宝宝排便困难吗？这可能是先天性巨结肠症。

您的新生儿出生两三天都没有排便吗？或者肚子肿胀、摸起来很硬？新手爸妈看到这种情况感到有些担心是很正常的。大多数情况下，这些都不是什么大问题。然而，在极少数情况下，这些症状可能是由一种叫做先天性巨结肠症的疾病引起的，而我们今天就要讨论这种疾病。所以，让我们一起来详细了解一下，不要害怕。

简单来说，什么是先天性巨结肠症？

先天性巨结肠是一种非常罕见的先天性疾病，患儿出生时结肠末端缺乏帮助排出粪便的神经细胞。

把我们的肠道想象成一根管道。我们吃的食物被消化后，产生的废物（称为粪便）会沿着这条管道向下移动。肠壁上的神经细胞会协助粪便的排出。这些细胞会向肠道肌肉发送信号，使肌肉收缩和放松，从而推动粪便向前移动。

患有先天性巨结肠的婴儿大肠末端缺乏这些神经细胞。因此，当粪便进入肠道时，无法顺利通过，就像汽车堵在路上一样。这会导致粪便堆积，在肠道内形成严重的阻塞。这会导致婴儿出现严重的便秘、肠梗阻，有时甚至会引发危险的感染。

通常情况下，健康的婴儿会在出生后的24-48小时内进行第一次排便。这第一份粪便被称为“胎粪”，通常呈黑色、浓稠状。然而，患有先天性巨结肠的婴儿无法进行这种类型的排便。

造成这种情况的具体原因是什么？

医生们至今仍不清楚为什么有些婴儿会患上这种疾病，但普遍认为这与基因有关。

简单来说，在胎儿发育的最初几周，神经细胞会遍布胎儿的整个消化道，从口腔到肛门。但患有先天性巨结肠症的婴儿，其神经细胞的生长会在大肠末端突然停止。

这可能是由于我们体内DNA（就像一本说明书）的某些改变（突变）造成的。有时，这些基因改变会从父母遗传给子女。此外，患有其他先天性疾病（例如唐氏综合征）和某些心脏病的儿童，患先天性巨结肠的风险也会略高一些。

我们如何识别这些症状？

大多数情况下，这些症状会在出生后的前6周内出现，尤其是在出生后的前48小时内。然而，有些儿童的症状可能需要几年时间才会出现。

您应该了解以下特点。

医生如何才能准确诊断出这种疾病？

带孩子去看医生时，医生会检查孩子，询问孩子的症状，然后建议进行几项检查以确诊。

• 腹部X光检查：可用于检查肠梗阻或腹胀。
• 钡灌肠造影：这项检查是将一种特殊的白色液体（一种称为钡的染料）通过婴儿的直肠注入，然后拍摄一系列X光片。这种液体可以清晰地显示肠道内部情况。通常，没有神经细胞的部分看起来比较细，而其上方充满粪便的部分则看起来更粗大、更肿胀。这有助于初步判断疾病。
• 直肠活检：这项检查可以100%确诊该疾病。医生会从孩子的直肠内壁取一小块组织（组织样本），并在显微镜下进行检查。通过观察该组织样本中是否存在神经细胞，即可准确判断是否患有该疾病。
• 肛门直肠测压：这项检查通常用于年龄较大的儿童。检查方法是将一个类似小气球的装置插入直肠并充气，以检查直肠肌肉是否正常工作。

有哪些治疗方法？

先天性巨结肠症无法通过药物治愈。唯一且最彻底的治疗方法是手术。请放心，目前这种手术的成功率非常高。

手术过程中，医生会切除缺乏神经细胞的结肠部分，并将充满神经的健康结肠部分直接连接到直肠。这种手术称为“结肠拉出术”。

有时，根据孩子的具体情况，可能会在正式手术前进行临时性“造口术” 。这种手术会在腹部皮肤上创建一个开口（造口），使一部分健康的肠道暴露在外。然后，将造口袋连接到这个开口上，用来收集粪便。待孩子恢复一些，可以进行正式手术后，会关闭这个开口，然后进行经肛门拖出术。

手术后可能出现哪些并发症？

大多数儿童术后都能正常排便，并能健康地生活。然而，有些儿童术后仍可能出现一些问题。了解这一点很重要。

先天性巨结肠相关性肠炎

这是最危险的并发症。它可能发生在手术前或手术后。这是一种严重的肠道感染。

大便失禁

有些孩子术后可能会出现排便控制困难，这意味着他们可能会在不知不觉中排便。这可能是由于手术对直肠肌肉的影响所致。随着时间的推移和一些锻炼（盆底物理治疗），这种情况可以得到很大程度的控制。

便秘和肠梗阻

有些孩子术后可能会出现便秘。这可能是由于手术部位狭窄或其他原因造成的。在这种情况下，医生会为您制定必要的治疗方案。

即使通过手术治疗，也务必持续监测孩子的病情。定期与医生沟通孩子的排便习惯和饮食情况。