什么是镰状细胞病？我们来简单了解一下。

你一定了解血液中的红细胞。它们通常是圆形的，富有弹性，就像一个个小橡胶球。这使得它们能够轻松地在体内细小的血管中穿行，并将氧气输送到身体的各个部位。但在某些人身上，这些红细胞会变成镰刀状（C形），变得僵硬且黏稠。这就是我们所说的镰状细胞病（SCD）。它并非遗传性疾病，而是一种基因异常。

镰状细胞病（SCD）究竟是什么？

简单来说，镰状细胞贫血症是一种影响红细胞的遗传性疾病。红细胞内含有一种叫做血红蛋白的蛋白质。它的主要功能是从肺部吸收氧气并将其输送到全身。健康人的血红蛋白分子呈圆形且光滑。这就是为什么红细胞形状优美圆润的原因。

但患有镰状细胞贫血症的人，由于基因缺陷，血红蛋白分子的形状发生了改变。这种异常的血红蛋白导致红细胞呈镰刀状，质地僵硬且黏稠。试想一下，如果你试图让坚硬的镰刀状血液颗粒而不是圆球状血液通过细管，会发生什么？它们会聚集在一起，卡在管子里，对吧？同样，这些镰刀状细胞也会堵塞我们细小的血管，阻碍血液流动。这就是导致各种并发症（例如剧烈疼痛和贫血）的原因。

这种疾病的常见症状有哪些？

患有镰状细胞贫血症的婴儿通常在5个月左右开始出现症状。这些症状因人而异，也可能随时间而变化。

这种疾病的成因是什么？哪些人群风险最高？

这种疾病的主要原因是基因缺陷。它是由位于11号染色体上的一个基因（血红蛋白β基因）缺陷引起的，该基因参与血红蛋白的生成。

如果父母双方都是这种缺陷基因的携带者，也就是说他们自己没有患病，但体内却携带导致患病的基因，那么他们的孩子有四分之一（25%）的概率会患上这种疾病。

如果只有父母一方遗传了这种基因，孩子就会成为疾病携带者。他们通常不会表现出症状，但可以将这种基因遗传给他们的孩子。

在世界范围内，这种疾病在非洲裔、中东裔、南欧裔和印度裔人群中最常见。

如何诊断这种疾病？（诊断）

检测这种疾病的方法非常简单。只需进行简单的血液检查即可检测出这种缺陷型血红蛋白的存在。在许多国家，每个新生儿都会接受这项检查。

如果您或您的孩子被诊断出患有这种疾病，医生可能会建议进行进一步检查（例如，进行特殊扫描以检查中风风险）。此外，由于这是一种遗传性疾病，您也可能会被转介给遗传咨询师。

如果您或您的伴侣患有镰状细胞贫血症或为携带者，您可以在怀孕期间进行羊水检查，以确定胎儿是否患有此病。请咨询您的医生了解更多信息。

有哪些治疗方法？

镰状细胞病治疗有三个主要目标：

• 预防疼痛危机
• 控制症状并缓解症状
• 预防其他并发症

对此有多种治疗方法。

药物

• 羟基脲：这种药物每日服用，可以减少发作频率，并降低贫血和感染等并发症的发生率。孕妇应避免服用此药。
• 止痛药：疼痛发作时，医生开的止痛药可以帮助控制疼痛。
• 其他药物：目前使用“Crizanlizumab”（注射剂）和“L-谷氨酰胺”（粉剂）等药物来减少疼痛发作，以及使用“Voxelotor”等药物来治疗贫血。

其他治疗方法

• 输血：捐献健康血液可以预防贫血和瘫痪等并发症。
• 干细胞移植：这是一种骨髓移植。一些儿童和青少年患者有可能通过这种移植彻底治愈疾病。但是，必须找到合适的供体（通常是近亲）。

最新治疗方法：基因疗法

随着医学的进步，针对这种疾病已经出现了许多非常成功且前景广阔的治疗方法。“Casgevy”和“Lyfgenia”就是两种最新的基因疗法。简而言之，这些方法利用从患者自身骨髓中提取的干细胞，通过诸如“CRISPR”之类的基因编辑技术进行“编辑”，即纠正缺陷，使其转化为健康的红细胞生成细胞，然后再重新注入患者体内。这是一种非常先进的治疗方法，有可能治愈这种疾病。

镰状细胞病和疟疾之间有什么关系？

这是一个非常奇特的故事。疟疾是一种由蚊子传播的严重疾病。科学家认为，镰状细胞基因的进化是为了保护人们免受疟疾侵害。这怎么可能呢？如果镰状细胞病携带者（并非指携带该基因本身）感染疟疾，病情会较轻。这是因为镰刀状的红细胞能够阻止疟原虫在体内正常生长。因此，携带这种基因的人能够在疟疾流行的地区（例如非洲）生存下来。