什么是18三体综合征？我们来简单解释一下。

当你在和医生谈论未出生的宝宝时，听到像“18三体综合征”这样陌生的词汇，感到恐惧和焦虑是很正常的。你会想：这是什么病？为什么会发生这种情况？是不是我做错了什么？别担心。今天，我们就用最简单易懂的方式，就像和朋友聊天一样，来了解一下18三体综合征。

18三体综合征究竟是什么？

简而言之，18三体综合征是由人体内携带遗传信息的染色体出现问题引起的疾病。它也被称为爱德华氏综合征，以纪念最早描述这种疾病的医生。

把我们的身体想象成一座宏伟的建筑。这座建筑的蓝图就保存在被称为染色体的“书籍”中。这些“书籍”中的基因就像指令，指导着我们身体的每一个部分如何发育，从头发的颜色到心脏的运作方式，无一例外。

通常情况下，一个健康的孩子从母亲那里获得23条染色体，从父亲那里获得23条染色体，总共46条。这些染色体成对出现。这意味着1号染色体有两份，2号染色体有两份，以此类推，直到23号染色体。

18三体综合征有不同类型的吗？

是的，主要有三种类型：

1.完全性18三体综合征：这是最常见的类型。在这种情况下，婴儿体内的每个细胞都多出一条第18号染色体。

2. 18号染色体部分三体：这种情况非常罕见。患者细胞中只存在部分额外的18号染色体，而不是完整的额外染色体。这部分额外的染色体也可能与其他染色体相连（易位）。

3.嵌合型18三体综合征：这也是一种罕见疾病。在这种情况下，婴儿体内只有部分细胞含有额外的18号染色体，其余细胞则正常。就像不同的细胞像马赛克瓷砖一样混合在一起一样。

这种疾病有多常见？

第二常见的染色体异常是18三体综合征。第一常见的是众所周知的唐氏综合征，也称为21三体综合征。

据统计，大约每5000名新生儿中就有一名可能患有18三体综合征。其中，女孩的病例最为常见。然而，实际上，受此疾病影响的胎儿数量远不止于此。由于该疾病的并发症十分严重，大多数患儿在妊娠期间便会胎死腹中。

患有18三体综合征的儿童有哪些症状？

患有18三体综合征的婴儿通常体型很小，身体虚弱。他们可能出现多种严重的健康问题和身体异常。下表列出了一些此类问题。

造成这种情况的原因是什么？哪些人面临风险？

这是许多父母都会问的问题： “这是我的错吗？”

然而，随着母亲年龄的增长（尤其是在35岁以后），这些染色体缺陷的风险会略有增加。但是，任何年龄的母亲都可能生下患有18三体综合征的孩子。

如果您已经有一个患有18三体综合征的孩子，那么您下次怀孕时孩子患上这种疾病的风险在0.5%到1%之间。但是，如果您或您的伴侣携带我们之前讨论过的导致部分18三体的基因突变（易位），那么风险可能会更高。因此，与您的医生讨论这个问题非常重要，如有必要，请咨询遗传咨询师。

怀孕期间可以检测出来吗？

是的，完全有可能。医生会先抽取母亲的血液样本进行筛查。虽然这不能百分之百确定，但可以判断胎儿患染色体异常（例如18三体综合征）的风险是否较高。

如果这项测试显示存在风险，则还需要进行进一步的测试来确认情况。

• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：在怀孕早期（第 10-13 周）采集少量胎盘样本进行检测。
• 羊膜穿刺术：妊娠 15 周后，抽取胎儿周围的羊水样本进行检测。

这两种测试都能准确地计算出婴儿的染色体数目，并能确定地确认他们是否患有 18 三体综合征。

此外，在怀孕 12 周后进行的超声波扫描也可以通过观察婴儿的生长情况、心脏形状和四肢位置等，引起人们对这种疾病的怀疑。

是否有治疗方法？孩子的未来会怎样？

这是一个非常敏感的话题。目前还没有治愈18三体综合征的方法。这是因为这是一种存在于婴儿体内每个细胞中的基因改变。

然而，缺乏治疗并不意味着对孩子束手无策。我们可以提供支持性护理，确保孩子尽可能地舒适和健康。

• 针对某些疾病（例如心脏缺陷）进行手术。
• 提供必要的药品。
• 如果喝奶有困难，则可使用喂食管。
• 呼吸困难辅助治疗。

有些父母不选择让孩子承受痛苦，而是选择用爱和关怀让他们在短暂的时间里感到舒适。这被称为舒缓疗护。这些决定非常个人化。与医生坦诚地讨论所有这些选择至关重要。

不幸的是，由于这种疾病带来的严重健康问题，许多患儿的寿命非常短暂。大约一半的婴儿会在出生后的第一周内夭折。只有不到10%的婴儿能活到一周岁。即使是那些存活下来的婴儿也需要持续的医疗护理。

照顾这样的孩子会让父母身心俱疲，因此在这个过程中，获得自己和家人的支持至关重要。