您的宝宝是否患有这种疾病？我们来聊聊爱德华氏综合征或18三体综合征。

对于那些即将成为母亲或即将迎来家庭新成员的准妈妈们来说，这番话或许有些敏感。然而，有些事情我们有时并不愿意听到，但却非常重要。今天，我们要讨论的就是这样一种疾病：爱德华氏综合征，也称为18三体综合征，这是一种非常严重的遗传性疾病。

什么是爱德华氏综合征？

简单来说，爱德华氏综合征是一种遗传性疾病，会严重影响婴儿的生长发育。患有这种疾病的婴儿通常出生体重偏低，并且伴有多种不同的先天缺陷和特殊的身体特征。听到这些，感到难过和害怕是很正常的。但我们还是来详细了解一下吧，好吗？

哪些人可能患上爱德华氏综合征（18三体综合征）？

事实上，任何孩子的胎儿都有可能患上爱德华氏综合征（18三体综合征）。这种疾病是随机发生的，也就是说无法预测，当胎儿细胞中发现额外的18号染色体时就会发生。然而，研究发现，母亲年龄越大，即怀孕时年龄超过35岁，孩子患上这种疾病的风险就越高。但请记住，如果一个孩子患有这种疾病，下一个孩子患病的概率非常低（低于1%）。

爱德华氏综合征（18三体综合征）有多常见？

这种疾病，即爱德华氏综合征（18三体综合征），在活产婴儿中的发生率约为每5000至6000例中出现1例。然而，在妊娠期，这种情况更为常见，大约每2500例妊娠中就有1例。令人遗憾的是，与此诊断相关的并发症通常会导致胎儿在子宫内丢失（流产）或死产。

爱德华氏综合征（18三体综合征）是什么时候被发现的？

这种被称为爱德华氏综合征（18三体综合征）的疾病，最早由约翰·希尔顿·爱德华兹及其团队于1960年发现。他们在研究一名患有多种先天性异常和智力发育障碍的新生儿时发现了这种疾病。他们认为，这种疾病是由18号染色体多出一条造成的（因此被称为18三体综合征）。

爱德华氏综合征（18三体综合征）有哪些症状？

患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿的症状通常在出生前后即可显现。主要症状包括生长发育迟缓、多种出生缺陷以及严重的发育迟缓或学习障碍。

怀孕期间出现的症状

医生会在孕期超声波检查中检查以下特征：

• 胎动很少。
• 你的脐带只有一条动脉（通常有两条）。
• 胎盘很小。
• 存在多种出生缺陷。
• 胎儿周围羊水过多称为“羊水过多症”。

虽然有些患有爱德华氏综合征的婴儿能够存活下来，但大多数情况下，他们会在怀孕的前三个月内流产或死亡。

出生后出现的症状

患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿出生后可能出现以下身体特征：

• 肌张力减退（肌张力低下）——婴儿感觉非常柔软。
• 耳垂位置比正常人低。
• 内脏器官（如心脏和肺）可能无法正常发育，或者其功能可能会发生改变。
• 智力发育问题（通常非常严重）。
• 脚趾叠在一起和/或脚并拢（“（马蹄内翻足）”）。
• 它的身体、头部、嘴巴和下颚都很小。
• 哭声很小，对声音的反应也很小。

爱德华氏综合征（18三体综合征）的严重症状

由于患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿身体发育不全，这种疾病的副作用非常严重，往往危及生命。其中包括：

• 先天性心脏病和肾脏疾病。
• 呼吸异常（呼吸衰竭）。
• 消化系统（胃肠道）和腹壁的问题和先天缺陷。
• 疝气（`(疝气)`）。
• 脊柱侧弯。

请思考一下：大约90%患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿都患有心脏病。这是导致这些婴儿过早死亡的主要原因，仅次于呼吸衰竭。

爱德华氏综合征（18三体综合征）的病因是什么？

简而言之，爱德华氏综合征（18 三体综合征）是由 18 号染色体有三条而不是正常的两条引起的。

你看，我们每个人体内都有46条染色体，分为23对。这些染色体包含我们的DNA（我们身体生长和运作所需的指令）。我们从母亲那里得到一套染色体，从父亲那里得到另一套。

细胞形成之初，首先是生殖器官中的受精卵（男性为精子，女性为卵子）。这些受精卵进行分裂（这一过程称为“减数分裂”），复制自身形成染色体对。由此产生的细胞所含的DNA量是原始细胞的一半，即46条染色体中的23条。每对染色体都有一个编号。

在卵子和精子形成过程中，当这些染色体对本应分离时，有时一对染色体无法正常分离（就像粘在一起一样），导致两份染色体最终都进入了同一个卵子或精子中。然后，在受精时，它们会与来自另一亲本的一份染色体结合，形成总共三份染色体。这种染色体错配是随机的、不可预测的，并非由父母在怀孕前或怀孕期间的任何行为造成。

当染色体对中出现第三条染色体时，称为三体综合征。三体综合征的字面意思是“三个身体”。患有爱德华氏综合征的人，其细胞中就有第三条18号染色体。

如何诊断爱德华氏综合征（18三体综合征）？

爱德华氏综合征（18三体综合征）的筛查通常从孕期开始。诊断可在婴儿出生前或出生后确诊。医生通常会进行超声检查，通过观察胎动、羊水量和胎盘大小来寻找爱德华氏综合征（18三体综合征）的迹象。如果发现这种遗传疾病的迹象，医生会建议进行进一步检查以确诊。

诊断爱德华氏综合征（18三体综合征）需要进行哪些检查？

怀孕期间，如果胎儿出现爱德华氏综合征（18三体综合征）的症状，医生可能会建议进行各种检查以确诊，例如：

• 羊膜穿刺术：在怀孕 15 至 20 周之间，医生会抽取少量羊水样本进行检测，以确定宝宝的健康状况。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS） ：在怀孕 10 至 13 周之间，医生会从胎盘中取出少量细胞样本进行检测，以查找遗传疾病。
• 筛查：怀孕 10 周后，可以抽取您的血液样本进行检测，看看您的宝宝是否患有常见的额外染色体疾病，例如 18 三体综合征。

婴儿出生后，医生将通过超声波扫描检查婴儿的心脏，确定由该诊断引起的任何心脏问题，并采取措施进行治疗。

爱德华氏综合征（18三体综合征）如何治疗？

大多数情况下，这种疾病非常严重，以至于出生的婴儿只能得到舒缓护理。这意味着要帮助婴儿感到舒适，避免疼痛。然而，爱德华氏综合征（18三体综合征）的治疗方案因人而异，取决于诊断结果的严重程度。目前尚无治愈爱德华氏综合征（18三体综合征）的方法。

爱德华氏综合征（18三体综合征）的治疗方法可能包括：

• 心脏病治疗：几乎所有患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿都会患上心脏病。虽然并非所有婴儿都能接受手术，但有些婴儿可以。
• 喂养支持：患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿可能由于发育迟缓而难以正常进食。他们可能需要在生命早期通过喂食管进行喂养，以帮助解决喂养问题。
• 骨科治疗：患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿可能出现背部问题，例如脊柱侧弯。这些问题会影响婴儿的活动。骨科治疗可能包括佩戴支具或手术。
• 心理和社会支持：生下一个患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的宝宝需要您、您的家人和宝宝的全面支持。您需要支持来应对失去宝宝的悲痛，尤其是在宝宝不幸夭折的情况下，或者应对宝宝复杂的诊断结果。

如何降低我的宝宝患爱德华氏综合征（18三体综合征）的风险？

由于爱德华氏综合征（18三体综合征）是由基因突变引起的，因此目前尚无预防方法。但是，如果您符合基因检测和胚胎植入前遗传学检测（PGT）的条件，并接受体外受精（IVF），则可以显著降低生育患有爱德华氏综合征（18三体综合征）婴儿的风险。如果您计划怀孕，请咨询医生进行遗传咨询，以了解生育患有此遗传疾病婴儿的风险。

如果你的孩子患有爱德华氏综合征（18三体综合征），会发生什么？

爱德华氏综合征（18三体综合征）目前尚无治愈方法。大多数妊娠以流产或死产告终。在能够存活到妊娠晚期的病例中，约40%的爱德华氏综合征（18三体综合征）患儿无法存活，而存活下来的患儿中约有三分之一是早产儿。

患有爱德华氏综合征（18三体综合征）的婴儿的存活率如下：

• 60%至75%的人能活过第一周。
• 第一个月存活率在20%到40%之间。
• 超过10%的婴儿没有庆祝过一周岁生日。

患有爱德华氏综合征（18 三体综合征）的婴儿出生后需要立即接受专门护理，根据其具体症状量身定制护理方案。存活的几率非常低，尤其是如果婴儿器官发育迟缓或患有先天性心脏缺陷。在能活过一周岁的10%的婴儿中，有些孩子在家人和照护者的大力支持下过着充实的生活。但他们往往永远无法学会走路或说话。

我应该什么时候去看医生？

当胎儿患有爱德华氏综合征（18三体综合征）时，存在流产或妊娠丢失的风险。如果您怀孕了，一旦出现流产症状，请立即就医。

• 腹痛。
• 如果你感到寒冷并伴有发烧。
• 背痛。
• 如果您出血量比平时多（大量出血）。
• 下腹部疼痛。

我应该什么时候去急诊室？

如果您的宝宝患有爱德华氏综合征（18 三体综合征），并且出现以下任何症状，请立即带他去急诊室，或拨打 1990 ：

• 如果你呼吸过快、过慢，或者根本不呼吸。
• 如果皮肤或嘴唇变蓝或变紫。
• 如果心跳非常快。
• 如果进食困难。
• 如果全身肿胀。

我应该问医生哪些问题？

在这种情况下，您可能会有很多疑问。请向您的医生咨询以下问题：

• “我生下一个患有遗传疾病的孩子的风险是什么？”
• “我宝宝的症状可以接受哪些治疗？”
• “怀孕期间，我该如何确保宝宝健康？”

确诊爱德华氏综合征（18三体综合征）可能是一件非常艰难的事情。这种疾病带来的并发症可能会让人难以承受。无论是在面对宝宝的诊断结果，还是在经历失去宝宝的痛苦时，您的医生都会陪伴您和您的家人走过这段艰难的旅程。如果您计划怀孕，请咨询医生进行遗传咨询，了解您生育患有遗传疾病宝宝的风险。

最重要的几点要记住（要点总结）

好的，那么，让我总结一下我们讨论过的一些我认为对你们很重要的内容：

• 爱德华氏综合征，又称18三体综合征，是一种严重的遗传疾病。
• 这是由于多了一条18号染色体造成的。这纯属巧合，并非父母的过错。
• 这可以通过怀孕期间进行的扫描和其他专门检查（羊膜穿刺术、绒毛膜取样术）来检测。
• 这种疾病目前无法治愈，治疗旨在控制症状，让婴儿感到舒适。
• 很多婴儿都活不长，但有些孩子在家人爱和支持下活了下来。
• 如果您怀孕了，如果出现流产迹象，请立即就医。
• 如果你被诊断出患有这种疾病，你并不孤单。请向医生、家人和心理咨询机构寻求帮助。

希望这些信息对您有所帮助。谈论这类敏感话题很难，但了解它们很有必要。

爱德华氏综合征、18三体综合征、遗传疾病、染色体、妊娠、婴儿健康、先天缺陷