您的宝宝有这些症状吗？让我们来了解一下威廉姆斯综合征。

作为父母，我们最大的梦想就是拥有一个健康的孩子。但有时，我们的孩子可能会带着一些非常罕见的疾病来到这个世界。您的宝宝看起来比实际年龄小很多吗？他的脸看起来是否与其他孩子不同？他是否非常外向，总是面带微笑，与遇到的每个人交谈？这些有时可能是罕见遗传疾病“威廉姆斯综合征”的征兆。别担心，我们会用简单易懂的方式为您讲解。

简单来说，什么是威廉姆斯综合征？

威廉姆斯综合征，有时也称为威廉姆斯-博伊伦综合征，是一种罕见的遗传性疾病。简单来说，染色体位于我们身体的细胞内，决定着我们的一切，从身高到肤色和外貌。它们就像构建我们身体的说明书。患有威廉姆斯综合征的儿童缺失了7号染色体的一小段，就像说明书上缺了几页。这段缺失的基因片段导致了与该疾病相关的症状。

这种疾病会影响孩子的生长发育、学习能力、心脏功能和外貌。它还会导致一些激素问题，例如高血钙、甲状腺功能减退和性早熟。

这种疾病是如何发生的？哪些人会患上这种疾病？

大多数情况下，这并非遗传自父母双方。这是一种在受孕时发生的自发突变，导致第七号染色体部分缺失。因此，父母双方都不应为此负责。这种情况也无法预防。

但是，如果患有威廉姆斯综合征的人生育子女，那么孩子有50% 的几率会遗传这种疾病。

这是一种非常罕见的疾病。据美国等国家的统计数据显示，每1万名新生儿中只有1名患有此病。斯里兰卡也有患有此病的儿童，但非常罕见。

这种疾病会对我的孩子产生什么影响？

养育患有威廉姆斯综合征的孩子可能充满挑战，但通过早期识别、必要的治疗和支持，他们也能充分发挥自己的潜力。

想想看，由于这些孩子关节松弛，他们坐立和走路的时间会比其他孩子晚一些。他们也可能患有先天性心脏或心脏相关血管缺陷。有时，这可能需要手术治疗。因此，定期体检至关重要。

这些孩子最令人惊叹的特质之一是他们拥有极高的口语和沟通能力。他们说话优美，而且非常善于交际。但正因为这份天赋，我们有时会忽略他们在学习上的不足，例如，他们学习数字和字母有困难。他们在理解事物之间的区别（空间推理能力）方面也存在一些问题。

常见症状有哪些？

并非所有威廉姆斯综合征患儿的症状都一样。有些患儿症状较多，有些则较少。让我们来详细了解一下这些症状。

需要特别注意的事项：心脏病

这种疾病最严重的并发症是心脏病。具体来说，可以看到连接心脏的主要血管以及输送血液到肺部的血管出现狭窄（血管狭窄）。这会导致高血压、心律失常，有时甚至会引发心力衰竭。通常，人们首先怀疑孩子患有威廉姆斯综合征就是因为这种心脏问题。

医生如何诊断这种疾病？

这种疾病通常在婴儿期或幼儿期确诊。如果医生对您孩子的外貌和症状有所怀疑，他/她会首先仔细检查孩子。

然后，需要进行一项特殊的基因检测来确诊这种情况。这类似于常规的血液检查。这项检测可以准确地检查我之前提到的7号染色体片段是否缺失。

此外，还可以进行其他几项检查来确认孩子的其他症状：

• 检查心脏：心电图或超声心动图（心脏超声波扫描）
• 血压测量：检查您的血压是否异常高。
• 血液和尿液检查：检查肾功能和血钙水平。

如何治疗？可以治愈吗？

威廉姆斯综合征并非完全可以治愈，因为它是由基因突变引起的。然而，它的症状和并发症可以得到很好的控制。这意味着我们可以尽一切努力帮助孩子过上正常、快乐的生活。

治疗方案将因人而异，取决于孩子的症状。

• 去看心脏病专家：如果存在心脏问题，他会决定需要进行什么治疗（可能是药物治疗或手术）。
• 早期干预项目：让孩子接受语言治疗和物理治疗等治疗对于预防发育迟缓非常重要。
• 特殊教育：如果孩子有学习障碍，就需要根据他们的需求量身定制的教育体系。
• 其他专科医生：如果您的血钙水平偏高，您可能需要去看肾脏科医生或营养师。您也可能需要寻求牙科、眼科和耳科专科医生的帮助。

作为家长，我需要了解哪些信息？

得知这样的诊断结果，感到悲伤和害怕是很正常的。但最重要的是给予孩子最好的爱、关怀和支持。

• 按时带孩子去看医生：定期监测孩子的健康状况非常重要，尤其是与心脏相关的问题。
• 要有耐心：孩子学习任何东西都有自己的节奏。请耐心、充满爱心地帮助他。即使是他取得的小小进步，也要给予肯定。
• 你并不孤单：和其他有类似孩子的父母交流。他们的经历会给你带来莫大的力量。此外，也要坦诚地和医生沟通你的疑问和担忧。

大多数威廉姆斯综合征患者的寿命与常人无异。然而，严重的心脏并发症有时会缩短他们的寿命。随着年龄增长，他们可能需要一定程度的照护。

什么情况下应该去看医生？

如果您的孩子出现以下症状，请务必带孩子去看儿科医生寻求建议。

什么情况下应该去急诊治疗中心（ETU）？

如果孩子出现以下任何心脏病症状，请立即带他到最近医院的急诊科就诊。

• 皮肤或嘴唇出现蓝紫色变色。
• 呼吸急促或呼吸困难。
• 进食极度困难。
• 心率非常快。
• 身体肿胀，尤其是面部和四肢。

这种疾病本身并不传染，但这些孩子充满爱心、善于交际的天性却极具感染力。他们给周围的每个人都带来快乐。面对新的诊断结果可能会很艰难，所以请务必给予孩子支持。