您的孩子有这些特殊特征吗？我们来聊聊威廉姆斯综合征。

您的宝宝很外向吗？他是否总是面带微笑，与遇到的每个人交谈，而且出奇地友善？您或许已经注意到，他的面部特征与其他孩子略有不同。如果除了这些特点之外，孩子还存在轻微的发育迟缓和心脏问题，那么我们所说的很可能是一种罕见的遗传疾病。读完本文后，请不要惊慌。这些信息将帮助您更好地了解这种疾病。

什么是威廉姆斯综合征？

简而言之，威廉姆斯综合征（WS）是一种罕见的遗传性疾病，由基因中一个非常小的改变引起。患有这种疾病的儿童可能出现身体多个部位的问题，尤其是血管、心脏和肾脏等器官。他们还可能具有独特的面部特征、学习障碍和独特的性格特征。

唐氏综合征和威廉姆斯综合征的区别

两者都是遗传性疾病，都可能导致心脏和神经系统问题，但病因不同。唐氏综合征是由人体细胞中染色体多出一条引起的，而威廉姆斯综合征则是由染色体的一小段缺失引起的。

威廉姆斯综合征的病因是什么？

把我们的身体想象成一本巨大的说明书。这本书的每一页都叫做染色体。我们每个细胞里都有46页这样的染色体（23对）。构成我们身体的大部分指令都写在这本书的第七页（7号染色体）上。

患有威廉姆斯综合征的婴儿出生时，其基因组第七页（包含约25至27个基因）的一部分缺失。这就像说明书上的一小页被撕掉了一样。孩子表现出的症状取决于缺失的基因是哪些。例如，如果缺失名为“ELN”的基因，就可能导致心脏和血管问题。

这并非父母的过错。大多数情况下，这是由精子或卵子发育过程中的随机变化引起的。也就是说，这完全是随机的。极少数情况下，如果父母一方患有此病，孩子也可能遗传。

这种情况常见吗？

这是一种非常罕见的疾病，通常每7500到10000人中就会有1人患病。

这些症状是什么？

并非所有威廉姆斯综合征患儿的症状都相同。有些患儿可能只有少数症状，而有些患儿则可能出现多种症状，而且症状的严重程度也各不相同。让我们来看看主要症状。

学习差异

大约75%的威廉姆斯综合征患儿可能伴有轻度智力障碍，这会导致学习困难。但另一方面，这些孩子拥有惊人的记忆力，他们也可能具备语言和口语能力、阅读能力，尤其是在音乐方面极具天赋。

如何做出诊断？

医生首先会检查您的孩子，询问他们的家族病史，并注意他们脸上的任何特殊特征。

如果怀疑患有威廉姆斯综合征，可能会安排血液检查以确诊。主要有两种方法：

1. FISH 检测（荧光原位杂交）：该检测直接寻找 7 号染色体上缺失的基因“ELN”。大多数威廉姆斯综合征患者都没有这个基因。

2.染色体微阵列分析：这是一种更现代、更常用的检测方法。它可以检测胎儿的所有染色体，查看是否存在DNA片段缺失。它还可以精确定位缺失的基因，帮助医生更好地了解胎儿可能出现的症状。

此外，可能还会进行进一步检查，以确定孩子的身体内部状况。

• 心电图或超声波扫描是检查心脏问题的检查方法。
• 超声波扫描检查肾脏和膀胱状况。
• 检查血液或尿液中的钙含量。

如何治疗？

正如我们之前提到的，这种疾病无法彻底治愈。但是，治疗可以帮助控制症状，让孩子过上更好的生活。这需要多位专科医生的共同努力。

• 心脏病专家：治疗心脏疾病。
• 内分泌科医生：治疗与激素和钙水平相关的问题。
• 耳鼻喉专科医生（耳鼻喉外科医生）：治疗耳部感染。
• 物理治疗师：改善身体活动能力和肌肉力量。
• 言语治疗师：旨在提高言语和语言能力。

治疗方案可能包括降低血钙水平的饮食、服用降压药、特殊教育项目，以及必要时进行血管或心脏手术。所有这些都由您的医生决定。

作为家长，你能做些什么？

得知孩子患有威廉姆斯综合征，感到不知所措是很正常的。但以下这些信息会对你有所帮助。

• 给予孩子充足的爱：让他们按照自己的能力和节奏去探索世界。
• 与医生保持定期联系：定期进行体检，以监测孩子的健康状况。
• 在学校寻求额外支持：与学校的老师和校长谈谈您孩子教育所需的特殊计划。
• 了解情况：尽可能多地了解情况，以便更好地维护孩子的权益。
• 与其他家长交流：与其他有类似孩子的家长沟通。咨询医生是否有互助小组。
• 也要照顾好自己：在照顾宝宝的同时，也要照顾好自己的身心健康。如果感到疲惫，不要犹豫，寻求帮助。