您的宝宝有这些症状吗？我们来聊聊威斯科特-奥尔德里奇综合征吧。

您的宝宝是不是总是生病？他是不是有时会出现湿疹之类的皮肤问题？是不是即使是小小的瘀伤也会大量出血？或者他是不是总是浑身都是淤青？虽然这些症状看似正常，但有时背后可能隐藏着一些我们鲜为人知的罕见遗传疾病。威斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome）就是其中之一。今天我们就来详细了解一下这种疾病。

什么是威斯科特-奥尔德里奇综合征？

简而言之，这是一种非常罕见的遗传性疾病。它主要影响孩子的免疫系统和血液中某些细胞的功能，并可能同时引起多种症状，包括：

• 湿疹：一种导致皮肤干燥、瘙痒的皮肤病。
• 免疫缺陷：体内对抗疾病的白细胞无法正常工作。
• 出血和瘀伤：即使是轻微的触碰也可能导致出血，并且由于血液凝固困难，某些部位可能会出现瘀伤。

这种情况有时会导致危及生命的并发症，也可能缩短寿命。但是，通过目前的治疗方法，这些风险可以大大降低。

这种疾病有多常见？

这种情况其实非常罕见。据统计，每百万男孩中只有三人患有威斯科特-奥尔德里奇综合征。即使在美国这样的国家，患有此病的人也不足五千。这种疾病主要影响男孩，女孩患病的情况极其罕见。

什么是WAS相关障碍？

医生也可能将威斯科特-奥尔德里奇综合征称为WAS相关疾病。这指的是由于WAS基因突变而影响免疫系统的疾病。例如，X连锁血小板减少症也是一种WAS相关疾病。

然而，一种名为“先天性中性粒细胞减少症”的疾病是由另一种基因突变引起的，与“WAS”基因无关。医生只有在孩子出现严重的细菌感染后才会诊断出这种疾病。

Wiskott-Aldrich综合征有哪些症状？

我们之前已经提到过，这种疾病有三个主要症状。让我们更详细地了解一下。

• 湿疹：这会导致皮肤变得非常干燥和瘙痒。有时会发红脱屑。这有点像小孩子会得的湿疹，但可能更严重一些。

• 免疫缺陷：当帮助维持身体健康的白细胞无法正常工作时，就会发生这种情况。这会降低身体抵抗疾病的能力。有时，免疫系统甚至会开始攻击自身。这会导致频繁感染，以及类风湿性关节炎、血管炎（血管炎症）、贫血（血细胞计数低）、白血病（一种血癌）或淋巴瘤（一种淋巴结癌）等疾病。

• 出血问题（血小板减少症）：这是指血液中血小板数量减少或变得非常小，而血小板是帮助血液凝固的关键细胞。事实上，血小板是止血的重要细胞。因此，当血小板数量过低时，即使是很小的伤口也可能导致持续出血。这会导致瘀伤、流鼻血、有时还会出现血性腹泻、皮下出血（紫癜）以及皮肤上出现小红点（瘀点）。

不要因为出现一两个症状就害怕这种疾病。但如果这些症状持续存在，最好去看医生。

患有最严重形式的威斯科特-奥尔德里奇综合征（功能丧失）的婴儿也可能出现以下症状：

• 湿疹
• 免疫缺陷
• 严重的鹅口疮
• 肺炎

有时，由 WAS 基因功能获得引起的先天性中性粒细胞减少症，可能会发生严重的细菌感染或骨髓增生异常综合征（一种骨髓疾病）。

这是什么原因造成的？

威斯科特-奥尔德里奇综合征的主要原因是WAS基因的遗传改变或突变。WAS基因位于X染色体的短臂上。该基因编码威斯科特-奥尔德里奇综合征蛋白。这种蛋白存在于我们所有的血细胞中。

这种威斯科特-奥尔德里奇综合征蛋白通过“粘附”作用帮助我们的细胞与其他细胞和组织粘附在一起。这种粘附作用非常重要，因为它有助于我们的免疫系统击败进入体内的细菌和病毒等敌人。

因此，如果你的“WAS”基因发生突变，你的血细胞就无法正常黏附到其他细胞和组织上。这将阻碍免疫系统正常发挥作用。这就是导致威斯科特-奥尔德里奇综合征症状的原因。

先天性中性粒细胞减少症是一种基因突变，它阻止了中性粒细胞和单核细胞这两种细胞的运动，从而阻止免疫系统释放这些细胞来对抗感染。

这是世代相传的吗？

是的，这种疾病可以遗传。它的遗传方式为“X连锁隐性遗传”。这意味着孩子必须从父母双方都遗传到这种基因突变。

我们从父母那里遗传性染色体。男性有一条X染色体和一条Y染色体。女性有两条X染色体。这种疾病对男孩的影响更大，因为这种基因突变会影响他们唯一的X染色体的功能。

虽然这种疾病具有家族遗传模式，但超过 30% 的患者是“从头”发病的，这意味着它是由受孕时发生的新的基因突变引起的。

你如何识别这一点？

医生通常在婴儿期或儿童期诊断出威斯科特-奥尔德里奇综合征。医生会对孩子进行检查并进行必要的测试。该病的早期症状可能包括便血、异常出血或瘀伤。医生可能会进行以下检查以确诊：

• 全血细胞计数（CBC）
• 基因血液检测
• 外周血涂片

如果婴儿时期没有发现这种症状，那么到了儿童时期，这些症状就会变得更加明显。

如果您的孩子出现免疫系统较弱的迹象，例如频繁感染，那么在儿童时期可能需要进行额外的检查。这是因为孩子的身体可能无法有效地抵抗细菌和病毒，并且可能对某些疫苗反应不佳。

医生可能会进行血液检查，以查看您的孩子接种疫苗后体内是否产生了抗体。这些抗体能够产生免疫反应，从而抵御严重的疾病。此外，还会进行另一项血液检查，以检查您孩子的白细胞，特别是T细胞和免疫球蛋白（它们也有助于产生抗体）。

有哪些治疗方法？

威斯科特-奥尔德里奇综合征可以通过以下方式治疗：

• 治疗感染抗生素或抗病毒药物。
• 输注抗体（免疫球蛋白）是为了恢复已经耗尽的抗体。
• 输注血小板治疗出血并发症。
• 湿疹可以用外用药物和非处方（OTC）保湿剂治疗。

如果您的孩子生病或感染，病情可能很严重，甚至危及生命。为了保护孩子的生命，您还可以尝试以下治疗方法：

• 干细胞移植：这可能是目前最好的解决方案。
• 基因疗法（目前仍处于研究阶段）。

孩子的医生会与您讨论这些治疗方案，并制定治疗计划，以期为您的孩子取得最佳疗效，提高其生活质量。

如果我的孩子患有这种疾病，我应该做好哪些心理准备？

如果您的孩子患有威斯科特-奥尔德里奇综合征，医生会制定治疗方案，以帮助预防因免疫系统功能异常而可能出现的危及生命的并发症。确诊后，您可能会被转介进行遗传咨询。这可以帮助您和您的家人更多地了解这种疾病以及可用的治疗方案。

即使是像水痘这样常见的儿童疾病，也可能给孩子带来严重的健康问题。由于孩子的免疫系统不如同龄孩子强健，他可能需要立即就医。及早治疗疾病和感染有助于获得更好的治疗效果。

医生可能会建议您不要给孩子接种活病毒疫苗（例如流感疫苗） ，因为活病毒株可能会使孩子生病。即使孩子接种了某些疫苗，其效果也可能不佳。如果孩子感染病毒，早期使用抗病毒药物治疗通常效果很好。但即使是常见的疾病也可能引发并发症。

您的孩子可能需要终生定期接受癌症筛查，因为他们患某些类型癌症的风险较高，尤其是白血病或淋巴瘤。

这种病有彻底的治疗方法吗？

是的，干细胞移植（也称为骨髓移植）可以治愈威斯科特-奥尔德里奇综合征。这类移植手术会取出患者体内造血干细胞，并用健康的干细胞取而代之。由于威斯科特-奥尔德里奇综合征会导致异常血细胞的形成，干细胞移植可以将这些异常细胞替换为健康、功能正常的细胞。

威斯科特-奥尔德里奇综合征是致命的吗？

威斯科特-奥尔德里奇综合征可能致命。此前有报道称，未接受干细胞移植的患儿预期寿命约为15年。感染、脑出血、严重感染或癌症引起的症状可能危及生命，并导致迅速死亡。

然而，随着医学的进步，目前的治疗方案已经能够提高儿童的整体预期寿命。

这种情况可以预防吗？

这是一种遗传性疾病，无法预防。如果您计划生育，并想了解您孩子患遗传性疾病的风险，请咨询医生进行基因检测。

我应该什么时候带孩子去看医生？

如果您的孩子生病了，并且被诊断患有威斯科特-奥尔德里奇综合征，请立即联系医生。由于他们的免疫系统功能异常，他们可能更容易感染疾病。医生可以治疗疾病或感染，并预防危及生命的并发症。

如果您的孩子出现以下任何症状，请咨询医生：

• 便血（血性腹泻）
• 频繁流鼻血
• 大面积瘀伤
• 皮肤的变化
• 反复感染（例如严重的水痘或鹅口疮、细菌感染）

我应该问医生哪些问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我的孩子预期寿命是多少？
• 我可以用哪些产品来治疗孩子的湿疹？
• 您推荐的治疗方法有任何副作用吗？
• 我的孩子适合进行干细胞移植吗？

Wiskott-Aldrich综合征和毛细血管扩张性共济失调有什么区别？

威斯科特-奥尔德里奇综合征和毛细血管扩张性共济失调症都是影响免疫系统功能的遗传性疾病。然而，毛细血管扩张性共济失调是由ATM基因突变引起的。它会影响您的运动和协调能力，还会导致皮肤上的血管呈锯齿状。

你需要记住的最重要的事情

得知孩子患有罕见的遗传疾病，而且这种疾病会伴随他们一生，可能会让人不知所措，甚至感到震惊。但请不要担心。孩子的医生会详细解释这种疾病，并指导您如何在家帮助孩子。孩子的免疫系统可能功能不全，所以他们可能会更容易生病。

在照顾孩子的同时，照顾好自己也很重要。许多父母和家庭发现，与心理健康咨询师交谈能带来极大的安慰和支持。

随着治疗方法的进步，患有这种疾病的儿童现在也能过上充实、快乐的生活。所以，请坚强。

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