您的孩子肌肉无力吗？ - 了解肌肉萎缩症

您的孩子经常摔倒吗？或者您发现他起身、爬楼梯、跑步或跳跃都很困难吗？这些都是幼儿成长过程中常见的正常现象。然而，有时可能是肌肉出了问题，需要引起重视。因此，我们将讨论一类会导致肌肉逐渐衰弱的疾病。

什么是肌营养不良症？

简而言之，肌营养不良症是对一组疾病的总称，这些疾病会随着时间的推移逐渐削弱我们身体的肌肉力量并降低其灵活性。其主要原因是负责维持肌肉健康的基因存在缺陷。

有些人可能在年幼时就患上这种疾病，而有些人可能直到十岁或十五岁，甚至成年后才会出现症状。

这种疾病对每个人的影响都不尽相同，取决​​于疾病的类型。对许多人来说，病情可能会随着时间推移逐渐恶化。有些人甚至可能丧失行走或说话的能力。然而，这种情况并非人人都会发生。有些人症状轻微，可以正常生活多年。因此，无需提前恐慌。

这主要有哪些类型？

肌营养不良症有30多种类型，但我们最常见的有9种主要类型。每种类型在致病基因、受累肌肉、症状出现年龄以及疾病进展速度方面都有所不同。

为什么会发生这类疾病？（病因）

这种疾病可能是遗传性的，也可能在你或你的孩子身上突然出现，而你的家族中没有人患过这种病。这是由基因缺陷引起的。

想想看，这些基因指导我们体内的细胞制造它们执行各种功能所需的蛋白质。这就像一份烹饪食谱。如果某个基因出现缺陷，细胞可能会制造错误的蛋白质、少于所需量的蛋白质，或者制造出受损的蛋白质。

肌营养不良症患者的基因存在缺陷，这些基因负责产生维持肌肉健康强壮的蛋白质。例如，在杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症中，一种名为肌营养不良蛋白的蛋白质产量极低。这种蛋白质能够增强肌肉力量并保护肌肉免受损伤。当这种蛋白质缺失时，肌肉就很容易受损和衰弱。

如何识别？（症状）

许多类型的这种疾病的症状在儿童期或青春期开始出现。一般来说，患有这种疾病的儿童可能会出现以下症状：

• 频繁跌倒
• 肌肉无力感
• 肌肉痉挛
• 起身困难、爬楼梯困难、跑步困难或跳跃困难
• 踮着脚走路或摇摇摆摆走路

此外，有些人可能还会出现以下症状：

• 脊柱侧弯
• 眼睑下垂
• 心脏问题
• 呼吸困难或吞咽食物困难
• 视力障碍
• 面部肌肉无力

医生如何确诊？（诊断）

医生会做几项检查来确定您的孩子是否患有肌肉无力。首先，他们会进行一般体格检查，询问您的家族病史，并询问您孩子的症状。

之后，可能会进行多次类似的检查，以排除其他可能导致肌肉无力的疾病，并最终确诊该疾病。

有哪些治疗方法？

目前，肌营养不良症尚无治愈方法。但是，有很多治疗方法可以帮助控制症状，改善生活质量，并尽可能提高孩子的生活质量。医生会根据您孩子的具体病情推荐最合适的治疗方案。

• 物理疗法：各种锻炼和拉伸有助于保持肌肉强壮和灵活。
• 职业疗法：孩子会被教导如何尽其所能地完成日常任务（例如穿衣、写字）。他们还会被教导如何使用轮椅和拐杖等辅助设备。
• 言语治疗：如果您因面部或喉咙肌肉无力而说话困难，我们将教您一些简单的说话方法。
• 药物：
• 某些特定药物，例如“Eteplirsen（Exondys 51）”，可以增加某些类型 DMD 的肌营养不良蛋白的产生。
• 缓解肌肉痉挛的药物。
• 用于治疗心脏病的降血压药物。
• 类固醇药物，例如泼尼松，可以减缓肌肉损伤。然而，这些药物有副作用，必须遵医嘱使用。
• 手术：对于脊柱狭窄和心脏问题等并发症，可能需要手术治疗。

照顾孩子时需要考虑的事项

当孩子精力逐渐衰退，不能像其他孩子一样奔跑玩耍时，父母感到难过是很正常的。但您可以帮助孩子克服这种挑战，快乐地生活。

• 提供良好的营养：均衡的饮食有助于孩子保持健康的体重，从而减少呼吸困难等问题的发生。
• 保持活跃：游泳等低冲击运动有助于增强肌肉力量。请咨询您的理疗师。
• 使用辅助设备：鼓励您的孩子在必要时使用轮椅、拐杖等。
• 坚强起来：在这段旅程中，如果你感到压力、悲伤或愤怒，可以和家人、朋友或咨询师谈谈。此外，加入由其他患有同样疾病的孩子的家长组成的互助小组，也能给你带来很大的力量。

这种疾病对每个孩子的影响都不尽相同。有些孩子肌肉力量会很快减弱，而有些孩子则可能减弱得更快。因此，与孩子的医生坦诚沟通，了解孩子的病情，并制定最适合他的治疗方案至关重要。