你或你认识的人是不是经常生病？不管是感冒、流感、耳部感染还是肺部感染，是不是总是生病？有时候，这些疾病背后可能隐藏着我们想不到的更深层次的原因。今天，我们要讨论的是一种罕见的、可能很严重的遗传性疾病——WHIM综合征。
简单来说，WHIM综合征是什么？
WHIM综合征是一种影响人体免疫系统的遗传性疾病，会削弱人体抵抗疾病的能力。这种疾病非常罕见。WHIM这个名称来源于该疾病四种主要症状的首字母。并非所有患者都会出现全部四种症状，但这些是最常见的症状。
让我们来看看这四个字母描述的是哪些症状。
| 信 | 含义及简要说明 |
|---|---|
| W - 疣 | 疣：由于这些患者免疫系统较弱，一种名为人乳头瘤病毒（HPV）的病毒很容易侵入人体，导致皮肤和生殖器上出现疣。这种HPV病毒还会增加患某些类型癌症的风险。 |
| H - 低丙种球蛋白血症 | 低抗体水平（低丙种球蛋白血症）：简单来说，抗体就像士兵，对抗入侵我们身体的病原体。这些患者体内的抗体水平较低。这是因为他们体内产生抗体的白细胞（称为B细胞）数量较少。因此，他们更容易受到感染。 |
| I - 感染 | 感染：由于免疫力低下，这些人经常感染各种疾病。尤其是肺部、耳部和皮肤感染较为常见。 |
| M - 脊髓滞留 | 骨髓滞留：这是这种疾病最主要也是最特有的问题。我们体内对抗病菌的白细胞是在骨髓中产生的，就像士兵在军营里训练一样。但是，患有这种疾病的人，这些白细胞无法离开骨髓，前往感染部位。它们被困在骨髓内。因此，当发生感染时，这些细胞无法前来对抗病原体。 |
值得注意的是，并非所有WHIM综合征患者都会出现这四种症状。有些患者可能只有非常轻微的症状，而另一些患者则可能出现频繁且严重的感染，甚至危及生命。
Xolremdi（马沃利沙福）是如何起作用的？
正如我们之前讨论的，这些患者的白细胞会滞留在骨髓中，对吗？这是因为我们体内一种名为“CXCR4”的基因发生了突变。“CXCR4”基因编码一种名为“CXCR4”受体的特殊蛋白质。你可以把这种受体想象成白细胞离开骨髓的守门人。
WHIM综合征患者由于CXCR4基因突变，导致白细胞无法正常进入细胞，就像一道“守卫闸门”一样。
一种名为Xolremdi（mavorixafor）的新药通过阻断功能异常的CXCR4受体发挥作用。这就像给守门人放个假，打开大门。这样，原本滞留在骨髓中的白细胞就能自由进入血液，到达需要对抗感染的部位。这是2024年首个获批用于治疗WHIM综合征根本病因的药物。
我应该如何使用这种药？
Xolremdi是一种胶囊，每日口服一次。应空腹服用。最佳服用方法是晚餐后禁食一夜，次日清晨空腹服用。服药后至少30分钟内不要进食或饮水。所需剂量取决于您的体重，因此请咨询医生。
这种药物的疗效是如何检验的？
一项临床研究已经开展，旨在检验该药物的安全性和有效性。该研究纳入了31名患有WHIM综合征且经确诊携带CXCR4基因突变的患者。
该研究的参与者中约有一半是 12 至 17 岁的青少年。他们被分为两组，一组每天服用药物 Xolremdi，另一组每天服用安慰剂。
研究人员主要观察了血液中一种名为“中性粒细胞”的白细胞的数量。他们测量了这种细胞的数量在一定安全水平（500个细胞/微升）下维持的时间。
结果非常令人鼓舞：
- 服用 Xolremdi 的患者的中性粒细胞水平每天比其他人多维持在安全水平约 12 小时。
- 此外，接受治疗者的年感染率降至每年不到 2 例，而未接受治疗者的年感染率则升至每年超过 4 例。
这些结果表明，Xolremdi 通过释放白细胞显著降低了感染风险。但是，请记住，即使有这些测试结果，您的身体反应也可能有所不同。
哪些人不应该使用Xolremdi？
如果您患有严重的肾脏或肝脏疾病、怀孕或哺乳，则不适合使用此药。此外，此药可能与其他一些药物发生相互作用。因此，请务必咨询您的医生，以确定Xolremdi是否适合您。
该药物与其他药物有哪些相互作用？
这是非常重要的一点。Xolremdi 与您正在服用的其他药物合用可能会产生不良反应。
- 与某些药物（例如 P-gp 或 CYP3A4 抑制剂）一起服用 Xolremdi 可能会增强 Xolremdi 的作用并增加副作用的风险。
- 某些其他药物（例如强效 CYP3A4 诱导剂）可能会降低 Xolremdi 的疗效。
- 此外，Xolremdi 可能会增强您正在服用的一些其他药物（`CYP2D6`、`CYP3A4` 或 `P-gp` 底物）的效果。
- 尤其要注意的是，应避免将 Xolremdi 与其他可能导致心率危险变化（“QT 间期延长”）的药物一起服用。
这份清单并不完整。因此，在开始服用Xolremdi之前，请务必告知您的医生您正在服用的所有药物，包括处方药和非处方药、维生素、草药和阿育吠陀药物。
如果出现副作用该如何应对？
与其他药物一样，Xolremdi 也可能产生一些副作用。以下是最常见的几种副作用。
| 副作用 | 你可以做什么 |
|---|---|
| 血小板计数低（血小板减少症） | 这可能会导致容易出现瘀伤或出血。如果发生这种情况，请立即告知医生。 |
| 皮疹 | 您可能会出现“糠疹”的症状，这会导致皮肤干燥脱屑。请将此情况告知您的医生。 |
| 鼻血 | 如果流鼻血，请坐直，用拇指和食指捏住鼻孔内侧的软组织。如果20分钟后出血仍未停止或出血量较大，请立即就医或前往最近的急诊科。 |
| 呕吐 | 如果呕吐，请多喝水。不要一次吃太多，少食多餐，吃些清淡的食物。 |
| 头晕 | 眩晕会导致跌倒。因此，应避免突然转头或从坐姿或卧姿突然起身等动作。 |
以上并非所有可能的副作用。如果您出现任何令您感到困扰或不适的症状，请务必咨询医生以获得医疗建议。
服用此药时您需要了解的信息
Xolremdi 属于“专科药物”。这意味着您无法在普通药店购买到它。这类药物价格昂贵，用于治疗罕见且复杂的疾病。
如果您被开了这种药，您的主治医生会解释如何获取药物以及应该去哪家医院药房取药。这个过程可能有点复杂，但您的医生和医院工作人员会为您提供必要的指导。
要点
- WHIM 综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响免疫系统，导致频繁感染。
- Xolremdi（马沃利沙福）是一种治疗该疾病根本原因的新药，有助于释放困在骨髓中的白细胞。
- 这是一种胶囊，应每日空腹服用。服药后30分钟内请勿进食。
- 为避免危险的副作用，务必告知医生您正在服用的所有其他药物（包括维生素和传统草药）。
- 如果出现严重副作用，例如出血过多，请立即致电您的医生或前往最近的急诊科 (ETU)。
- 由于这是特殊药物，您的医生会指导您完成获取药物的过程。
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