當你即將成為母親，或期待家庭迎接新成員時，你最大的願望莫過於擁有一個健康的寶寶。但有時，寶寶可能會意外地出現一些發育異常，這就是我們所說的「先天缺陷」。聽到這個詞，感到害怕和難過是很正常的。但別擔心，充分了解先天缺陷非常重要。今天，我們將詳細而通俗地講解一下。
什麼是先天缺陷？
簡而言之，先天缺陷是指胎兒發育過程中發生的異常發育。這些異常可能影響嬰兒身體的任何部位。有些先天缺陷可以在懷孕期間由醫生檢測出來，而有些則可以在嬰兒出生後或稍大一些時才能發現。大多數情況下，這些疾病會在嬰兒出生後的第一年內被發現。然而，需要注意的是，並非所有先天缺陷都能從外在觀察到。
雖然有些先天缺陷會危及生命，但並非所有先天缺陷都會如此。它們對孩子的影響取決於所診斷的特定病症。有些先天缺陷可能只會改變孩子的外貌，但有些則會影響孩子的思考、行動和日常活動能力。
最常見的出生缺陷有哪些？
以下是一些最常見的出生缺陷：
這份清單並不完整，可能還有許多其他類似的出生缺陷。
出生缺陷有多常見？
事實上，先天缺陷並不像你想像的那麼罕見。例如，根據美國的統計數據，平均每四分半鐘就有一個嬰兒出生時患有先天缺陷。這意味著大約每33個新生兒中就有一個可能患有某種先天缺陷。這表明，先天缺陷是一種相當常見的疾病。
使用「先天性疾病」一詞是否正確？
「先天缺陷」是一個醫學術語，用來描述胚胎發育階段身體結構的變化。因此，將某種狀況稱為「先天缺陷」並沒有錯。
但最重要的是，不要稱呼有先天缺陷的人為「殘障人士」或「殘障人士」。他們的身體差異並不能定義他們是誰。在談論先天缺陷或有先天缺陷的人時，務必避免使用傷人、負面的語言。
如果您覺得「出生缺陷」這個詞難以使用，您可以使用以下其他字詞：
- 先天性異常－即出生時就存在的異常。
- 先天性疾病。
- 身體畸形。
先天缺陷有哪些症狀？
先天缺陷的症狀輕重不一，可影響身體的任何部位，包括骨骼和內臟器官。
懷孕期間出現的症狀
懷孕期間，醫生會使用各種篩檢測試來檢查胎兒是否有出生缺陷的跡象。此時可能出現的症狀包括：
- 血液檢測中蛋白質含量低於或高於預期。
- 超音波檢查顯示胎兒頸部後有積液。
- 胎兒心臟超音波檢查可以顯示胎兒心臟等內部器官的結構異常。
嬰兒出生後出現的症狀
有些先天缺陷在嬰兒出生後或出生幾天內才會顯現出來。嬰幼兒常見的症狀包括：
- 心律異常。
- 僅呼吸困難。
- 對呼喚名字或大聲喧嘩沒有反應。
- 眼睛不跟隨自己或前方物體。
- 進食和飲用牛奶困難。
- 頭部、臉部、眼睛、耳朵和嘴巴具有特殊、不尋常的外觀。
- 未能達到與年齡相符的發展里程碑（例如，不會翻身，不會坐起來）。
- 持續的焦躁不安和易怒。
這並非完整清單。如果您發現孩子有任何異常或不同之處，或有以下任何症狀，請立即帶孩子去看醫生。
導致出生缺陷的原因有哪些？
導致出生缺陷的原因有很多，主要原因包括：
- 基因改變。
- 某些藥物的副作用。
- 接觸某些物質或化學物質。
- 妊娠併發症。
所有這些因素都會影響胎兒的發育。大多數情況下，這些因素超出我們的控制範圍，因此我們幾乎無法預防。
關於胎兒發育階段的簡介
嬰兒從子宮內受孕到發育，主要分為兩個階段。
1.胚胎期：指受孕後的前10週。此時，胎兒的主要身體系統和器官開始形成。由於器官仍在發育，胚胎期發生出生缺陷的風險最高。例如，如果母親在受孕後2至10週內接觸到有害物質，可能會對胎兒造成嚴重傷害。
2.胎兒期：這是妊娠的剩餘階段。在此期間，發育中的器官繼續發育，胎兒總體上也在生長。
根據醫學研究，目前只有約30%的出生缺陷病因明確。這意味著約70%的出生缺陷病因不明。或許有50%到70%的出生缺陷純屬偶然，其病因不明。
遺傳因素與出生缺陷
大約20%的出生缺陷是由遺傳因素引起的。我們身體的細胞含有染色體，通常是46條。每條染色體包含數千個基因。每個基因都包含著我們身體特定部位生長或功能的指令。如果一個人的染色體過多或過少，細胞接收到的訊息就會變得混亂。
染色體的變化可以透過以下方式發生：
- 多一條染色體：例如唐氏症。患有這種疾病的人多一條21號染色體。
- 染色體缺陷：特納氏症是一種先天性疾病，患者出生時缺乏部分或全部 X 性染色體。
- 缺失的染色體：例如普拉德威利氏症，其中 15 號染色體上的部分遺傳訊息缺失。
- 染色體移位/易位：染色體從其正常位置移動到不同的位置。
有些先天缺陷是遺傳的。這意味著家族中可能有人患有此病，孩子也可能患病。另一些病例則是散發性的，意味著家族中先前無人患病。
某些藥物和出生缺陷
某些藥物會影響胎兒發育，導致出生缺陷。例如：
- 異維A酸（一種痤瘡藥物－Accutane® 或 Roaccutane®）
- 一些用於治療癲癇發作的藥物（抗癲癇藥物），例如丙戊酸。
- 鋰
- 華法林（一種預防血液凝固的藥物）
如果您計劃懷孕或已經懷孕，請務必告知醫生您正在服用的所有藥物、維生素和補充劑。同時，請諮詢醫師所開處方藥的副作用。未經醫生許可，切勿擅自停藥。
由於某些物質和化學品
我們環境中的一些物質和化學物質會影響胎兒的發育，並導致出生缺陷。
- 酒精。
- 成癮物質－例如咖啡因（過量攝取）、非處方藥、麻醉藥品。
- 殺蟲劑或除草劑。
- 環境污染。
世界某些地區由於使用危險的殺蟲劑和除草劑，導致出生缺陷十分普遍。例如，越戰期間使用的除草劑橙劑就是一個例子。
由於懷孕期間出現併發症
出生缺陷也可能是由於懷孕期間的某些併發症造成的。這些情況往往超出父母的控制範圍，因此，當這種情況發生時，會讓人非常痛苦。
例如：
- 子宮束縛：妊娠期間，包裹胎兒的羊膜囊破裂。這可能導致羊膜帶症候群等疾病，進而損傷肢體。
- 羊水過少：子宮內胎兒周圍的液體量不足。這會對胎兒造成壓力，並導致肺部損傷（肺部發育不全）。
- 感染：某些感染，如弓形蟲病和鉅細胞病毒感染，會影響發育中的胎兒。
為了避免這些併發症，請諮詢醫生，以了解如何在懷孕期間保持自身和胎兒的健康。
哪些風險因子會增加出生缺陷的風險？
某些因素或健康狀況可能會增加生出先天缺陷孩子的風險。
- 糖尿病。
- 肥胖。
- 母親年齡（超過 35 歲）。
- 家族中有人有遺傳傾向。
- 物質使用疾患。
- 服用某些藥物。
如果您患有此類疾病，醫生可以幫助您進行管理。他們也可以進行檢查，評估您罹患遺傳性疾病的風險。
如何診斷先天缺陷？
醫生可以在懷孕期間、嬰兒出生後或嬰兒出生後出現症狀時診斷出先天缺陷。檢查可以確診。
懷孕篩檢
懷孕期間，您可以選擇進行出生缺陷和遺傳疾病的篩檢。這些篩檢可能包括超音波檢查或血液檢查。如果篩檢發現任何異常，您的醫生可能會建議您進行診斷性檢查。
懷孕初期檢查：檢查胎兒是否有心臟異常和染色體異常，例如唐氏症。
- 血液篩檢：測量母親血液中的蛋白質含量或循環遊離胎兒DNA。異常結果可能表示胎兒患有染色體疾病的風險增加。
- 超音波檢查：這項檢查可以檢查胎兒頸部後是否有積液。這可能是心臟病或染色體異常的徵兆。
妊娠中期檢查：檢查胎兒結構是否有問題。
- 血清篩檢：在懷孕中期進行的血液檢查可以篩檢染色體異常和/或脊柱裂等疾病。
- 畸形超音波檢查：這項檢查可以測量胎兒的大小，也可以檢查是否有出生缺陷。
診斷測試
如果先前的檢查結果異常，醫生可能會建議進一步檢查。高危險妊娠也會進行這些檢查。
- 胎兒心臟超音波檢查：這是一種專門觀察胎兒心臟的超音波檢查。但是，它無法在出生前檢測出所有心臟疾病。
- 胎兒磁振造影：這項檢查用於檢查胎兒的大腦或神經系統。
- 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：此測試取胎盤的一小部分，並進行染色體或遺傳狀況的檢測。
- 羊膜穿刺術：抽取少量羊水樣本。對樣本中的細胞進行染色體異常和基因改變的檢測。它還可以檢測某些感染，例如鉅細胞病毒（CMV）感染。
有些先天缺陷只能在嬰兒出生後由醫生診斷出來。有些疾病，例如唇裂，可以在出生時診斷出來。其他一些疾病則在兒童期或成年期被診斷出來。密切注意寶寶的健康狀況，如果發現任何症狀，請告知兒科醫生。
先天缺陷有哪些治療方法？
治療方案取決於確診的病情。治療通常旨在減輕症狀或糾正結構異常。這些治療可能包括：
- 外科手術。
- 藥物。
- 物理治療。
- 使用助聽器、眼鏡、牙套和輪椅等設備。
- 學校提供的教育支援（特殊教育）。
先天缺陷可以完全治癒嗎？
一般來說，先天缺陷，尤其是遺傳性疾病，無法治癒。治療可以幫助減輕孩子的症狀，如果症狀嚴重，還可以降低發生危及生命的併發症的風險。
出生缺陷可以預防嗎？如何才能擁有健康的孕期？
許多出生缺陷無法預防。但是，您可以採取一些措施來確保懷孕健康：
- 定期去看醫生。如果您正在備孕，或您有性生活但未採取避孕措施，請服用含有400微克葉酸的懷孕維生素。
- 如果你懷疑自己懷孕了，請立即就醫。
- 不要飲酒。
- 請與您的醫生討論您正在服用的藥物和補充劑。
- 不要服用任何未經醫生處方的藥物。
如果我的孩子有先天缺陷，我該怎麼想？
先天缺陷是一個複雜而敏感的問題。許多先天缺陷無法治癒或預防，這令人沮喪和恐懼。
如果您被診斷出患有先天缺陷，您可能會有很多疑問。醫生、專家和遺傳諮詢師可以幫助您更多地了解這種先天缺陷以及如何幫助您的孩子。
請記住，先天缺陷很常見。許多原因超出您的控制範圍，而且它們隨機發生。您無法完全預防孩子患上每一種先天缺陷。但您可以愛您的孩子，為他們爭取權益，並照顧他們。這才是您能給他們最珍貴的禮物。
如果您是患有先天缺陷兒童的家長，請定期帶孩子去看醫生。您和醫生應該仔細討論可能的病因、檢查、治療方案、轉診專科醫生以及支持小組等事宜。如有任何疑問，請向孩子的醫療團隊尋求協助。
我應該什麼時候去看醫生？
如果您的寶寶出現任何先天缺陷的跡象，請去看醫生。尤其要注意孩子的發展里程碑。例如，他們何時邁出第一步，以及他們所做的事情是否符合他們的年齡。如果您的孩子沒有達到任何發展里程碑，請諮詢醫生。
什麼情況下需要去急診治療中心（ETU） ？
如果您的孩子出現以下嚴重症狀，請立即前往急診室：
- 呼吸困難。
- 皮膚變藍、變白或變灰。
- 眼白髮黃或皮膚發黃。
- 心律異常。
- 難以起床。
- 不吃/不喝牛奶。
向醫生諮詢的問題
- 我的孩子患有先天缺陷的原因是什麼？
- 我需要剖腹產嗎？
- 有哪些治療方案可以幫助我的孩子？
- 這種治療有副作用嗎？
- 我該注意哪些症狀？
- 能推薦一些幫助家庭的互助小組嗎？
酒窩是先天缺陷嗎？
不，酒窩不是先天缺陷。酒窩是指微笑時臉頰上出現的小而深的凹陷。雖然酒窩可能與遺傳有關，但它並不屬於發育異常。
最後，請記住以下幾點（要點總結）
準父母最不願聽到的消息之一莫過於胎兒或新生兒出現問題。雖然許多出生缺陷無法預防，但懷孕前和懷孕期都可以採取一些措施來降低出生缺陷的風險。
請記住，您並不孤單。您的醫生了解養育一個患有先天缺陷的孩子所面臨的挑戰。他們會與您分享有關檢查、藥物以及其他幫助孩子充分發揮潛能的方法的資訊。您的愛、關懷和支持是孩子能得到的最寶貴的禮物。
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