你的寶寶像往常一樣玩耍，突然發現一些異常，覺得有些害怕是很正常的，對吧？有時候可能只是細微的變化，但有時候也可能是嚴重疾病的徵兆。今天我們要談談一種可能發生在幼兒，尤其是嬰兒身上的癌症，叫做神經母細胞瘤。聽到這個名字別害怕，我們來簡單解釋一下。
什麼是神經母細胞瘤？簡單來說…
神經母細胞瘤是
一種影響嬰幼兒神經系統的癌症。具體來說，它起源於兒童神經系統中被稱為神經母細胞的未成熟神經細胞。這種癌症最常發生於
腎上腺。腎上腺是位於腎臟上方的一對小腺體。這些腺體產生激素，控制著我們身體的自主功能，例如消化、血壓、呼吸和心率。神經母細胞瘤也可能發生在脊椎、腹部、胸部或頸部的神經組織。有時，它會擴散到身體的其他部位。患有這種疾病的兒童的康復幾率取決於腫瘤的位置、兒童的年齡以及癌症的分期。癌症分期顯示了疾病的擴散程度和嚴重程度。
神經母細胞瘤有多常見？
這是
一種罕見的癌症，但卻是幼兒中
最常見的癌症類型。據報道，光是在美國，每年就有約800名兒童患有此病。大多數情況下，這種疾病
在兒童5歲前確診。有時，它甚至可能在胎兒仍在子宮內時就已經出現。 10歲以上的兒童患有這種疾病的情況非常罕見。
神經母細胞瘤分為哪些階段？
醫生會根據癌症的侵襲性、生長速度以及是否擴散（轉移）到身體其他部位來分期疾病。這些資訊用於確定疾病的
風險等級，然後選擇最合適的治療方案。過去，分期是透過觀察手術後體內殘留的癌細胞數量來確定的。但現在，他們使用一種稱為
國際神經母細胞瘤風險群分期系統（INRGSS）的方法。在這種方法中，癌症分期取決於腫瘤的擴散程度，這可以透過CT掃描、MRI等影像學檢查或是否存在
「影像學定義的風險因素」來判斷。根據INRGSS系統，神經母細胞瘤的分期如下：
- L1期：這是風險最低的階段。L1期腫瘤侷限於身體的某部位，尚未擴散。此外，該腫瘤未與身體任何主要結構相連（意味著影像學檢查未發現任何風險因素）。
- L2期：在此階段，腫瘤仍侷限於身體的某部位，但癌細胞可能已擴散至附近的淋巴結。它們也可能涉及體內的重要結構。例如，腫瘤可能包裹在主要血管周圍（這意味著影像學檢查至少發現了一個風險因素）。
- M期：在這個階段，癌細胞已經擴散到身體的多個部位，稱為「遠端轉移性疾病」。這是風險最高的階段。
- MS期：這是一種「特殊」的神經母細胞瘤，常見於18個月以下的嬰幼兒。在這個階段，癌細胞僅擴散至皮膚、肝臟或骨髓。 MS期患兒的復原幾率很高，通常被認為是低風險疾病。
神經母細胞瘤的病因是什麼？
簡而言之，神經母細胞瘤是由
未成熟神經細胞（神經母細胞）不受控制地增殖引起的。這些細胞發生異常，持續生長分裂，最終形成腫瘤。這種不受控制的細胞增殖和分裂是由
基因突變引起的，也就是神經母細胞基因的改變。醫生目前尚不清楚這種基因突變發生的原因。如果家族中有人患有神經母細胞瘤，那麼他們的孩子患有這種癌症的幾率會更高。但
98%到99%的情況下，神經母細胞瘤並非遺傳性的，也就是說，它並非來自家族遺傳。此外，出生時患有其他先天性異常（出生缺陷）的兒童，患有這種疾病的幾率也可能略高一些。
神經母細胞瘤有哪些症狀？
這種疾病的症狀
輕重不一，也因腫瘤位置和疾病分期而異。通常情況下，當症狀出現時，癌症已經擴散到身體其他部位。常見症狀包括：
- 頸部、胸部、骨盆腔或腹部出現腫塊或腫瘤。有時可以看到皮膚下有幾個小腫塊，可能呈現藍色或紫色（尤其是在嬰兒中）。
- 眼睛腫脹或眼睛周圍變黑（就像眼睛被某些東西擊中並瘀傷了一樣）。
- 腹瀉、便秘、胃部不適或食慾不振。
- 疲倦、咳嗽和發燒。
- 皮膚蒼白。這是貧血（紅血球減少）的徵兆。
- 腹脹和疼痛。
- 呼吸困難（尤其是在嬰幼兒）。
- 腿部和腳部無力、活動困難或癱瘓。
隨著病情發展，可能還會出現以下症狀：
- 高血壓和心跳加快。
- 霍納氏症候群。其特徵是眼瞼下垂、瞳孔縮小以及臉部一側出汗。
- 骨骼、脊椎或腿部疼痛。
- 身體平衡、協調和運動方面存在問題。
- 呼吸困難。
- 不受控制的眼球運動或快速眼球運動。
神經母細胞瘤如何診斷？
這種疾病通常
在兒童5歲前確診。事實上，它是兒童中最常見的癌症。有時，當胎兒仍在子宮內發育時，可以透過
產前超音波檢查發現。為了確診，孩子的醫師會進行
身體檢查和神經學檢查。神經學檢查會檢查孩子的神經功能、反射和協調能力。此外，醫生可能還會安排一些其他檢查，以確診並查看癌症是否擴散：
- 血液和尿液檢查：全血細胞計數 (CBC)用於檢查貧血和其他血液異常。血液生化檢查測量荷爾蒙水平，並檢查血液中可能預示癌症的物質。尿液檢查測量體內化學物質的含量。
- 切片檢查：這項檢查中，醫生會從腫瘤上取一小塊組織樣本，送到實驗室。實驗室會對組織樣本進行顯微鏡檢查，並進行其他檢測以確診神經母細胞瘤。醫生也會對活檢樣本進行特殊檢測，以尋找癌細胞中特定的染色體異常。這有助於確定孩子的風險等級和治療方案。
- 骨髓切片檢查：這項檢查用於檢測骨骼、骨髓和血液中是否有癌症跡象。骨髓是位於大骨內部的海綿狀組織。血球在骨髓中生成。
- CT掃描：在這項檢查中，醫生會將一種特殊的造影劑注入您孩子的靜脈，然後進行一系列X光檢查。這種造影劑能使組織和腫瘤更容易被觀察到。
- 核磁共振掃描：這項檢查利用磁場和無線電波產生軟組織影像。
- 甲基碘芐鳥嘌呤 (MIBG) 掃描：這項影像學檢查使用一種名為 123 碘標記 MIBG 的放射性示蹤劑。它很安全。醫生會將示蹤劑注射到靜脈中，並在第二天使用特殊的掃描器對您孩子的器官進行成像。這種名為 123 碘標記 MIBG 的示蹤劑對神經母細胞瘤細胞具有高度特異性，因此它會擴散到神經母細胞瘤的位置。這種特殊的核子醫學掃描可以幫助醫生觀察神經母細胞瘤是否擴散到身體的其他部位。然而，大約 10% 的神經母細胞瘤患者不會吸收這種示蹤劑。在這種情況下，可能會進行另一種稱為PET 掃描的核醫學掃描，以查找體內任何活躍的神經母細胞瘤細胞。
- 超音波掃描：這項技術利用高頻聲波產生軟組織影像。
- X光檢查：胸部或腹部X光檢查可以幫助醫生了解腫瘤的位置以及它如何影響身體其他組織。這是一個簡單的檢查，可以大致了解癌症對身體的影響。
神經母細胞瘤如何治療？
治療方案因
兒童年齡、疾病分期、風險等級和腫瘤位置而異。患童的醫療團隊將與您共同製定最合適的治療方案，並根據風險等級進行評估。神經母細胞瘤的風險等級如下：
低風險神經母細胞瘤
這個組別的兒童
可能不需要立即治療。有些6個月以下嬰兒的腫瘤無需治療即可自行消退。其他低風險組別的兒童可能需要手術切除腫瘤、化療或兩者結合。您的醫生會密切監測您孩子的健康狀況。
中度危險神經母細胞瘤
這類兒童通常需要
手術切除腫瘤。外科醫師也會清除已擴散到淋巴結的癌細胞。術後，患童
需要接受化療。有時會在手術前進行化療，以縮小腫瘤並提高手術成功率。化療的療程數取決於某些風險因子以及腫瘤對治療的反應。
高危險群神經母細胞瘤
對於高風險神經母細胞瘤患兒，醫師通常
會採用化療、手術、高劑量化療合併自體幹細胞移植、放射治療和免疫療法等綜合治療方案。這類病童在治療後可能需要服用
13-順式維他命A酸等藥物數月。
攜帶額外MYCN基因拷貝的兒童，無論處於神經母細胞瘤的哪個階段，都會接受高風險神經母細胞瘤的治療。醫生會針對這種基因的存在採取最積極的治療方案。這是因為MYCN基因會促進異常細胞的生長，導致腫瘤快速生長並擴散至全身。
神經母細胞瘤有哪些治療方法？
如前所述，根據多種因素，您孩子的醫療團隊可能會建議手術、化療、放療或其他癌症治療方法。這些治療方法可能包括：
- 化療：化療可以阻止癌細胞增生。醫生會透過靜脈注射化療藥物。這種治療可能需要數週或數月。所使用的化療藥物類型和療程長短取決於您孩子罹患神經母細胞瘤的風險等級。
- 手術：外科醫師會切開皮膚並切除腫瘤。但有時腫瘤無法完全切除。有些兒童在手術前後會接受化療，以縮小腫瘤或殺死任何殘留的癌細胞。
- 放射治療：這種治療方法可以殺死癌細胞或阻止其增生。放射治療使用高劑量輻射來靶向癌細胞。放射腫瘤科醫師通常使用放射治療來預防癌症在治療後復發。放射治療最常用於高風險神經母細胞瘤患者。低危險群和中危險群患者通常不需要放射治療。
- 免疫療法：有時，化療和放療後癌細胞仍可能殘留。在這種情況下，醫生會採用免疫療法來訓練身體攻擊這些異常細胞。您孩子的醫師會透過靜脈注射抗體（對抗感染的細胞）。目前使用的免疫療法藥物針對神經母細胞瘤細胞表面的一種名為GD2的蛋白質。這些抗體能夠找到並附著在神經母細胞瘤細胞上的GD2蛋白上，從而發出信號，激活身體的免疫系統來摧毀這些細胞。
- 碘-131-MIBG療法：此療法利用放射性物質靶向腫瘤細胞。醫師會將放射性碘注射到您孩子的靜脈中。放射性碘會殺死腫瘤細胞。這種療法已用於治療復發性或難治性神經母細胞瘤患兒。目前，它也正在作為高風險神經母細胞瘤的初始治療方案進行研究。
- 藥物治療：孩子的醫生可能會開立藥物來殺死癌細胞、阻止癌細胞增生或限制腫瘤的血液供應。有些藥物，例如13-順式維他命A酸，可以幫助預防癌症在治療後復發。還有一些藥物專門針對標準治療後仍未消失的腫瘤。此外，還有一些正在進行臨床試驗的新藥，例如DFMO（二氟甲基鳥氨酸） 。這種藥物最初是作為高風險或復發性神經母細胞瘤的「維持治療」進行試驗的，目前已顯示出良好的效果——但它仍在臨床試驗中。
- 幹細胞移植：在這個過程中，醫生會在您孩子接受化療初期，從血液中抽取幹細胞（來自骨髓），並將其冷凍保存。之後，在完成高劑量化療後，醫生會將這些幹細胞重新輸回您孩子的血液中。這些幹細胞會遷移到骨髓，取代在化療過程中被破壞的幹細胞。您孩子的身體會利用這些新的幹細胞來重建免疫系統。
我可以預防神經母細胞瘤嗎？
這真的無法避免。如果您或您的伴侶在兒童時期患有神經母細胞瘤，或您的家族中有其他人患有此病，請諮詢醫生。所有確診為神經母細胞瘤的兒童都應接受遺傳諮詢和基因檢測。基因檢測可以確定您的孩子是否帶有家族性/遺傳性神經母細胞瘤的基因標記。然而，需要注意的是，
遺傳性神經母細胞瘤非常罕見－僅有1%至2%的兒童患有此病。此外，一些增加神經母細胞瘤風險的基因突變也可能在家族中遺傳－例如，患有李-弗勞梅尼症候群（即p53基因突變，p53是一種腫瘤抑制蛋白）的患者罹患多種癌症的風險增加，包括神經母細胞瘤。
神經母細胞瘤患者的復健率是多少？
患有這種疾病的兒童的生存率
各不相同。腫瘤學家通常以
五年存活率來衡量癌症的存活率。低危險群或中度危險神經母細胞瘤的低齡兒童存活機會較高，
存活率在90%到95%之間。高危險群神經母細胞瘤的高齡兒童的無癌症存活期
約為60% 。醫生和研究人員正持續努力，為這類患者尋找更好的治療方法，並探索未來可能取得更好療效的治療方案。生存率取決於多種因素，包括：
- 孩子確診時的年齡。
- 腫瘤的生物學結構。
- 腫瘤是否已擴散到淋巴結或其他身體部位。
我應該什麼時候去看醫生諮詢神經母細胞瘤？
如果您的孩子出現一種或多種神經母細胞瘤症狀，
請立即就醫。早期診斷和治療可以提高孩子的康復幾率。
癌症診斷對整個家庭來說都是翻天覆地的打擊。但您並不孤單，希望就在前方。醫生和研究人員正在努力研發能夠顯著提高神經母細胞瘤患兒存活率的治療方法。多項臨床試驗已取得令人鼓舞的成果，相關研究仍在進行中。不妨與您的醫師談談加入癌症互助小組的事宜。在那裡，您可以分享自己的經歷，聆聽充滿希望的故事，從而獲得鼓勵和支持。
重點
好的，那麼讓我們回顧一下我們討論過的最重要的一些內容。
- 神經母細胞瘤是一種發生於幼兒神經系統的癌症。
- 雖然這種情況很少見，但卻是嬰兒中最常見的癌症之一。
- 症狀各不相同，可能包括胃部腫塊、眼睛腫脹和疲勞等。
- 醫生會進行掃描和活檢等檢查來診斷這種疾病。
- 治療方案取決於孩子的年齡、疾病分期和風險等級。常用的治療方法包括手術、化療和放射療法。
- 這種情況無法避免，但早期診斷和治療非常重要。
- 如果您的孩子有任何異常症狀，請不要害怕去看醫生。這是您能做的最好的事情。
希望這些資訊對你有幫助。無論如何，保持堅強非常重要。
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