您的孩子有這些症狀嗎？讓我們來了解一下腎上腺腦白質營養不良症（ALD）。

你聽過腎上腺腦白質營養不良症（ALD）嗎？這個名字聽起來可能有點複雜。不過我們簡單來說，它是一種遺傳性疾病，也就是說，它是我們從父母那裡遺傳的。它主要影響我們的神經系統和腎上腺。有時，這些症狀也會伴隨行為改變和學習困難。

什麼是ALD（腎上腺腦白質營養不良症）？讓我們簡單了解一下。

好的，我們先來看看腎上腺腦白質營養不良症（ALD）到底是什麼。 ALD是一種罕見疾病，屬於一類遺傳性疾病，統稱為「腦白質營養不良症」。簡單來說，這類疾病是由我們體內基因（也就是DNA）的改變或突變所造成的。我們的DNA就像一套指導我們身體如何運作的指令。

腎上腺腦白質營養不良症（ALD）是一種進行性疾病，表示病情會逐漸惡化。因此，治療的主要目標是延緩疾病進展，並提高患者的生活品質。

患有酒精性肝病（ALD）的身體會發生什麼變化？

患有腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的人，身體無法正常分解某些類型的脂肪，尤其是極長鏈脂肪酸（VLCFA）。這就像家裡的垃圾無法清理一樣。因此，這些VLCFA開始在大腦、神經系統和腎上腺皮質（腎上腺的最外層）中累積。

科學家目前仍不完全清楚當這些極長鏈脂肪酸在體內累積時究竟會發生什麼事。但研究表明，它們會導致炎症，並損傷大腦中神經細胞周圍的保護層—髓鞘。

你可以把它想像成電線外面的塑膠護套。護套沒了，電線就無法正常運作。同樣，當髓鞘受損時，神經細胞就無法將訊息從大腦傳遞到身體其他部位。這會影響許多身體機能，例如行走和思考。

酒精性肝病也會損害腎上腺，導致體內某些荷爾蒙水平下降。腎上腺位於腎臟上方，負責分泌影響男性和女性特徵的荷爾蒙以及應對壓力的荷爾蒙。

ALD是如何遺傳的？

由於腎上腺腦白質營養不良症（ALD）是一種遺傳性疾病，它可以遺傳自父母一方或雙方。它是由X染色體的問題引起的，有時被稱為X連鎖腎上腺腦白質營養不良症。

酒精性肝病有多常見？

這是一種非常罕見的疾病。全球範圍內，大約每15,000人中就有一人患有這種疾病。男性盛行率高於女性。

什麼原因會導致酒精性肝病？

腎上腺腦白質營養不良症 (ALD) 的主要原因是特定基因的突變。我們的基因就像一套指令，引導我們製造對身體正常運作至關重要的蛋白質。當基因發生突變時，就會導致產生錯誤的蛋白質類型。

在腎上腺腦白質營養不良症（ALD）中，問題出在名為ABCD1的基因上。該基因編碼一種名為ALDP的蛋白質。這種蛋白質有助於分解我們之前提到的極長鏈脂肪酸（VLCFA）。因此，由於這種蛋白質無法正常生成，極長鏈脂肪酸就會在體內組織中累積。

酒精性肝病有哪些不同類型？

酒精性肝病主要有以下幾種類型：

• 兒童腦型腎上腺腦白質營養不良症：患有這種類型的男孩通常在3至10歲之間開始出現神經系統症狀。令人驚訝的是，這些孩子在嬰兒時期發育正常。之後，他們的能力逐漸下降。他們常常出現行為問題，例如在學校難以集中註意力。他們可能會出現癲癇發作。這些症狀出現後幾年內，孩子可能就會死亡。
• 伴隨腎上腺腦白質營養不良的艾迪生病：除了神經系統症狀外，腎上腺腦白質營養不良還會導致腎上腺功能異常，這種情況稱為艾迪生氏症。在這種情況下，腎上腺無法產生足夠的皮質醇激素。症狀包括食慾不振和肌肉無力。
• 腎上腺脊髓神經病變（AMN）或成人發病腎上腺腦白質營養不良（ALD）：這是一種較輕微的ALD類型，通常在21至35歲之間發病。 AMN患者同時有腎上腺和神經系統問題。成人發病型ALD的病情進展速度不如兒童期ALD那麼快，但也會導致成人腦功能下降。症狀包括腿部抽筋和四肢疼痛。

除此之外，還有幾種不太常見的酒精性肝病類型：

• 單純腎上腺功能不全型艾迪生病：有些人可能只患有艾迪生病，而沒有任何神經系統問題。大約十分之一的腎上腺功能不全患者屬於這種類型。
• 成人腦型 ALD：約五分之一的成年男性患者會出現與兒童腦型 ALD 患者類似的認知問題。隨著時間的推移，他們的精神和神經功能會顯著惡化。許多患有這種疾病的成年人最終會死於該疾病。
• 腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的女性：大約五分之一的ALD女性患者在40歲前出現症狀。到60歲時，90%的患者會出現症狀。然而，這些症狀通常較輕微。例如，可能出現輕微的腿部無力和僵硬。

酒精性肝病的症狀何時出現？

腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的症狀通常在3至10歲之間出現，但有時也可能在成年後出現。兒童期發病的ALD病情最為嚴重。

酒精性肝病的常見症狀有哪些？

每種類型的腎上腺腦白質營養不良症都有其自身的一系列症狀。通常，患者會同時出現神經系統症狀和荷爾蒙相關症狀。

兒童腦型腎上腺腦白質營養不良症的症狀：

早期症狀：

• 行為問題：例如注意力不足過動症（ADHD）和學習障礙。
• 認知缺陷：這指的是思考和理解新資訊方面的困難。孩子在學校可能會感到“心不在焉”，彷彿置身於夢境之中。他們可能在閱讀、寫作和解決空間問題方面有困難。
• 退化：這意味著孩子會失去以前的能力。

隨著病情發展，您可能還會出現以下症狀：

• 視力問題
• 聽力障礙
• 行走困難
• 四肢無力僵硬
• 抽搐和癲癇發作
• 失智
• 進食困難
• 嘔吐

最終，兒童會喪失許多神經系統功能，包括視力、聽力和自主運動能力。隨著病情發展，患童會進入「植物人狀態」。通常在出現神經系統症狀後的兩到三年內死亡。

艾迪生病的症狀：

腎上腺功能減退的症狀：

• 疲勞
• 減肥
• 噁心和嘔吐
• 消化問題
• 感覺虛弱
• 早晨頭痛
• 低血壓（低血壓症）
• 低血糖（低血糖症）
• 皮膚在未接觸陽光的情況下變黑（色素沉著過度）

腎上腺脊髓神經病變（AMN）症狀：

其中包括：

• 下肢肌肉痙攣、無力或癱瘓。
• 共濟失調是一種影響運動的神經系統疾病。
• 麻木和疼痛。
• 勃起功能障礙。
• 無法控制排便（大便失禁）。
• 排尿困難。
• 因過早老化導致的脫髮。

為什麼酒精性肝病對男性和女性的影響不同？

ALD 是一種X 染色體連鎖遺傳疾病，這意味著它是由 X 染色體上的突變基因引起的。

女性擁有兩條X染色體，她們可能攜帶這種疾病的致病基因。通常情況下，其中一條X染色體處於「失活」狀態，這表示該染色體上的基因不活躍。

大多數情況下，女性不會出現症狀，因為突變基因位於「不活躍」的X染色體上。出現症狀的女性通常會發展成較輕微的疾病，這種疾病在成年期才會顯現。

男性只有一個X染色體。由於沒有額外的X染色體提供保護，突變的X染色體會導致男性腎上腺腦白質營養不良症（ALD）病情更加嚴重。

何時才能診斷出酒精性肝病？

有些嬰兒在新生兒篩檢中被確診。這些篩檢旨在檢測某些疾病。在某些國家，新生兒在醫院接受篩檢時也會接受腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的檢測。但大多數情況下，父母或醫生只有在孩子出生後的頭幾年註意到相關症狀時才會懷疑ALD。

成人型患者只有在出現症狀後去看醫生，才會被診斷出患有此病。

哪些人應該接受酒精性肝病檢測？

在以下情況下，家長和醫生應懷疑腎上腺腦白質營養不良症（ALD）：

• 如果患有註意力不足過動症或註意力不足過動症的男孩同時伴隨神經系統疾病的症狀。
• 如果一個年輕人行走或行動有困難，而這些困難正在逐漸加重。
• 任何年齡的男性都可能患上艾迪生病，即使他沒有其他症狀或問題。
• 如果一位老年女性逐漸出現肌肉無力。

如何診斷腎上腺腦白質營養不良症（ALD）？

醫生會查看您孩子的病史和家族病史。如果懷疑孩子患有腎上腺腦白質營養不良症（ALD），您的孩子可能需要接受以下檢查：

• 血液檢測，用於測量血液中極長鏈脂肪酸（VLCFA）的含量。
• 基因檢測，用於尋找與腎上腺腦白質營養不良症或其他疾病相關的基因變化。
• 透過促腎上腺皮質激素刺激試驗（ACTH刺激試驗）來檢測腎上腺功能。
• 透過核磁共振掃描來觀察腎上腺腦白質營養不良症（ALD）對大腦的影響。

如果基因檢測證實您患有腎上腺腦白質營養不良症 (ALD)，您的醫生可能會建議其他家庭成員也進行基因檢測。

酒精性肝病有哪些治療方法？

目前尚無治癒腎上腺腦白質營養不良症的方法。治療的重點在於延緩疾病進展和控制症狀。

治療方案取決於腎上腺腦白質營養不良症的類型和症狀。這些方案可能包括：

• 腎上腺激素治療：患有腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的人需要定期檢查腎上腺功能。皮質類固醇替代療法可以治療腎上腺功能不全。
• 幹細胞移植：這是目前唯一能延緩兒童腎上腺腦白質營養不良症（ALD）進展的治療方法。如果疾病早期發現，移植可以阻止病情發展。如果核磁共振成像（MRI）掃描顯示ALD已涉及大腦，但兒童在神經系統檢查中未表現出明顯症狀，醫生可能會建議進行幹細胞移植。
• 藥物治療：醫生可能會開立藥物來幫助緩解震顫或肌肉僵硬等症狀。

其他輔助治療：

• 物理治療。
• 心理支持。
• 特殊教育。

基於研究的治療方法：

• 基因療法：這種療法可以用正常功能的基因取代有缺陷的基因。
• 洛倫佐油：這是一種油酸和芥酸的混合物。據說它可以降低血液中極長鏈脂肪酸（VLCFA）的含量。如果在兒童出現症狀之前服用，可能會延緩或減緩症狀的出現。

患有腎上腺腦白質營養不良症（ALD）的兒童的未來會如何？

腎上腺腦白質營養不良症（ALD）患者的預後取決於疾病類型。患有腦型X染色體相關腎上腺腦白質營養不良症（X-ALD）的兒童預後通常較差。除非早期診斷並進行幹細胞移植，否則他們的神經功能會逐漸惡化。大多數情況下，患童會在症狀出現後的幾年內死亡。

對於成人發病型（AMN）患者，該疾病可能在數十年內緩慢進展。

酒精性肝病可以預防嗎？

目前尚無預防腎上腺腦白質營養不良症 (ALD) 的有效方法。如果您的家族成員患有 ALD，請按照醫生的建議進行基因檢測和諮詢。

我該如何治療腎上腺腦白質營養不良症的孩子？

早期介入是治療成功的最佳途徑。如果您發現孩子的行為或認知能力有任何變化，請立即諮詢醫生。此外，如果您的孩子似乎正在失去曾經擁有的技能，也請告知醫生。

您孩子的醫療團隊應包括：

• 兒科醫生。
• 兒科和成人神經科醫生。
• 泌尿科醫生。
• 內分泌學家。
• 精神科醫生。
• 理療師。
• 遺傳諮詢師。
• 根據需要聘請其他專家。

關於腎上腺腦白質營養不良症（ALD），我該問醫生哪些問題？

如果您的孩子被診斷出患有腎上腺腦白質營養不良症（ALD），請向醫生諮詢以下問題：

• 我的孩子可以接受幹細胞移植嗎？
• 我的孩子需要接受類固醇治療嗎？
• 我孩子的未來會是什麼樣子？
• 我們還能做些什麼來減輕孩子的症狀？
• 其他家庭成員是否也應該接受基因檢測？
• 我的孩子可以參加哪些臨床試驗？

最後，還有一些需要記住的事情。

腎上腺腦白質營養不良症 (ALD) 是一種影響神經系統和腎上腺的遺傳性疾病。症狀通常在兒童時期出現。如果孩子喪失了原有能力或出現行為改變，請立即就醫。 ALD的治療開始得越早，就越有可能延緩疾病的進展。 ALD的治療方法有很多，包括幹細胞移植、藥物治療和支持性護理。您的醫療團隊會與您討論孩子的具體病情和未來治療方案。請不要驚慌，重要的是獲取正確的資訊並遵照醫囑。

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