行走困難和身體控制能力喪失：我們來談談弗里德賴希氏共濟失調症。

你是否曾經感覺到走路時突然搖晃，或者說，失去平衡？還是你覺得說話或伸手拿東西很困難？這些症狀可能不只是疲勞那麼簡單，而是更深層問題的徵兆。今天我們要討論一種罕見的疾病，在我國很多人甚至都沒聽過，但了解它非常重要。這種疾病就是弗里德賴希氏共濟失調症（FA）。

弗里德賴希共濟失調（FA）究竟是什麼？

簡而言之，這是一種遺傳性疾病，會隨著時間的推移逐漸損害我們的神經系統，導致身體運動異常、行走、說話和吞嚥困難，以及視力和聽力受損。

把我們身體裡的神經想像成電話線。這些神經將訊息從大腦傳遞到身體其他部位。這種訊息傳遞對於我們活動四肢、行走和說話至關重要。在範可尼貧血症（FA）中，這些神經線會逐漸衰弱，最終停止正常運作。

這種疾病也會影響我們大腦中被稱為小腦的部分。小腦對於控制我們的身體運動和平衡至關重要。但最棒的是，範可尼貧血症不會影響你的記憶力、智力或思考能力。也就是說，即使你患有這種疾病，你的思考能力仍然正常。

為什麼會發生這種情況？

這是一種完全由基因引起的疾病。這意味著它會在家族中代代相傳。如你所知，我們身體的一切功能都由基因控制。這種疾病的病因是名為FXN的基因缺陷。一個人要患上這種疾病，必須從父母雙方都遺傳到這種缺陷的FXN基因。

FXN基因指導身體合成一種名為弗拉塔辛的特殊蛋白質。這種蛋白質對我們的細胞，尤其是神經細胞和心肌細胞，產生能量至關重要。當兩個FXN基因都有缺陷時，身體就無法合成足夠的弗拉塔辛蛋白。

當這種蛋白質缺乏時，不僅細胞無法正常產生能量，而且有毒物質，尤其是鐵，會在細胞內積聚。隨著時間的推移，這會損害神經系統，並導致範可尼貧血症的症狀。

這種疾病的主要症狀是什麼？

症狀通常在 5 至 15 歲之間出現。然而，有時症狀可能會更早或更晚出現，甚至在成年期出現。

最初的症狀是站立和行走困難，以及失去平衡感。醫生稱之為步態共濟失調。隨著時間的推移，這些症狀會逐漸加重，並可能出現新的症狀。

如何準確診斷這種疾病？

當您或您的孩子去看醫生時，醫生首先會檢查您的身體，並詢問您的症狀。醫生會特別注意以下幾點：

• 你有平衡問題嗎？
• 你的關節失去知覺了嗎？
• 反射能力喪失了嗎？
• 還有其他與神經系統相關的症狀嗎？

如果醫生根據這些症狀懷疑可能是範可尼貧血症（FA），他一定會建議您做基因檢測。只有透過這項檢測才能最終確定FXN基因是否有缺陷。

此外，可能還會進行其他幾項檢查，以確定心臟和神經受損的程度：

• 使用 MRI 或 CT 掃描檢查腦部和脊髓。
• 肌電圖（EMG）檢查，用於檢查肌肉和神經功能。
• 神經傳導研究旨在探討訊息在神經中傳遞的速度。
• 透過心電圖（EKG/ECG）和/或超音波心動圖（Echocardiogram）檢查心臟功能。
• 驗血以檢查血糖水平和維生素E水平。

有哪些治療方法？

目前尚無治癒範可尼貧血症的方法。但是，有很多方法可以幫助控制症狀，讓生活更輕鬆。最近，美國食品藥物管理局（FDA）批准了一種名為Skyclarys（奧馬維洛酮）的藥物用於治療該疾病。

您的醫生、物理治療師和其他專家將共同努力幫助您。治療方案可能包括：

• 手術或使用特殊支撐物（支架）治療背痛或足部畸形。
• 物理治療旨在保持身體盡可能活躍。
• 言語治療，用於治療說話和吞嚥困難。
• 讓行走更輕鬆的輔助設備，例如特製鞋、拐杖或輪椅。
• 必要時服用止痛藥。
• 治療可能伴隨該疾病出現的糖尿病和心臟病等併發症。

心理健康及獲得支持

得知自己患有這種罕見且無法治癒的疾病時，感到不知所措和震驚是很正常的。正因如此，關注心理健康與關注身體健康同等重要。

記住，憂鬱症是可以治療的。與家人朋友傾訴感受也能讓你感到寬慰。加入互助小組，認識其他與你有相同疾病的人，也能讓你不再感到孤單。