您是否了解這種會影響肺部和肝臟的遺傳性疾病？ （α1-抗胰蛋白酶缺乏症）

您是否也長期咳嗽、呼吸困難？您或許認為這是正常現象。但有時，這些症狀背後可能隱藏著我們鮮為人知的重要原因。今天，我們就來談談這樣一種疾病：α1-抗胰蛋白酶缺乏症，簡稱α1-抗胰蛋白酶缺乏症。有些人也簡稱為「α1」。

簡單來說，Alpha-1是什麼？

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性疾病，我們從父母遺傳而來。這種疾病會導致人體無法產生足夠的α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白，而AAT蛋白是一種保護肺部的蛋白質。你可以把AAT蛋白想像成肺部的守護者。一旦失去這道防線，肺部就更容易受損。

因此，攜帶α-1型免疫缺陷病毒的人患肺部疾病的風險更高，尤其是肺氣腫（肺部氣囊受損）、肝硬化（肝臟瘢痕形成）和脂膜炎（一種罕見的皮膚病）。有時，這些疾病會危及生命。

因此，有些人也將這種疾病稱為「遺傳性慢性阻塞性肺病」。

這種疾病是如何發生的？哪些人風險最高？

要罹患α1型甲狀腺炎，我們需要從父母雙方都遺傳到異常基因。簡單來說，基因就是決定我們身體機能的指令。如果這些指令發生微小的變化，身體機能就會改變。

在α1型先天性巨結腸症中，名為SERPINA1的基因發生突變，導致α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白的合成出現問題。結果，AAT蛋白要麼合成不足，要麼合成的蛋白構象異常。當AAT蛋白構象異常時，它無法離開肝臟，也無法經由血液循環到達肺部。這種異常構象的蛋白會滯留在肝臟中，損害肝臟。此外，由於缺乏輸送到肺部的AAT蛋白，肺部也容易受損。

然而，有些人只從父母一方（母親或父親）遺傳了這種缺陷基因。我們稱他們為「攜帶者」。雖然他們的身體通常會產生足夠的α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白質來保護肺部，但他們仍然面臨肺損傷的風險。如果他們吸煙，這種風險尤其高。

這會對肺和肝臟產生什麼影響？

為了理解這一點，我們來看一個簡單的例子。

我們的α1-抗胰蛋白酶（AAT）在肝臟中合成，然後透過血液循環到達肺部。肺部有一種叫做嗜中性球彈性蛋白酶的酶，它能幫助肺部抵抗感染。你可以把這種酵素想像成一個非常兇猛、訓練有素的士兵，它負責消滅感染細胞。但是，當它完成任務後，必須有人來阻止它，否則它也會開始攻擊我們健康的肺細胞。

那種「停止」功能，也就是「關閉開關」功能，是由我們的「AAT」蛋白實現的。這就像指揮官告訴士兵：“好了，夠了，停下。”

在患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1）的人體內，這種名為「α1-抗胰蛋白酶」（AAT）的免疫細胞就會缺失。這樣一來，就沒有人能夠阻止嗜中性球彈性蛋白酶（NEL）的肆虐。 NEL會持續攻擊肺部，導致肺部的彈性蛋白（Elastin）遭到破壞。彈性蛋白賦予肺部氣囊（肺泡）彈性和強度，就像橡皮筋一樣。當彈性蛋白缺失時，肺泡就會變得脆弱，像洩了氣的氣球一樣下垂。這就是我們所說的「肺氣腫」 。肺氣腫會使呼吸困難，氧氣取得也變得困難。

肝臟的情況略有不同。由於某些基因缺陷，α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白的形成形狀異常，就像一張折疊錯誤的紙。由於這種錯誤的形狀，蛋白質無法離開肝臟，而是滯留在肝臟內部。當過多的蛋白質滯留在肝臟內時，就會損傷肝臟並開始形成瘢痕，這種情況稱為肝硬化。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症狀？

α-1腎上腺素受體激動劑引起的症狀因受影響器官而異，通常與慢性阻塞性肺病（COPD）的症狀相似。

如何診斷這種疾病？

診斷α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要方法是血液檢查。由於其症狀與其他疾病相似，有時需要一段時間才能做出準確診斷。如果您出現肝臟症狀，或已被診斷患有慢性阻塞性肺病（COPD）但治療後症狀仍未改善，醫生可能會決定為您進行α1-抗胰蛋白酶缺乏症的檢測。

通常進行的測試包括：

• 血液檢查：我們會檢測您血液中α1-抗胰蛋白酶（AAT）的含量。如果水平偏低，我們會進行基因檢測，以確定您是否患有與α1-抗胰蛋白酶缺乏症相關的基因缺陷。
• 影像學檢查：胸部X 光或CT 掃描可以確定肺部損傷的程度和位置。
• 肺功能檢查：雖然這些檢查無法直接檢測出α-1抗胰蛋白酶，但可以讓醫師了解你的肺功能狀況。
• 肝臟超音波或 FibroScan®：如果懷疑肝臟受損，則會進行這些掃描以檢查肝臟是否有瘢痕。
• 肝臟切片檢查：如果肝臟損傷嚴重，則取一小塊肝臟組織檢查，以確定損傷的確切程度。

α-1 型副甲狀腺功能亢進有哪些治療方法？

雖然目前尚無針對α-1症候群的特效療法，但有許多治療方法可以控制症狀、減少器官損傷並改善生活品質。

治療方法因受影響的器官而異：

肺部治療

• 增強療法：這是一種針對α1-抗胰蛋白酶缺乏症的特定治療方法。它包括從健康捐血者身上提取純化α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白，然後透過靜脈注射到患者體內，類似於生理食鹽水。雖然這種療法無法逆轉已經造成的損害，但可以很大程度上阻止或控制肺部未來的損傷。
• 藥物治療：對於 COPD 患者，會使用吸入器等藥物（例如支氣管擴張劑）來緩解呼吸困難。
• 氧氣治療：如果血液中的氧氣含量低，則透過插入鼻子的小管或口鼻面罩給予補充氧氣。
• 肺部復健計劃：透過呼吸練習和其他體能鍛煉，提供訓練以使呼吸更順暢。
• 肺移植：如果肺部嚴重受損，作為最後的手段，可能需要進行健康的肺移植。

肝臟治療

肝損傷通常以對症治療。然而，徹底治癒α1-抗胰蛋白酶缺乏症的唯一方法是肝臟移植。移植健康的肝臟後，肝臟會開始產生正確的α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白。

患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症，我該如何保持健康？

即使你被診斷出患有α-1型副甲狀腺功能亢進症，也並非代表你的人生就此結束。你可以採取許多措施來最大程度地減少對器官的損害。

除此之外，也要注意以下事項：

• 遠離有人吸煙的地方。 （避免吸入二手菸）
• 避免吸入對肺部有害的物質，例如灰塵和化學物質。如果在工作中接觸到此類物質，請戴上防護口罩。
• 完全戒酒或盡可能減少飲酒量。酒精會加重肝損傷。
• 未經醫生許可，請勿使用止痛藥（例如，服用過量的撲熱息痛）或其他可能影響肝臟的草藥。
• 接種所有必要的疫苗。尤其重要的是接種肺炎、流感、新冠肺炎以及影響肝臟的甲型和B型肝炎等疾病的疫苗。
• 勤洗手，保持清潔，保護自己免受感染。
• 如果你的家族有α-1型副甲狀腺功能亢進患者，你也最好去做檢查。跟你的醫生談談這件事吧。
• 如果您患有 Alpha-1 型甲狀腺功能減退症或為帶原者，並且計劃生育，那麼與遺傳諮詢師交談非常重要。

什麼情況下該去看醫生？

• 如果您出現我們之前提到的肺部或肝臟症狀。
• 如果您的家人中有人被診斷出患有α-1型副甲狀腺功能亢進。
• 如果您被診斷出患有慢性阻塞性肺病或氣喘並接受了治療，但您的症狀沒有改善，請與您的醫生討論進行 Alpha-1 測試。
• 如果您已經患有α-1型副甲狀腺功能亢進症，一旦出現新的症狀或現有症狀惡化，請立即就醫。

患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症可能會帶來挑戰。但只要掌握正確的知識、接受正確的治療並養成良好的生活方式，您也能擁有健康、積極的生活。最好的方法是與您的醫生坦誠溝通，共同製定適合您的治療方案。