體內的蛋白質出問題了嗎？我們說的就是澱粉樣變性！

最近您是否也感到疲倦、精神萎靡，甚至出現不明原因的體重下降？有時，身體的微小變化也可能導致嚴重的後果。今天我們要討論一種疾病，這種疾病是由於體內一種蛋白質發生異常變異，沉積在重要器官中所引起的。這就是我們所說的澱粉樣變性。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

澱粉樣變性究竟是什麼？

簡而言之，澱粉樣變性是指體內澱粉樣蛋白（實際上是異常蛋白質）錯誤折疊、聚集並形成稱為原纖維的細小纖維團塊，這些纖維會沉積在心臟、腎臟和肝臟等重要器官中。如果不及時治療，這些異常蛋白質原纖維會對我們的器官造成嚴重傷害。

有時，這些異常蛋白質可能僅在器官的一小部分區域積聚，稱為局部澱粉樣變性。這種情況通常會影響皮膚、膀胱的一小部分或呼吸道。然而，更常見的情況是，這些纖維沉積在整個器官或全身多個器官中，稱為系統性澱粉樣變性。

有好消息。醫生可以阻止導致澱粉樣變性的異常蛋白質的生成。在某些類型的澱粉樣變性中，我們自己的免疫系統可以幫助清除這些蛋白質。這可以減輕症狀並改善受累器官的健康狀況。

澱粉樣變性有型態嗎？

是的，醫生會根據受影響的蛋白質類型對這種疾病進行分類。主要類型有：

• AL型澱粉樣變性：這是指體內產生異常數量的輕鏈蛋白（抗體的主要組成部分）。這些纖維通常會在心臟（心臟澱粉樣變性）和腎臟中積聚。 AL型澱粉樣變性也可能影響神經、皮膚和消化器官。這是最常見的澱粉樣變性類型。
• AA型澱粉樣變性：在這種疾病中，血清A蛋白的片段會在器官中累積。如果您患有長期發炎性疾病，例如類風濕性關節炎、發炎性腸道疾病或長期感染，就可能發生這種情況。 AA型澱粉樣變性會影響腎臟、消化器官或心臟。
• ATTR澱粉樣變性：在這種疾病中，肝臟會產生異常數量的轉甲狀腺素蛋白。這種異常的轉甲狀腺素蛋白會沉積在心臟，有時也會沉積在神經中。有些類型是遺傳性的（家族性澱粉樣變性），而有些類型則是在人類老化過程中後天發生的（野生型ATTR）。

這種疾病有多常見？

澱粉樣變性其實是一種相對罕見的疾病。例如，即使在美國，醫生估計每年也只有1275到3200例新確診的AL型澱粉樣變性病例。所以，它並不是一種常見疾病。

這種疾病有哪些症狀？

澱粉樣變性的症狀因人而異，取決於異常蛋白質的種類以及原纖維沉積的位置。

想像一下，如果這些蛋白質沉積在心臟中（「（心臟澱粉樣變性）」），那麼出現的症狀就是虛弱、呼吸困難、昏厥（這可能是心律不整的徵兆）或心臟衰竭伴隨腿部腫脹。

此外，如果這些蛋白質沉積在腎臟中（腎澱粉樣變性），可能會出現腳和腿腫脹以及尿液中出現氣泡等症狀。

澱粉樣變性有幾種常見症狀：

• 感覺無比疲憊。
• 無緣無故的體重減輕。
• 四肢普遍無力或麻木，無法正確抓握物體。
• 雙手感覺麻木。
• 皮膚變化：這意味著皮膚容易瘀傷，眼睛周圍出現紫色斑點（紫斑）。

為什麼會發生這種澱粉樣變性？

澱粉樣變性是指體內蛋白質錯誤摺疊並變得黏稠。這些蛋白質聚集在一起，形成團塊或纖維，並沉積在器官和組織中。醫生稱之為「蛋白質錯誤折疊障礙」。原本應該有序排列成長鏈的蛋白質，會纏結在一起，無法被身體正常分解，引發各種問題。

導致這種情況的原因包括：

• 基因改變（突變） ：您可能會遺傳一種導致異常澱粉樣蛋白產生的基因改變（突變）。或者，這些基因突變也可能在人的一生中因未知原因而發生。
• 其他潛在疾病有時，澱粉樣變性可能是由其他疾病引起的。 AA型澱粉樣變性就是這種情況。這種情況在長期感染或患有慢性發炎性疾病（如類風濕性關節炎）的人中更為常見。

哪些人更容易患上這種疾病？ （風險因素）

有多種風險因素可能導致澱粉樣變性的發生：

• 年齡：這種疾病最常診斷於60 歲或以上的人。
• 性別：男性更容易患上這種疾病。
• 種族：研究發現，美國黑人更容易遺傳導致遺傳性「ATTR澱粉樣變性」的基因突變。 （我國這方面的具體數據較少，但普遍認為某些種族更容易患上某些類型的澱粉樣變性。）
• 其他疾病：患有慢性發炎會增加AA型澱粉樣變性的風險。此外，12%至15%的多發性骨髓瘤（一種血癌）患者會發展為AL型澱粉樣變性。
• 長期透析：長期接受透析治療的慢性腎臟病患者也可能患有某些類型的澱粉樣變性。
• 家族性澱粉樣變性：某些類型的澱粉樣變性具有家族聚集性，這意味著它們可以遺傳。

這會引發哪些併發症？

這些澱粉樣蛋白沉積物會阻礙受影響器官的正常功能。可能出現的併發症包括：

• 心臟功能下降，最終導致心臟衰竭。
• 腎臟疾病和最終的腎衰竭。
• 神經病變（導致麻木和無力）。

但請記住，如果您尋求合適的醫療團隊進行治療，就可以降低這些併發症的幾率。

如何準確診斷這種疾病？ （診斷）

醫生會進行切片檢查以確定導致澱粉樣變性的蛋白質。這需要從受影響的器官或這些纖維經常積聚的地方（例如，腹部皮下脂肪或骨髓）取一小塊組織。

此外，你還可以進行其他測試：

• 血液和尿液檢查：這些檢查可以檢測血液或尿液中是否有異常蛋白質水平。它們也可以用來觀察受影響器官的功能。
• 影像學檢查：這些檢查可以幫助醫生觀察受損器官的狀況。根據纖維瘤的位置，您可能需要進行心臟超音波檢查（觀察心臟）、磁振造影（顯示器官和組織的詳細影像）或其他檢查。
• 基因檢測：如果您的醫生懷疑您因基因突變而患有澱粉樣變性，則可能會進行此項檢測。

這種疾病有階段嗎？

是的，醫生會使用澱粉樣變性分期來確定疾病的擴散程度和嚴重程度。不同類型的澱粉樣變性有不同的分期系統。為了對疾病進行分期，醫生可能會考慮以下因素：

• 器官受損程度。
• 血液檢測結果顯示異常蛋白與正常澱粉樣蛋白的含量比較。
• 您的症狀及其嚴重程度。

與醫生討論您的澱粉樣變性處於哪個階段以及它將如何影響您的預後非常重要。

有哪些治療方法？

醫生透過治療原發病來控制澱粉樣變性。治療可以延緩澱粉樣變性的進展，並阻止新的原纖維形成。藥物還可以幫助緩解症狀。在AL型澱粉樣變性中，當治療阻止新的澱粉樣蛋白沉積形成後，免疫系統就可以清除現有的沉積物。目前仍在進行研究，以尋找改善器官內澱粉樣蛋白清除過程的方法。

治療澱粉樣變性的一些方法包括：

• 化療：這種治療方法可以破壞產生導致AL澱粉樣變性的缺陷輕鏈蛋白的異常漿細胞。許多患者在接受化療藥物的同時還會服用類固醇。
• 標靶治療：這種治療方法針對導致澱粉樣變性的特定蛋白質、基因或組織。它使用藥物來阻止蛋白質錯誤折疊。
• 器官移植：如果腎臟、肝臟或心臟受損嚴重，無法正常運作，醫師可能會建議進行移植。這可以作為治療遺傳性澱粉樣變性的一種方法。

患有澱粉樣變性的人該注意什麼？

醫生可以治療您的症狀，控制疾病擴散，在某些情況下，甚至可以幫助逆轉病情。然而，某些類型的澱粉樣變性如果不及時治療，會導致危及生命的器官損傷。因此，早期識別疾病並迅速開始治療至關重要。

你打算如何照顧自己？

由於澱粉樣變性有多種類型，因此沒有一種統一的治療方法。請諮詢您的醫生，以了解哪些治療步驟適合您。

這可能包括：

• 透過食用營養豐富的食物和定期運動來保持身體健康。
• 重視心理健康。向醫師諮詢澱粉樣變性患者互助小組。這可以幫助您應對患有這種罕見疾病帶來的壓力和孤獨感，並與其他有相同經歷的人建立聯繫。

什麼情況下該去看醫生？

由於症狀差異很大，很難判斷何時該就醫。但一般來說，如果您出現任何無法理解且持續一段時間的症狀，都應該去看醫生。這可能並非澱粉樣變性，但如果真是澱粉樣變性，越早確診越好。

你該問醫生哪些問題？

以下是一些您可以向醫生諮詢的問題：

• 我患的是哪種類型的澱粉樣變性？
• 我為什麼會患上澱粉樣變性？
• 我需要接受哪種治療？
• 這種治療有哪些副作用？
• 治療後我的預後如何？

最後，請記住以下幾點（要點總結）

澱粉樣變性是一種非常棘手的疾病，因為它對每個人的影響都不同。有些情況下，病情可以控制；而有些情況下，則可能危及生命。這可能會讓人感到困惑和不知所措。此外，由於這是一種罕見疾病，當你最需要幫助的時候，你可能會感到孤立無援。

最重要的是要記住，你並不孤單。醫生會根據你所患澱粉樣變性的類型，為你解釋最佳治療方案。他們也會為你提供相關的資源和支持團體，幫助你度過難關。你的醫療團隊會指導你找到對抗這種疾病所需的最佳治療和支持。

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