您的孩子經常生病嗎？會不會是罕見的WHIM症候群？

您的孩子是否經常感冒、咳嗽、耳部感染或皮膚感染？是否一種疾病好轉後，另一種疾病又會接踵而至？通常，我們會認為這是因為孩子的免疫力較弱，容易在學校或遊樂場感染疾病。然而，在極少數情況下，這可能是由一種名為WHIM綜合徵的特定遺傳疾病引起的。雖然這種疾病鮮為人知，但了解它非常重要。

什麼是WHIM症候群？

簡而言之，WHIM症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病，會影響人體的免疫系統。 WHIM這個名稱來自於該疾病四種主要症狀的首字母。

• 疣（疣）
• 低丙種球蛋白血症（血液中抗體水平低）
• 感染（頻繁感染）
• 骨髓肺泡出血（骨髓內白血球充血）

想像一下，我們體內有一支白血球大軍。這些「士兵」的職責是抵禦細菌和病毒等致病敵人。在WHIM症候群患者體內，這支「軍隊」中最重要的「士兵」——嗜中性球——會滯留在它們的基地——骨髓中。它們無法離開骨髓進入血液循環，也無法對抗病原體。因此，人體的防禦系統被削弱，患者開始更容易生病。

WHIM症候群有哪些症狀？

這些症狀因人而異。有些人症狀非常輕微，而有些人則可能發展成嚴重的、危及生命的感染。這些症狀通常在兒童時期開始出現，但有時這種疾病可能直到成年才被診斷出來。

尤其關於疣和癌症風險。

我們周圍很多人都可能感染人類乳突病毒（HPV），而這種病毒會導致疣。然而，對於免疫系統健康的人來說，這種病毒幾乎會自動從體內清除。但是，由於WHIM症候群患者的免疫系統較弱，他們很難抵抗HPV病毒。因此，病毒會在體內長期存在，導致疣的出現，在某些情況下，還會增加罹癌風險。

這是什麼原因造成的？會傳染嗎？

WHIM症候群的主要原因是人體內名為CXCR4的基因發生突變。可以將該基因想像成一個指導細胞運作的程序。當該基因改變時，前面提到的白血球（嗜中性球）就無法從骨髓中釋放出來。

由於這是一種遺傳性疾病，它不會透過打噴嚏或接觸在人與人之間傳播。但是，它可以從父母傳給子女。如果父母一方攜帶這種基因突變，他們的每個孩子都有50%的機率遺傳這種疾病。

如何準確診斷這種疾病？

由於這種疾病非常罕見，很難僅憑一次檢查就確診。醫生會仔細檢查您和孩子的症狀、感染頻率，並可能建議進行多項檢查。

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查用於檢測血液中白血球（尤其是嗜中性球）是否過低。
• 抗體檢測（免疫球蛋白G-IgG血液檢測）：這項測試是為了查看體內對抗感染的抗體水平是否偏低。
• 骨髓切片：此檢查是在輕度麻醉下，從髖骨取出少量骨髓樣本，並在顯微鏡下進行檢查。這可以準確判斷白血球是否滯留在骨髓（骨髓滯留）。
• 基因檢測：此檢測可以確認是否存在導致 WHIM 症候群的 CXCR4 基因突變。

WHIM症候群有哪些治療方法？

目前尚無治癒此病的方法。但是，有幾種治療方法可以幫助控制症狀、預防感染，並幫助您過正常的生活。

藥物類型

• Xolremdi：這是一種於2024年核准的新藥。它可以幫助釋放滯留在骨髓中的白血球，從而降低約40%的感染風險。
• G-CSF治療：這是一種注射療法。它可以刺激骨髓，幫助產生更多白血球。
• IgG療法：對於抗體水平低的患者，透過從外部輸注抗體來增強免疫系統。
• 抗生素：當細菌感染（如肺炎、皮膚感染）時，醫師會開抗生素來控制感染。

疣的治療方法

如果疣經常出現，可以去看皮膚科醫生進行移除。有幾種方法可以做到這一點。

• 冷凍手術
• 電外科
• 雷射治療
• 特殊塗層的類型

如何健康地與WHIM症候群共存？

患有這種罕見疾病時，你必須更加關注自己的健康。

• 良好的飲食：營養均衡的飲食對維持免疫系統強健至關重要。飲食中應多包含蔬菜、水果、全穀物、魚類和雞肉。
• 運動：運動有助於維持身體強壯，增強免疫力。每天做一些你喜歡的運動，例如運動、散步或游泳。
• 預防感染：
• 盡量避免前往人群密集的地方。
• 經常用肥皂洗手。
• 請諮詢您的醫生，確定您和您的家人需要接種哪些疫苗。具體談談HPV疫苗、肺炎疫苗和年度流感疫苗之類的疫苗。

除了家庭醫生之外，您可能還需要免疫學家、血液學家和皮膚科醫生等其他醫生的幫助來治療您。