什麼是阿佩爾氏症候群？您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊吧！

您是否注意到新生兒的頭部形狀、臉部或四肢有任何異常特徵？身為父母，看到這些情況時，我們有時會有些擔心，對嗎？這種情況很常見。今天，我們要談談阿佩爾綜合徵，這是一種罕見疾病，會導致一些新生兒出現上述身體特徵的變化。別擔心，我們會用簡單易懂的方式解釋。

究竟什麼是阿佩爾氏症候群？

簡而言之，阿佩爾氏症候群是一種罕見疾病，兒童顱骨骨骼之間的連接處（我們稱之為「顱縫」）在發育完成前就已融合。醫生稱之為顱縫早閉。當顱縫閉合過快時，顱骨沒有足夠的空間隨著嬰兒大腦的生長而擴張。這不僅會導致顱骨形狀的改變，還會影響臉部、手指和腳趾等部位的骨骼發育。

想像一下，這就像一棵小樹從地洞裡長出來，卻無法自由生長。這是一種遺傳性疾病，這意味著它是由基因改變引起的。有時，它會以「體染色體顯性遺傳」的方式遺傳。也就是說，如果父母一方攜帶這種基因突變，他們的孩子有50%的機率也會罹患這種疾病。

哪些人會罹患阿佩爾氏症候群？

阿佩爾症候群是一種非常罕見的疾病。它通常是由妊娠早期發生的基因突變引起的。這種突變可能遺傳自父母，也可能是新生突變。重要的是要明白，這不是母親在懷孕期間的過錯，也不是她自己造成的。所以，不要自責。

這種情況常見嗎？

這種情況其實非常罕見。根據統計，每65,000名新生兒中只有大約1名患有阿佩爾氏症候群。由此可見，這種疾病有多麼罕見。

患有阿佩爾氏症候群的嬰兒有哪些症狀？

由於嬰兒顱骨的縫線過早閉合（稱為顱縫早閉），嬰兒可能會出現一些獨特的特徵。這些特徵在不同嬰兒之間可能略有不同。主要特徵包括：

• 顱骨：
• 嬰兒的頭部可能看起來比正常情況高，頭尖呈尖狀（這稱為尖頭畸形） 。
• 後腦勺可能扁平。
• 額頭可能顯得高或寬。
• 嬰兒頭部的「囟門」或「毛囊」可能會延遲閉合。
• 眼睛：
• 雙眼在臉部的位置可能比正常人更靠外。
• 眼睛可能看起來凸出或向下傾斜。
• 臉：
• 鼻子可以是扁平的，也可以是喙狀的。
• 可能存在腭裂。
• 臉部兩側可能出現不對稱。
• 手和腳：
• 手指可能較短，大腳趾可能較寬。
• 手指或腳趾可能會融合在一起，或透過皮膚連接（這稱為並指） ，就像游泳的蹼一樣。

請記住，並非每個嬰兒都會出現所有這些症狀。只有醫生才能準確識別這些症狀並做出診斷。

阿佩爾症候群還會對嬰兒的身體造成哪些其他影響？

這種情況不僅會導致嬰兒外觀發生變化，還會影響身體的其他器官。

• 大腦：由於顱骨快速閉合，腦部壓力會逐漸增加。這會影響嬰兒的學習和思考能力（認知發展）。也可能出現輕度至中度智力障礙。
• 耳朵：通常情況下，嬰兒頭部兩側的骨頭會先閉合。這會影響耳朵的發育，導致耳部感染頻繁或聽力下降。
• 眼睛：眼球突出、斜視或眼距過遠都可能導致視力問題。
• 肺部：根據病情的嚴重程度，鼻子的形狀可能會導致呼吸困難或睡眠呼吸中止症（睡眠期間因氣道阻塞而窒息）。
• 皮膚：寶寶的皮膚可能會分泌更多油脂，這會導致嚴重的痤瘡。您可能還會注意到寶寶某些部位（例如眉毛下方）過度出汗（多汗症）和掉髮。
• 牙齒：寶寶開始長牙時，口腔空間不足，牙齒容易擁擠，引發牙齒問題。有些牙齒可能會缺失，琺瑯質也可能出現不規則的情況。

什麼原因會導致阿佩爾氏症候群？

主要原因是FGFR2（纖維母細胞生長因子受體-2）。成纖維細胞生長因子基因發生突變。此基因主要負責人體骨骼系統的發育。當該基因發生突變時，其受體無法與稱為「纖維母細胞生長因子」的訊號正常溝通。結果，骨骼之間的關節（縫合線）在胚胎期過早閉合。儘管這些縫合線閉合迅速，但嬰兒的大腦仍在繼續發育。隨後，顱骨，尤其是前額和頭部兩側的骨骼，發育異常。這些骨骼的異常發育會導致身體出現各種畸形。

如何診斷阿佩爾氏症候群？

大多數情況下，這種疾病是在嬰兒出生後才確診的。但是，有時也可以在懷孕早期透過產前二維或三維超音波檢查或核磁共振掃描觀察胎兒的骨骼發育情況來診斷出來。

嬰兒出生後，醫生會進行全面的身體檢查，以檢查嬰兒身體是否有任何異常。然後，會進行CT掃描或MRI等影像學檢查，以確診這些先天性缺陷。

醫生也會建議進行基因檢測，以檢查先前提到的FGFR2基因是否有突變，從而進一步確診。所有新生兒常規篩檢計畫都會對這個嬰兒進行。尤其需要注意的是，由於這種情況可能導致聽力損失，因此會特別注意聽力測試。

如何治療阿佩爾氏症候群？

治療方案取決於寶寶病情的嚴重程度。大多數情況下，手術是緩解症狀的主要治療方法。

• 如果出現影響顱骨或大腦的問題跡象（顱縫早閉或腦積水－腦內積液）：出生後兩到四個月內，可以進行手術，取出積聚在腦內的液體，並放置一根小管（分流管）以降低壓力。
• 重建或矯正手術：
• 眼部矯正手術。
• 顎骨重建手術（截骨術）。
• 下巴整形手術（頦成形術）。
• 鼻部整形手術（隆鼻術）。
• 分離粘連在一起的手指和腳趾的手術。
• 矯正顱骨形狀的手術（顱骨成形術）。

有其他方法可以減輕副作用嗎？

當然可以。如果您儘早按照醫師的建議開始必要的治療，您的寶寶就能充分發揮其潛能。這些治療方法包括：

• 如果您有聽力損失，可以配戴助聽器。
• 如果因氣道阻塞而呼吸困難，您可能需要呼吸器或其他治療。
• 已安排與各類治療師的預約。例如，物理治療、職能治療和語言治療。
• 特別呵護寶寶的口腔和牙齒。
• 因眼部問題需定期進行視力檢查。

阿佩爾症候群可以完全治癒嗎？

遺憾的是，目前尚無治癒阿佩爾氏症候群的方法。但是，手術可以顯著減輕症狀，幫助嬰兒過正常的生活。

我能做些什麼來降低我的孩子罹患阿佩爾氏症候群的風險？

由於阿佩爾氏症候群是一種遺傳性疾病，父母在懷孕期間實際上無法採取任何措施來預防其發生。但是，如果您計劃生育，可以諮詢醫生進行遺傳諮詢，以了解您是否有將此疾病遺傳給孩子的風險。遺傳諮詢可以幫助您了解未來生育患有此病的孩子的可能性，並為準父母提供支持。

如果我的寶寶患有阿佩爾氏症，我該做好哪些心理準備？

阿佩爾症候群是一種終身疾病，目前尚無治癒方法。患童出生時通常需要手術緩解腦部壓力，之後還需要多次重建手術。密切隨訪，接受多位專科醫生的診治至關重要。

然而，透過手術和持續治療，患有阿佩爾氏症候群的嬰兒可以過著正常的生活。他們應該定期與醫生聯繫，討論成長過程中可能出現的任何問題。隨著寶寶的成長，應該定期檢查他們的視力、牙齒和聽力。有時，可能需要再次手術來治療持續存在的症狀。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您發現寶寶出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 如果您呼吸困難。
• 如果您經常耳部感染或難以聽清楚簡單的指示。
• 適合年齡如果未達到發育里程碑。
• 如果手術部位感染（發紅、腫脹、化膿）。

我該問醫生哪些問題？

如有任何疑問或擔憂，請與您的醫生討論。例如，您可以問以下問題：

• 針對我寶寶的診斷結果，您推薦哪一種治療方案？
• 手術有哪些風險？
• 寶寶的頭型會影響他的學習嗎？
• 如果我再生一個孩子，這個孩子有可能也會罹患阿佩爾氏症候群嗎？

還有哪些疾病與阿佩爾氏症候群類似？

阿佩爾症候群的一些症狀可能與其他由胎兒發育過程中顱骨快速融合（顱縫早閉）引起的疾病相似。這些疾病包括：

• 卡本特症候群：與阿佩爾氏症候群類似，這是一種嬰兒顱骨過早融合，導致顱骨畸形的疾病。它也可能導致並指（手指和腳趾連在一起）。不同之處在於，卡彭特症候群是由父母雙方都將致病基因遺傳給子女所引起的（體染色體隱性遺傳）。
• 克魯氏症候群：由於嬰兒的顱骨融合過快，也會導致臉部畸形。
• Pfeiffer 症候群：在這種情況下，除了顱骨和臉部異常外，大腳趾可能比其他腳趾寬，並且可能向外彎曲。
• Saethre-Chotzen 症候群：這是一種顱骨過早融合的疾病，導致臉部特徵不均勻、不對稱。

Apert症候群和Crouzon症候群有什麼差別？

阿佩爾症候群和克魯宗症候群有一些共同的特徵。兩者都是由胎兒發育過程中顱骨關節過早閉合所引起的。兩種疾病都會導致顱骨形狀異常，臉部凹陷（中臉部發育不全）。然而，主要區別在於，阿佩爾症候群除了顱骨外，身體其他部位也會受到影響，尤其是並指（趾），即手指和腳趾連接在一起的情況。而克魯宗綜合症主要影響的是顱骨的形狀。

最後，請記住以下幾點（要點總結）

阿佩爾症候群是一種遺傳性疾病，會導致嬰兒外觀和部分身體機能發生變化。雖然目前尚無治癒方法，但手術和各種治療方法可以幫助控制症狀，並盡可能幫助嬰兒過正常、充實的生活。

如果您的家族中有人患有阿佩爾氏症，而您正準備懷孕，那麼尋求遺傳諮詢就顯得尤為重要。遺傳諮詢可以為您提供所需的資訊和指導。

最重要的是要知道你並不孤單。你可以從醫生、諮商師以及其他有類似情況孩子的家長那裡獲得支持。不要害怕和醫生談論你心中的一切。

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