我們都知道，孩子會從父母那裡遺傳外表和天賦等特質。同樣，有時，我們甚至可能在不知不覺中，孩子也會遺傳某些疾病相關的基因。其中一些疾病在世界上的特定族群中更為常見。今天，我們要討論的就是這樣一種特殊的基因檢測。這對來自歐洲某些地區的德系猶太人來說尤其重要。
簡單來說，什麼是阿什肯納茲猶太人基因檢測？
首先，我們來看看這些德系猶太人是誰。他們是指來自中歐或東歐國家的猶太人。研究發現，這群人患某些遺傳疾病的幾率高於平均值。
理解「攜帶者」這個詞非常重要。想像一下，你體內攜帶某種疾病的基因，但你沒有任何症狀，你很健康。但你可以把這個基因遺傳給你的孩子。我們把這樣的人稱為「帶因者」 。
有趣的是，研究發現大約四分之一的德系猶太人可能是這種遺傳疾病的帶因者。因此，這項基因檢測旨在預測攜帶該疾病的風險。
該檢測主要篩檢哪些疾病？
這項基因檢測主要針對多種可能嚴重影響兒童生活的重大疾病。雖然其中一些疾病有治療方法，但無法完全治癒。在某些情況下，這些疾病甚至可能致命。
讓我們簡單看一下下表中的一些主要疾病。
| 疾病名稱 | 這樣會發生什麼事？ （簡單解釋） |
|---|---|
| 布魯姆症候群 | 罹患癌症風險極高。症狀包括身材矮小、聲音尖細、皮膚容易被陽光灼傷。 |
| 卡納萬病 | 一種影響中樞神經系統的疾病。可能出現癲癇發作和智力障礙。 |
| 囊性纖維化 | 它會嚴重影響呼吸系統和消化系統，引起胸悶、咳嗽等嚴重症狀。 |
| 範可尼貧血 | 這是一種血液疾病，會增加白血病等癌症的風險。 |
| 戈謝氏症 | 可能會出現肝脾問題、貧血、出血和骨痛。 |
| 尼曼-匹克症（A型） | 它會幹擾人體分解脂肪和膽固醇的能力。症狀包括嬰兒肝脾腫大。它還會損害神經系統。 |
| 泰-薩克斯病 | 一種損害神經系統的疾病。它會導致癲癇發作、視力喪失、聽力喪失、肌肉無力和吞嚥困難。 |
此外，還會進行其他一些疾病的檢查，例如家族性自主神經功能障礙、IV 型粘脂病、糖原貯積症 1a 型和楓糖尿症。
哪些人應該參加這項測試？什麼時候參加最好？
現在你可能想知道，「我也需要做這個測試嗎？」如果你、你的伴侶或你們雙方都是德系猶太人後裔，那麼這個測試就特別重要。
做這項檢查的最佳時間是在你計劃要孩子之前。
為什麼呢？因為這樣你就有足夠的時間去了解結果、思考結果，並在沒有任何壓力的情況下討論和決定接下來要採取哪些行動。
這項測試是如何進行的？測試結果意味著什麼？
這是一個非常簡單的檢查。有時會採集血液樣本，有時會採集唾液樣本。您的醫生可以為您安排這項檢查。通常情況下，提交樣本後需要幾週才能拿到結果。
現在讓我們看看結果如何。
- 如果結果為陰性：這表示您沒有攜帶任何受檢疾病的病原體。這是個好消息。您無需再做其他事情了。
- 如果只有一方是攜帶者：如果你們雙方都接受了檢測，並且只有一方是攜帶者，那麼你們的孩子不會生病。但是，孩子有50%的機率也會成為帶因者。這意味著孩子將來有可能將這種基因遺傳給他們自己的孩子。
- 如果夫妻雙方都是攜帶者：這是我們最需要關注的情況。如果你們雙方都是同一種疾病的帶因者，那麼每次懷孕，孩子都有25%（即四分之一）的機率患上這種疾病。此外，孩子有50%的機率成為帶因者，25%的機率不受影響。
如果我們都是承運人，我們有哪些選擇？
收到這樣的結果，感到難過和焦慮是很正常的。但最重要的是要知道你並不孤單，而且你有很多選擇。和醫生談談所有這些事情非常重要。
以下是一些主要選項：
1.使用捐贈的卵子或精子：可以從非疾病攜帶者身上獲得的卵子或精子用於受孕。
2.收養：決定收養孩子也是不錯的選擇。
3.決定不生育：有些夫婦可能決定不生育，因為他們不想承擔這種風險。
4.胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）：這項技術透過體外受精（IVF）技術實現。簡言之，就是在實驗室中將母親的卵子和父親的精子結合，形成多個胚胎。然後，對每個胚胎進行檢測，只選擇不攜帶致病基因的健康胚胎，並將其植入母親的子宮。
5.孕期篩檢：有些夫婦在懷孕期間一切正常後，選擇在懷孕初期對胎兒進行檢測。這有助於確定胎兒是否受到該疾病的影響。
在這種情況下，遺傳諮詢師這意味著諮詢一位接受過遺傳疾病和檢測方面專門培訓的諮詢師非常重要。他們可以根據你的檢測結果，清楚解釋哪些方案最適合你，以及下一步該怎麼做。
重點
- 某些遺傳疾病在特定族群中較為常見，例如德系猶太人。
- 成為「攜帶者」意味著你自己沒有生病，但你的體內攜帶了致病基因。你可以將這種基因遺傳給你的孩子。
- 如果父母雙方都是同一種疾病的帶因者，那麼每次懷孕，孩子患病的風險為 25%（四分之一）。
- 進行此類基因檢測的最佳時機是在懷孕之前。
- 如果你和你的伴侶被診斷為帶原者，重要的是不要驚慌，並與你的醫生和遺傳諮詢師討論你的選擇。
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