你是否經常感到疲倦和關節疼痛？有時我們認為這些症狀很正常，便置之不理。但這些症狀也可能是體內鐵含量過高的徵兆。今天我們要討論的就是這樣一種疾病──「血色素沉著症」。雖然這個名字可能有點陌生，但了解它非常重要。
簡單來說，什麼是血色素沉著症？
血色素沉著症是
一種體內鐵過量的疾病，也被稱為「鐵過量」。正常情況下，我們的腸道只會吸收身體所需的鐵質。但血色素沉著症患者體內吸收的鐵質卻超過了實際所需。問題在於，這些過量的鐵無法被排出體外，因此身體會將這些鐵儲存在關節以及肝臟、心臟和胰臟等重要器官中。
就像水箱裝滿水後會溢出一樣，當體內鐵含量過高時，鐵就會開始在器官中累積。隨著時間的推移，這種情況會損害這些器官。如果不及時治療，甚至會導致這些器官停止運作。
這種疾病主要有兩種類型。
此疾病可分為兩大類：1.
原發性血色素沉著症：這是
一種遺傳性疾病，即透過基因在家族成員間遺傳。確切地說，要患上這種疾病，必須從父母雙方遺傳到缺陷基因。 2.
繼發性血色素沉著症：這種疾病是由其他原因引起的。例如，患有需要頻繁輸血的疾病（如地中海貧血）或患有其他肝臟疾病的人可能會出現這種情況。
血色素沉著症的病因是什麼？
遺傳因素
HFE基因控制人體從食物中吸收鐵的量。 HFE基因的兩種突變，C282Y和H63D，是大多數遺傳性血色素沉著症病例的罪魁禍首。其他基因也可能導致少數病例（約佔10%-15%），這些被稱為非HFE血色素沉著症。如果HJV或HAMP等基因發生突變，症狀通常在幼年時期出現。有時，肝損傷
和肝硬化甚至可能在幼兒時期就會發生。這種情況很可能會發生。
其他外在原因（次要原因）
這種類型的鐵沉積通常發生在患有嚴重貧血等疾病且需要頻繁輸血的人身上。這是因為從外部輸入的紅血球含有大量鐵。由於身體無法清除這些鐵，鐵就會開始在體內累積。當肝臟因肝硬化或慢性B型或C型肝炎等疾病受損時，鐵的積聚也會加劇。
哪些人最容易罹患這種疾病？
如果您具備以下因素，則罹患血色素沉著症的風險較高。讓我們透過表格來更清楚地了解這一點。
| 風險因素 | 描述 |
|---|
| 攜帶兩個缺陷的HFE基因 | 這是主要風險因素。該基因必須同時遺傳自母親和父親。 |
| 家史 | 如果你的父母或兄弟姊妹患有這種疾病，你也有患病的風險。 |
| 身為男人 | 男性罹患此病的幾率是女性的五倍。 |
| 停經 | 女性每月經血會流失大量鐵質。停經後或子宮切除術後，這種流失會停止，增加鐵過載的風險。 |
血色素沉著症有哪些症狀？
大約一半的血色素沉著症患者沒有任何症狀。男性患者的症狀通常在30至50歲之間開始出現。女性患者的症狀通常在50歲以後或停經後出現。以下是一些主要症狀：
- 關節疼痛，尤其是關節和膝蓋疼痛。
- 無緣無故的慢性疲勞。
- 無緣無故的體重減輕。
- 皮膚變成古銅色或灰色。
- 腹痛。
- 性慾減退。
- 體毛脫落。
- 心率變化（心悸）。
- 模糊的記憶會讓人感覺有點混亂，就像大腦一片混沌。
值得注意的是，服用維生素C片劑或食用更多富含維生素C的食物可能會加重這種情況。這是因為維生素C會增加人體對食物中鐵質的吸收。
有時，這種疾病不會出現這些症狀，而是表現為其他併發症。例如：
醫生，您覺得這樣怎麼樣？
由於這些症狀也可能出現在其他疾病中，因此有時診斷會比較複雜。但如果您出現相關症狀、有風險因素，或您的家人患有此病，醫生會進行檢查。以下是一些主要的診斷方法：
- 詢問您和家人的病史：醫生會詢問您的家人中是否有人患有這種疾病、肝病或關節炎。
- 身體檢查：您將接受身體檢查。
- 血液檢查：主要進行兩項檢查。
1.
轉鐵蛋白飽和度：這表示有多少鐵與轉鐵蛋白結合，轉鐵蛋白是一種在血液中運送鐵的蛋白質。 2.
血清鐵蛋白：這項檢查測量的是體內鐵蛋白的水平，鐵蛋白是一種儲存鐵的蛋白質。如果檢查結果顯示鐵水平偏高，醫生可能會建議您進行基因檢測，以確定您是否攜帶導致血色素沉著症的基因。- 肝臟切片：取一小塊肝臟組織，在顯微鏡下檢查，以查看肝臟是否有任何損傷。
- 核磁共振掃描：利用磁場和無線電波產生器官的清晰影像。
有哪些治療方法？
如果您患有遺傳性血色素沉著症，主要治療方法是放血療法。簡單來說，就是定期從體內抽取血液。這類似於我們在斯里蘭卡捐血的方式。醫生或受過訓練的護士會將針頭插入您手臂的靜脈，抽取一定量的血液。其主要目的是使您血液中的鐵含量恢復正常。這個過程分為兩個部分：- 初期治療：您需要每週去醫院或診所一到兩次抽血檢查，直到您的鐵含量恢復正常。這可能需要一年或更長時間。
- 維持治療：一旦鐵水平恢復正常，輸血頻率就會降低。通常每年進行兩到四次輸血。
如果您患有繼發性血色素沉著症，或者您的靜脈功能不足以排出血液，醫生可能會建議您接受螯合療法。這種療法包括服用藥物，幫助您的身體透過尿液和糞便排出多餘的鐵。在家中和生活方式方面可以做出哪些改變？
如果您正在接受放血治療，通常不需要嚴格控制飲食，因為這有助於控制您的鐵水平。但是，您可以採取以下措施來降低併發症的風險：- 完全戒酒。酒精會加重肝損傷。
- 避免食用生魚或貝類。它們可能含有細菌，容易導致體內鐵含量高的人感染。
- 避免服用維生素C補充劑。但是，食用富含維生素C的天然食物（例如柳橙、橘子）則沒有問題。
- 避免服用含鐵的鐵補充劑或複合維生素。
- 避免食用添加了鐵（強化）的早餐穀物。
- 減少富含鐵的食物（如牡蠣、鴨肉、菠菜）的攝取。請諮詢您的醫生。收聽並了解更多。
重點
- 血色素沉著症是一種體內鐵含量過高的疾病。它主要是一種遺傳性疾病，會代代相傳。
- 症狀可能包括疲勞、關節疼痛和皮膚變色。有些人可能沒有任何症狀。
- 如果您出現症狀或您的家人患有此病，請立即就醫。
- 早期診斷和治療（放血療法）可以控制體內鐵含量，防止器官損傷。
- 這不是什麼可怕的疾病。只要接受適當的醫療治療和建議，你就能過著正常、健康的生活。
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