您的寶寶有這種心臟問題嗎？讓我們一起來了解一下（房室管缺損）吧！

有時您可能會注意到，新生兒呼吸困難、餵食困難，甚至臉色發青。這些有時可能是寶寶心臟出現小問題的徵兆。沒錯，我們今天要討論的這種先天性心臟疾病叫做房室管缺損。

這是什麼（房室管缺損）？

簡單來說，房室管缺損是一種先天性心臟缺陷。醫生有時也稱之為房室間隔缺損（AVSD） 。更準確地說，它是多種心臟問題的組合。主要問題是心臟中間的隔膜（我們稱之為室間隔）上有一個或多個孔洞。此外，它還會導致心臟瓣膜功能異常。

想像一下，這就像是水管上的一個小孔。在健康的心臟中，左心室泵出的富氧血通常不會與右心室泵出的缺氧血液混合。但由於這個小孔，富氧血和缺氧血就會混合。大多數情況下，這個小孔會導致過多的血液流向肺部，從而減少流向身體其他部位的血液。如果這種情況持續很長時間，有時還會出現相反的情況，即更多的缺氧血流向身體其他部位，而流向肺部的血液減少。當這種情況發生時，體內的氧氣水平會下降，皮膚可能會發青，我們稱之為紫紺。

這會導致心臟更加努力工作，這可能導致其他健康問題，例如充血性心臟衰竭。

如果房室管缺損無法妥善治療，有時會危及孩子的生命。如果不進行手術，患有這種疾病的孩子可能只能活很短的時間，大約兩到三年。但別擔心！好消息是，矯正這種疾病的手術成功率很高。醫生甚至可以在病情惡化之前，在嬰兒出生前就發現並治療這種疾病。

在美國等國家，平均每年約有每1700名嬰兒中就有一名患有這種缺陷。這佔所有先天性心臟缺陷的3%到5%。

這種疾病還有其他幾個名稱。您的醫生可能會使用以下名稱之一：

• 房室間隔缺損（AVSD）
• 心內膜墊缺損

房室管缺損有不同種類的嗎？

是的，這種心臟缺陷可以有不同的表現。也就是說，它取決於心臟上孔的大小和瓣膜的數量等因素。

完全性（房室管缺損）

在這種情況下，心臟的兩個上腔（我們稱之為心房）和兩個下腔（我們稱之為心室）（稱為）心臟上下腔室之間形成了一個大孔。也就是說，心臟的四個腔室全部連通在一起。正常情況下，上下腔室之間應該有兩個瓣膜。但在這種情況下，只有一個大的瓣膜。它的瓣膜可能無法正常打開或關閉。

部分性（部分性房室管缺損）

在這種情況下，孔洞位於心臟的兩個上腔之間（這是最常見的情況）或兩個下腔之間。四個腔室並非全部連通。上下腔之間有兩個瓣膜。但其中一個瓣膜（最常見的是位於左側上腔（左心房）和下腔（左心室）之間的二尖瓣）功能異常。

過渡型房室管缺損

在這個結構中，兩個上腔之間有一個孔，兩個下腔之間也有一個小孔。連接上下腔的兩個瓣膜（房室瓣）是相互獨立的。

不平衡型完全性房室管缺損

還記得完全性先天性心臟病只有一個大瓣膜嗎？這個瓣膜的位置比另一個瓣膜更靠近一個下腔（心室） 。因此，接受更多血液的那個心室就會比另一個心室更大。醫生稱這個較小的心室為「發育不全」 。

這種疾病有哪些症狀？

這種心臟缺陷的症狀甚至可能在寶寶出生前就會出現。請檢查您的寶寶是否有以下任何症狀：

• 皮膚呈藍色（紫紺）：尤其是在嘴唇、舌頭和指尖等部位。
• 喝牛奶困難：喝少量牛奶後感到疲倦和昏昏欲睡。
• 喝牛奶後出汗。
• 容易疲勞：即使做一點事情也會感到疲倦。
• 心悸。
• 呼吸困難（呼吸急促）或呼吸加快。
• 體重增加是一個緩慢的過程。
• 腹部或腿部腫脹（水腫）。
• 脈搏微弱。

然而，患有部分性或過渡性問題的嬰兒可能最初不會出現這些症狀。這些症狀可能在兒童期後期、青春期甚至成年期出現。

為什麼會發生這種疾病（房室管缺損）？

研究人員至今仍不清楚房室間隔缺損（AVSD）的確切原因。目前認為是遺傳和環境因素共同作用所導致的。但有一點很明確：這種心臟疾病與唐氏症密切相關。約40%的唐氏症兒童患有AVSD 。

影響這種情況的風險因素有哪些？

專家尚未確定導致這種情況的確切風險因素。可能與遺傳有關。或許父母一方遺傳的異常基因會增加胎兒在子宮內罹患心臟病的幾率。

除此之外，懷孕期間的以下情況也會增加胎兒罹患先天性心臟病的風險：

• 某些藥物。
• 非法藥物（娛樂性藥物）。
• 含酒精的飲料。
• 接觸環境毒素或化學物質。
• 營養素或維生素缺乏。
• 肥胖。
• 煙草製品。
• 未能控製糖尿病或高血壓等慢性疾病。
• 病毒性疾病，例如流感。

房室管缺損可能出現哪些併發症？

若病情嚴重，即未妥善治療，則可能出現以下問題：

• 心率異常模式（心律不整）。
• 充血性心臟衰竭。
• 心臟感染（心內膜炎）。
• 肺部血管血壓升高（肺動脈高壓）。

這種疾病如何診斷？

好消息是，大多數情況下，醫生可以透過一些檢查在嬰兒出生前檢測出這種疾病（房室間隔缺損） ：

• 產前超音波檢查：可以觀察到胎兒在子宮內的活動，包括心臟跳動。它還可以檢測出較大的房間隔缺損。
• 胎兒心臟超音波檢查：與超音波檢查相比，這項檢查能更清晰地顯示心臟影像。醫生可以更清楚地了解心臟的結構和泵血功能。

嬰兒出生後，醫生可以用聽診器聽嬰兒的心跳。如果聽到異常的「響亮」的聲音（我們稱之為心臟雜音），那可能是血液流經小孔的聲音。

出生後進行的其他檢查包括：

• 胸部X光檢查：檢查嬰兒心臟的大小和形狀。
• 心電圖（EKG/ECG）：檢查嬰兒心臟的電活動。
• 心臟超音波檢查：對胎兒心臟結構進行非常詳細的觀察。
• 心臟導管檢查：了解孩子病情的嚴重程度。
• 心臟磁振造影（心臟 MRI）：觀察嬰兒心臟的各個部位及其運作方式。

有時，如果嬰兒患有輕微的室間隔缺損，最初可能不會出現任何症狀。在這種情況下，可能需要幾年時間醫生才能發現這種疾病。

有哪些治療方法？

房室管缺損最常見的治療方法是開胸手術。手術中，外科醫生會修補嬰兒心臟上的缺損並將其封閉。如果缺損是完全性的，則單一心臟瓣膜會被分成兩個，形成兩個獨立的瓣膜，一個位於右側，一個位於左側。

患有不平衡性房室管畸形的嬰兒可能需要接受多次手術，最終需要進行一種稱為Fontan 手術的手術。

最好儘早進行手術，以免病情對心臟造成永久性傷害。大多數嬰兒在出生後的前六個月內接受手術。一些患有部分缺陷但無症狀的嬰兒可以在出生後的前三年內接受手術。

有時，如果嬰兒身體狀況不適合手術，或體重過輕，可能會服用藥物來控制症狀，直到他體重和力量增加。

• 利尿劑是一種能夠去除體內多餘水分的藥物。
• 地高辛有助於增強嬰兒的心臟跳動。
• ACE抑制劑能擴張血管，促進血流。

另一種短期解決方案是肺動脈束帶術。這種手術可以減少流向嬰兒肺部的肺動脈血流量。接受過肺動脈束帶術的嬰兒日後可以進行永久性修復手術。

治療後會出現併發症嗎？

是的，有時候手術後會發生這樣的事情：

• 心臟傳導阻滯：這意味著心臟的脈搏訊號無法正常到達心臟的下部。
• 左側或右側房室瓣漏氣。
• 下心室壁上的孔（室間隔缺損）。
• 左側或右側房室瓣狹窄（瓣膜狹窄）。
• 主動脈瓣下血流受阻（主動脈瓣下狹窄）。

這種疾病（房室管缺損）難道不能預防嗎？

房室間隔缺損的發生其實是無法預防的，因為它通常與遺傳因素有關。

但是，如果您懷孕了，您可以採取以下措施來降低寶寶罹患先天性心臟病的風險：

• 完全避免使用非法毒品、酒精和菸草製品。
• 接種所有必要的疫苗，以保護自己免受疾病侵害。
• 保持健康體重。
• 如果你患有慢性疾病，請好好控制病情。
• 按照醫生的建議服用懷孕維生素，特別是葉酸。

如果我的孩子患有這種疾病，他的未來會是什麼樣子？

如果不進行手術，患有房室管畸形的兒童可能只能存活兩到三年。有些兒童能活到青年時期。

但好消息是，接受過這種修復手術的兒童中，約有90%在術後能存活10年。這意味著他們通常至少還能再活10年。約有65%的兒童在術後能存活20年。

但請記住：即使手術後，患有房室管缺損（AVCD）的患者的心臟也不會完全正常。他們需要定期進行超音波心臟檢查，以監測心臟功能。這有助於及早發現任何併發症。

覆蓋在缺損處的補片通常可以終身使用。但隨著時間的推移，修復後的心臟瓣膜可能會開始滲漏。如果發生這種情況，10%到20%的患者需要進行二次手術。

大多數人在手術後無需服藥或再次手術。然而，術後可能會出現心律不整。如果發生這種情況，醫生可能會建議進行微創手術，例如射頻消融術。

我該如何照顧我的孩子？

您可能需要限制孩子的體能活動。請諮詢您孩子的兒科心臟科醫生—專門治療兒童心臟病的醫生。

患有房室間隔缺損（AVSD）的兒童可能需要在看牙醫前服用抗生素。這有助於預防一種名為心內膜炎的心臟感染。也請就此諮詢您孩子的兒科醫生。

我的孩子應該在什麼情況下去看醫生？

您應該定期帶孩子去看兒科心臟科醫生。他們可以監測孩子的心臟狀況，及時發現任何問題。有些患有房室管畸形的兒童在手術後可能需要進一步治療。補片可能會滲漏，或修復後的瓣膜可能會滲漏或變窄。

患有房室間隔缺損的兒童也可能伴隨神經系統或發展障礙，他們也可能需要這方面的幫助。

當孩子年齡大一些後，應該轉到成人先天性心臟病專科醫生處就診，並至少每年進行一次檢查。

我該問孩子醫生哪些問題？

您可以向孩子的醫生詢問以下問題：

• 我的孩子患有哪種類型的房室管畸形？
• 哪些症狀表示病情正在惡化？
• 他什麼時候需要做手術？
• 孩子術後需要服藥嗎？
• 我需要限制孩子的活動嗎？

得知新生兒患有房室管缺損等心臟疾病時，您百感交集是很正常的。但兒科醫生會盡力幫助您，他們也希望為寶寶提供最好的治療。請務必了解寶寶的具體病情。如果您有任何疑問，請諮詢醫生。現在正是您為寶寶的健康爭取權益的時候。

那麼，我們該記住哪些事情呢？

• 房室管缺損是一種先天性心臟疾病，主要由心臟上的孔洞和瓣膜問題引起。
• 早期發現和及時手術至關重要。這些手術成功率很高。
• 患有唐氏症的嬰兒更容易患上這種疾病。
• 即使手術後也需要長期醫療監護。您需要終生與心臟科醫師保持聯繫。
• 如果你懷孕了，保持健康的生活方式並聽從醫囑可以幫助降低寶寶罹患先天性心臟病的風險。
• 別害怕，醫生會幫助你和你的寶寶。有問題就問，了解狀況。

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