您的孩子患有「馬蹄腎」嗎？讓我們來聊聊這種罕見疾病。

胎兒的器官在母體子宮內發育的過程真是奇妙，不是嗎？在這個複雜的過程中，有時會發生一些細微的變化。 「馬蹄腎」就是這樣一種罕見的先天性疾病。聽到這個名字，你可能會有點害怕。但別擔心，我們會用簡單明了的方式解釋清楚。

簡單來說，什麼是馬蹄腎？

這很簡單。正常情況下，我們體內有兩個腎臟，位於腰部上方，脊椎兩側。但在一種叫做「馬蹄腎」的疾病中，胎兒在子宮內發育時，這兩個腎臟的下端會融合在一起，形成一個「U」形，也就是馬蹄形。醫學上稱為腎臟融合。這種情況通常發生在妊娠的第7週到第9週之間。

這種疾病並不常見，大約每500名新生兒中就有1名患有此病。男孩的發生率也略高於女孩。最令人欣慰的是，大多數患有這種疾病的兒童不會有嚴重的健康問題。

然而，大約三分之一患有這種腎臟疾病的兒童可能會出現心臟、血管、神經系統、泌尿系統、消化系統或骨骼系統的其他問題。雖然馬蹄腎無法治愈，但醫生可以治療其他相關問題，幫助您的孩子健康地生活。

這種疾病有哪些症狀？

令人驚訝的是，大約三分之一的兒童不會出現任何症狀。然而，有些兒童可能會出現某些問題。下表列出了一些最常見的問題及其症狀。

馬蹄腎可能引起的其他健康問題

除了上述情況外，還存在引發其他幾種健康問題的風險。

• 腎母細胞瘤：一種可能發生在幼兒腎臟的惡性腫瘤。
• 多囊性腎病變：腎臟內形成大量非癌性囊腫。
• 腎癌：成年後仍有腎癌的風險。
• 腦積水：腦內積水。
• 脊柱裂：一種脊椎部分發育不全的疾病。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

確切原因尚不清楚，但醫學專家認為可能是由於孩子的基因問題造成的。

患有以下遺傳疾病的兒童尤其容易患上馬蹄腎。

• 特納氏症：這種疾病只影響女孩，會導致身材矮小和卵巢問題。
• 愛德華氏症候群：又稱“18 三體綜合症”，這種疾病會導致生長遲緩、出生體重低，以及在子宮內出現許多嚴重的健康問題。
• 唐氏症：又稱“21三體綜合症”，是由一條額外的染色體引起的，會導致智力發育遲緩以及其他健康問題。
• 帕陶氏症候群：也稱為“（13號染色體三體症）”，會導致唇顎裂和肌肉無力等問題。

醫生如何診斷這種疾病？治療方法是什麼？

這種疾病很少能透過產前檢查發現。由於其症狀與其他疾病相似，因此就醫進行準確診斷非常重要。

醫生會詢問您孩子的症狀和健康史，檢查孩子，然後進行幾項檢查以確診特定病情，例如：

• 血液檢查：檢查腎臟功能。
• 尿液檢查：檢查是否有感染或其他問題。
• 腎臟超音波：利用聲波對腎臟進行影像，以檢查是否有結石、腫瘤或癌症。
• 特殊 X 光檢查：諸如（靜脈腎盂造影 - IVP）或（排尿膀胱尿道造影 - VCUG）之類的檢查可以檢查尿液在體內的流動情況。
• 放射性核種掃描：注射極小劑量的放射性物質，以確定問題區域。
• 核磁共振或CT掃描：這些掃描用於獲得更清晰的影像。

就治療而言，馬蹄腎無法改變。一旦腎臟融合在一起，就無法改變。然而，由此引發的問題可以有效治療。例如，可以使用抗生素治療泌尿道感染，也可以透過手術治療腎結石。

作為家長，您也應該了解的其他事項

這些腎臟的位置比正常人略低且靠前，因此更容易在意外或跌倒中受傷。所以，務必諮詢醫生有關接觸性運動的問題。詢問孩子哪些活動對他來說是安全的，這點非常重要。

讓孩子戴上醫療警示手環也是個好主意。在緊急情況下，了解這種疾病將有助於治療兒童的醫護人員迅速掌握病情並提供正確的治療。