您聽過這種罕見的腎臟疾病嗎？ （非典型溶血性尿毒症候群 - aHUS）

如果腎臟內微小血管中形成血栓，阻塞腎臟血液供應，會發生什麼事？想想就覺得可怕，對吧？這正是我們今天要討論的內容。這種情況稱為非典型溶血性尿毒症綜合徵，簡稱aHUS。雖然它無法治愈，但透過正確的治療可以很好地控制病情。那麼，就讓我們來詳細了解一下吧。

非典型溶血性尿毒症候群和典型溶血性尿毒症候群有什麼不同？

你可能聽過一種叫做溶血性尿毒症候群（HUS）的疾病。我們稱之為「典型溶血性尿毒症候群」。它通常由大腸桿菌等細菌感染引起，會導致腹瀉。但我們今天要討論的這種疾病，非典型溶血性尿毒症候群（aHUS），則有所不同。

這種被稱為非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的疾病可發生於任何年齡。在幼兒時期，男孩和女孩患病的機率相同。然而，隨著年齡的增長，女性患病的可能性更高。這是因為懷孕可能是此病的主要誘發因素。這種疾病非常罕見，一些研究表明，每百萬人中只有兩人患有此病。

為什麼會發生非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）？

簡單來說，許多患有非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的人體內都存在基因改變或基因突變。你可以把它想像成你體內有一個“按鈕”，按下它就會引發這種疾病。但僅僅擁有這個「按鈕」並不會自動導致疾病。它需要外部因素的“開啟”或啟動。我們稱這些因素為「觸發因素」。

主要觸發因素可能包括：

• 懷孕
• 某些傳染病
• 癌症
• 某些藥物
• 器官移植
• 某些長期疾病（例如係統性硬化症或惡性高血壓）

有哪些症狀？

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的症狀通常在誘發因素出現後突然出現。病情發作可輕可重。輕症患者腎臟可能受影響不大，但重症患者可能導致腎衰竭。

早期可能出現的症狀：

• 身體疼痛和極度疲勞
• 感覺身體不適

這是一種進行性疾病。這意味著症狀會隨著時間而加重，尤其是在未能早期診斷的情況下。非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）主要影響腎臟。然而，其他器官，例如大腦、肝臟、肺臟和心臟，也可能受到血管阻塞的影響。

如何診斷這種疾病？

如果您的家族中沒有人患過這種疾病，那麼診斷非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS) 可能會比較困難。通常情況下，腎臟科醫生或血液科醫生最了解這種疾病。他們會特別注意上表中提到的因素，並建議您進行必要的檢查。

有哪些治療方案？

幸運的是，目前有兩種核准用於治療非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的藥物。

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

這兩種藥物都屬於一類叫做「單株抗體」的藥物。簡單來說，它們是人工合成的蛋白質，作用類似我們體內天然存在的抗體。它們可以控制人體免疫系統的一部分，並防止血液凝固。

一種名為「依庫珠單抗」的藥物可以增加血液中的血小板和紅血球數量。如果儘早開始治療，這種藥物甚至可以逆轉部分腎損傷。

這兩種藥物都需要注射給藥。它們可能會引起一些輕微的副作用，例如頭痛、類似流感的症狀、胃部不適和身體疼痛。最重要的是，服用這些藥物有發生嚴重感染的風險，例如腦膜炎（腦膜炎球菌疾病）。因此，醫生會建議您注射腦膜炎雙球菌疫苗，並可能同時開立抗生素來預防感染。

除了這些藥物外，還可以採用血漿療法。這種療法包括將從健康人身上提取的血漿（血液的液體部分）輸注給患者（血漿輸注），或抽取患者自身的血漿並用健康人的血漿進行替換（血漿置換）。

如果腎臟對上述任何治療方法都沒有反應，最後的選擇就是腎臟透析或腎臟移植。

可能出現的併發症和緊急情況

除了腎衰竭外，非典型溶血性尿毒症候群還會引起其他併發症。

與這種疾病共存及心理健康

在長期患病期間感到沮喪和焦慮是很正常的，這不是你的錯。所以，照顧好你的心理健康和身體健康一樣重要。

• 向你的醫療團隊尋求協助：醫生、護士和社工可以指導你去哪裡獲得你需要的心理支持。
• 尋求心理諮商師的幫助：與有執照的心理諮商師交談可以幫助減輕你的負擔，並增強你應對這種情況所需的心理力量。
• 照顧好自己：確保充足睡眠。想辦法減輕壓力。飲食要對腎臟有益。盡可能多運動。這些都會對你的整體健康產生重大影響。
• 和你的親人談談：和家人朋友談談這件事會讓你感到寬慰。