這種奇怪的貧血和腎臟問題是什麼？ （非典型溶血性尿毒症候群 - aHUS）我們來聊聊！

你能想像如果我們自身的防禦系統──免疫系統──不但沒有保護我們免受疾病侵害，反而開始攻擊我們自身會發生什麼事嗎？今天我們要討論的就是一種不幸但較為罕見的疾病：非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）。這種疾病會導致血管受損，形成微小血栓，並減少流向腎臟等重要器官的血液。 aHUS通常是由基因突變引起的。

當同時出現以下三種情況時，醫師通常會診斷您患有非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）：

• 微血管病變性溶血性貧血：這意味著你的紅血球破壞得太快，因此你的身體無法製造新的細胞來替換它們。
• 血小板減少症：這是指血小板數量減少，血小板有助於血液凝固。
• 急性腎損傷：這是一種腎衰竭，但有時可以逆轉。

這三種情況可能同時發生，也可能因其他疾病而加劇。

普通溶血性尿毒症候群（HUS）和這種非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）有什麼不同？

過去，這種被稱為溶血性尿毒症候群（HUS）的疾病分為兩大類。

• 典型溶血性尿毒症候群（腹瀉相關性溶血性尿毒症候群）：這種疾病通常伴隨腹瀉。它是由一種叫做大腸桿菌的細菌引起的。有些人也稱之為產志賀毒素大腸桿菌溶血性尿毒症候群（STEC-HUS ）。
• 我們今天討論的非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）：這不是我們通常看到的腹瀉類型。大多數情況下，大約一半的aHUS患者是由基因改變，即基因突變引起的。醫生有時將這種情況稱為補體介導的血栓性微血管病變（CM-TMA） 。

aHUS的具體誘因為何？

簡而言之，並非所有攜帶基因突變的人都會罹患非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）。通常情況下，其他健康問題會誘發或加劇aHUS。請考慮以下幾點：

• 妊娠期
• 癌症
• 各種感染
• 某些藥物，特別是化療藥物、免疫抑制劑、血液稀釋劑、口服避孕藥和一些抗發炎藥物。

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）有哪些症狀？

現在讓我們來看看非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）患者會出現哪些症狀。您可能出現其中幾種症狀，也可能症狀逐漸出現。

• 總是覺得疲倦（疲勞）
• 皮膚蒼白（臉色蒼白）
• 噁心或嘔吐
• 尿量減少
• 尿液中有血
• 高血壓（高血壓症）
• 呼吸困難（呼吸急促）
• 浮腫
• 意識混亂，記憶喪失
• 發燒

大多數人不會同時出現所有這些症狀。有時這些症狀會逐漸出現，一點一點地發展。你可能覺得自己已經被某種疾病困擾一段時間了，但卻說不清到底是什麼。這些神經系統症狀，也就是我之前提到的意識混亂，並非每個人都會出現，這種情況相對較少見。

究竟是什麼原因導致非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）？

非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS) 的主要原因是DNA 改變（基因突變） ，或自體抗體的形成，這些抗體攻擊自身細胞，損害免疫系統中的「補體蛋白」 。這些基因改變可能遺傳自父母，也可能隨機發生。這些基因突變會影響被稱為「補體因子」的蛋白質的功能。

可以把這些「補體因子」想像成幫助我們免疫細胞的小士兵。就像給食物調味一樣，這些蛋白質會找到有害病原體（例如細菌和病毒），並標記它們，以便其他免疫細胞能夠「吞噬」它們。在非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）中，最常受影響的補體因子是H、I、3和B。

例如，補體因子H的功能是保護我們體內的健康細胞，並防止其他補體因子在不需要時被活化。現在想像一下，如果補體因子H功能異常（即CFH基因發生突變）會發生什麼事？我們的細胞將無法獲得所需的保護。接下來會發生以下情況：

• 我們自身的免疫細胞錯誤地攻擊並損傷了血管內壁的細胞（內皮細胞） 。
• 血小板聚集在損傷部位周圍形成血栓，阻塞血管。
• 這會減少流向器官的血液，導致器官受損，功能下降。腎臟受影響最大。
• 這些血栓會損傷通過它們的其他血球，導致一種稱為溶血性貧血的疾病。

如何判斷自己是否患有非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）？

醫生通常會根據您的症狀以及檢查血球計數和器官功能等測試結果來診斷非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）。他們也會進行檢查，以確保您沒有其他引起類似症狀的疾病（例如前面提到的產志賀毒素大腸桿菌溶血性尿毒綜合徵，STEC-HUS）。

診斷非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS) 需要哪些檢查？

您可能需要進行類似這樣的測試：

• 血液檢查：全血球計數（CBC） 、腎功能檢查等。
• 基因檢測：這項檢測用於檢查基因突變。
• 糞便檢查：檢查是否感染大腸桿菌等疾病。
• 腎臟切片：取一小塊腎臟組織檢查。
• 影像檢查：例如超音波或CT掃描。

溶血性尿毒症候群（aHUS）如何治療？

aHUS 的治療取決於其根本病因和病情嚴重程度。如果您患有較輕的 aHUS，醫生可能會對您進行監測，並在必要時提供支持性治療，例如輸血或服用降血壓藥物。

但是，如果您患有嚴重的非典型溶血性尿毒症候群（aHUS），您可能需要接受以下治療：

• 治療性血漿置換：在此過程中，血液中的血漿部分被移除，並輸入新的血漿。
• 利妥昔單抗或其他用於治療自體免疫疾病的藥物。
• 透析：當腎臟功能不正常時，一種清潔血液的方法。
• 腎臟移植：僅在病情非常嚴重的情況下才會進行。

對於攜帶上述「補體」基因突變的患者，醫師通常會使用一種名為依庫珠單抗的藥物來治療非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）。依庫珠單抗的作用機轉是阻斷某些補體蛋白，進而阻止免疫系統損傷自體血管。

這種治療有副作用嗎？

使用依庫珠單抗治療期間，您可能對腦膜炎雙球菌疫苗和肺炎球菌疫苗的保護作用略有降低。因此，如果可能，您的醫生可能會建議您在開始使用依庫珠單抗治療前接種這些疫苗。

患有非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的人的未來會是什麼？

如果這種疾病能夠及早診斷和治療，由非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）引起的急性腎損傷等疾病就能有效控制。您可能會經歷一段無症狀的緩解期。然而，如果其他因素再次誘發aHUS，病情可能再次危及生命。

過去，大約一半（50%）的非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）患者會發展為終末期腎病（ESKD） ，這意味著他們的腎臟完全喪失了功能。

但也有好消息！新的研究清楚地表明，由於依庫珠單抗治療，非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）患者發生末期腎病變（ESKD）的風險已顯著降低。

罹患非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的死亡風險有多大？

嚴重的非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）病例，例如腎衰竭或其他器官損傷，病情非常嚴重。在這些嚴重病例中，死亡風險約為15%。

溶血性尿毒症候群（aHUS）可以預防嗎？

由於非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）通常由基因突變引起，因此一般無法預防。但是，如果您有重症的風險，或許可以避免一些誘發因素。

我該如何照顧自己？

如果您被診斷出患有非典型溶血性尿毒症候群（aHUS），請諮詢醫師如何避免加重病情。了解重症的症狀也很重要。

我應該什麼時候去看醫生？

如果你長時間感到精神萎靡或疲倦乏力——就像患了揮之不去的慢性病一樣——請諮詢醫生。此外，也要告訴醫生你最近出現的任何其他症狀，例如排便習慣的改變。

我應該在什麼情況下前往急診治療中心（ETU） ？

如果您出現以下嚴重症狀，請立即前往急診室：

• 尿量大幅減少。
• 意識混亂或意識改變。
• 嚴重腫脹。
• 呼吸極度困難。

我該問醫生哪些問題？

向醫生詢問以下問題或許會有幫助：

• 我的病情有多嚴重？
• 是什麼原因導致事態升級？
• 我該如何預防將來會發生類似情況？
• 我該注意哪些症狀？
• 我什麼時候可以再來看你？

被稱為非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）的這種疾病有多常見？

非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）非常罕見。這是一種疾病，大約每五十萬人中就有一人患病。成人盛行率略高於兒童。

最後，還有一些需要記住的事情。

得知自己或孩子患有遺傳性疾病可能會徹底改變人生。非典型溶血性尿毒症候群 (aHUS) 是一種嚴重的疾病，會導致血栓並損害器官。然而，近年來一種名為依庫珠單抗的藥物的研發顯著提高了 aHUS 患者的存活率。如果您已被確診為 aHUS，請諮詢醫生，了解如何避免誘發因素並降低重症的風險。醫生可以幫助您了解如何保持健康。

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