我們這一代也會罹患疾病嗎？ （體染色體顯性遺傳和隱性遺傳）

你可能也常在家裡聽到這樣的說法：「我的眼睛像我媽媽的」、「我的頭髮像我爸爸的」、「我的脾氣像我爺爺的」。事實上，我們從父母那裡繼承了許多特徵，例如外表、身高、膚色和髮質。我們稱之為遺傳。但你知道嗎？有些疾病和健康狀況也會代代相傳。今天，我們就來聊聊什麼是遺傳，以及疾病是如何代代相傳的。

首先，讓我們來了解一下遺傳的故事。

要理解這一點，我們需要談談關於我們身體的一些最基本的事情。把我們的身體想像成一個巨大的圖書館。

• 染色體：這座圖書館裡的書稱為染色體。每個人體內的細胞都含有46條這樣的「書」。其中，23條遺傳自母親，另外23條遺傳自父親。
• 基因：基因就像那些書裡寫著的食譜。一個食譜告訴你你的頭髮是什麼顏色，另一個告訴你你的眼睛是什麼顏色，還有一個告訴你你的身高…像這樣的食譜成千上萬。
• DNA：寫生物訊息的字母叫做DNA。這些被稱為DNA的字母結合在一起形成基因，基因結合在一起形成染色體。

所以，因為你從父母雙方各繼承了23條染色體，所以每個基因你都有兩份拷貝。一份來自母親，一份來自父親。這些基因決定了你身體的一切。

那麼，「常染色體」是什麼意思呢？我們體內共有46條染色體，其中兩條決定性別，稱為性染色體（X和Y）。其餘44條染色體（22對）都有編號。 「常染色體」指的是特定基因位於這22條編號染色體中的一條上。

疾病遺傳的兩種主要方式（體染色體顯性遺傳和體染色體隱性遺傳）

導致疾病的變異基因主要透過兩種方式代代相傳。讓我們來看這兩種方式，以便更容易理解。

體染色體顯性遺傳：一個基因，更多力量！

簡單來說，「顯性」意味著「顯性」或「強」。在這種遺傳系統中，導致疾病的變異基因非常強。因此，即使孩子只從父母那邊遺傳了該基因，也足以使其患病。

因此，如果家族中有人患有體染色體顯性遺傳疾病，這種疾病會明顯地代代相傳。如果父母一方患有此病，每個孩子都有50%的患病風險。

體染色體顯性遺傳疾病的例子：

• 亨丁頓舞蹈症：一種導致大腦神經細胞逐漸死亡的疾病。
• 馬凡氏症候群：一種影響身體結締組織的疾病，導致身材高瘦，四肢和手指細長。
• 軟骨發育不全：侏儒症的主要原因之一。

體染色體隱性遺傳：需要兩個基因，可以隱藏！

隱性是指「沉默的」或「潛在的」。在這種情況下，導致疾病的變異基因並不強。只有當父母雙方都遺傳到該基因時，孩子才會患病。

想像一下，父母雙方都很健康。但他們可能都是這種變異隱性基因的「帶因者」。這意味著他們既有健康的基因，也有致病基因。但由於健康的基因是顯性的，所以他們不會表現出任何症狀。這就像往一桶白漆裡滴一滴藍漆，顏色不會有太大變化。

但是，當兩個像這樣的攜帶者父母生下孩子時，可能會發生以下情況：

• 孩子有25% 的機率會從父母雙方都遺傳到健康的基因，因此完全健康。
• 孩子有50% 的幾率會像父母一樣成為無症狀帶原者。
• 孩子有25% 的機率從父母雙方都遺傳到致病基因，並且罹患這種疾病。

因此，即使家族中沒有人患病，孩子也可能突然患病。這是因為父母在不知情的情況下成為了病原體攜帶者。

體染色體隱性遺傳疾病的例子：

• 囊性纖維化：一種由於體內黏液（類似黏液的液體）增稠而影響肺部和消化系統的疾病。
• 鐮狀細胞疾病：一種由紅血球形狀改變引起的貧血症。
• 泰薩克斯病：一種會破壞大腦和脊髓神經細胞的致命疾病。

基因突變是如何發生的？

有時，當細胞分裂時，DNA複製過程中會出現一些小錯誤，就像抄寫書籍時字母位置發生偏移一樣。我們稱這些錯誤為基因突變。基因突變並非總是壞事，有些甚至完全沒有影響。但有些突變會改變基因的功能，進而引發疾病。

畸形主要有以下幾種：

• 替換：用另一個字母替換DNA密碼中的一個字母。
• 插入：在DNA序列中加入額外的鹼基。
• 刪除：從DNA序列中移除一個字母。

即使是這種微小的變化，也可能完全改變基因產生的蛋白質的功能，從而導致疾病。

如果你對此有疑問，該怎麼辦？

如果你的家人患有遺傳疾病，或者你們是一對計劃要孩子的夫婦，並且感到有風險，那麼最好的辦法就是和你的醫生談談這件事。

如今，已有基因檢測和基因諮詢等服務。

• 基因檢測：這些檢測可以識別您基因、染色體或蛋白質的任何變化。這些檢測有助於確定您是否攜帶導致疾病的突變基因，或者您是否是攜帶者。
• 遺傳諮詢：遺傳諮詢師可以幫助您了解這些檢測結果，討論對您家庭的風險，並為未來做好計劃。

我們能否保持DNA的健康？

雖然我們無法改變從父母那裡繼承的基因，但我們可以採取一些措施來最大限度地減少一生中對我們DNA的損害，並保持其健康。

• 飲食要均衡。營養豐富的食物有助於維持細胞健康。
• 經常運動。運動能改善身體的整體健康狀況。
• 完全戒菸。煙草中的化學物質會直接損傷DNA。
• 限制飲酒量。過量飲酒也會損害細胞。
• 及時就醫檢查並諮詢醫生。及早發現任何問題都至關重要。

這些都能讓我們保持良好的整體健康。