你的腎臟有囊腫嗎？我們來聊聊常染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）。

也許你的家人有人患有腎病。或者，也許你在三、四十歲時被診斷出患有高血壓，正在尋找病因。今天我們要討論的是一種略有不同但非常常見的遺傳性腎臟疾病。它的醫學名稱是常染色體顯性多囊性腎病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease）。由於這個名稱有點長，我們簡稱為ADPKD 。

簡單來說，什麼是 ADPKD？

簡單來說，這種疾病會導致腎臟內形成大量充滿液體的囊腫。腎臟就像我們身體的過濾器。隨著這些囊腫的增大，腎臟將無法正常運作。這會導致高血壓、泌尿道感染和腎結石等健康問題。雖然並非所有人都會出現這種情況，但有些人甚至會發展到腎衰竭。

這種疾病的獨特之處在於，即使患病，也可能多年沒有任何症狀。症狀通常在30至40歲之間開始出現。因此，它也被稱為“成人型多囊性腎病”。

ADPKD有哪些症狀？

並非所有患有常染色體顯性多囊性腎病變 (ADPKD) 的人都會出現症狀。有些人可能需要數年時間才會出現症狀。讓我們來看看與這種疾病相關的一些常見症狀。為了方便理解，我將分成兩部分來講解。

ADPKD的發生原因是什麼？它是遺傳性的嗎？

是的，這是一種遺傳性疾病。其主要原因是我們DNA中兩個基因的缺陷，分別是PKD1和PKD2。這兩個基因負責向腎細胞發出「何時生長」的訊號。當其中一個基因出現缺陷時，腎臟細胞就會不受控制地生長，形成我們先前提到的囊腫。

想想看，大多數遺傳性疾病需要父母雙方都帶有缺陷基因。但在常染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）中，缺陷基因只需要來自父母一方即可。這就是為什麼它被稱為「體染色體顯性遺傳」。

這意味著，如果你的父母一方患有這種疾病，你就有50%的幾率患病。然而，在極少數情況下，這種疾病也可能由於個體基因的隨機改變而發生，而無需父母雙方都患病。

如何才能知道自己是否患有這種疾病？

如果醫生根據您的症狀懷疑您有腎臟問題，可能會將您轉診給腎臟專家（腎臟科醫師）。醫生會詢問您一些問題，例如：

• 你的症狀是什麼？症狀是什麼時候開始出現的？
• 你知道自己的血壓嗎？
• 身上哪裡痛？如果有，是哪裡？
• 你以前有得過腎結石嗎？
• 家裡有人得過腎臟病嗎？

然後醫生會安排幾個檢查來檢查你的腎臟。

• 超音波掃描：這項檢查利用聲波拍攝體內影像。這通常是首先進行的檢查。
• 核磁共振掃描：一種強大的掃描技術，利用磁場和無線電波來檢測超音波無法看到的微小腫瘤。
• CT掃描：另一種強大的掃描方法，它利用X射線來獲取人體的詳細影像。

此外，還可以進行DNA檢測，以確定您是否攜帶缺陷基因「PKD1」或「PKD2」。然而，雖然這種基因檢測可以顯示您是否攜帶缺陷基因，但它無法預測疾病何時發生或嚴重程度。

治療方法以及您可以在家中進行的操作

目前尚無治癒常染色體顯性多囊性腎病變的方法。但我們可以採取許多措施來控制疾病引起的健康問題，並預防腎衰竭。

醫療

• 減緩腎衰竭的藥物：對於有疾病快速進展風險的成年人，會使用諸如「托伐普坦（Jynarque）」之類的藥物來減緩腎功能的下降。
• 控制高血壓的藥物。
• 用於治療泌尿道感染的抗生素。
• 止痛藥。

如果腎衰竭，您可能需要接受透析治療。透析需要使用機器過濾血液，清除體內的廢物、鹽分和多餘水分。另一種選擇是腎臟移植。請諮詢您的醫生以了解更多資訊。

在家可以做的事情

為了保護腎臟並使其盡可能長時間地保持良好功能，保持盡可能健康的身體狀態非常重要。

• 合理飲食：飲食要均衡，少鹽。鹽會升高血壓。
• 保持活躍：運動有助於控制體重和血壓，但避免接觸性運動，因為接觸性運動會損害腎臟。
• 避免吸煙：吸煙會損害腎臟中的血管，也會增加形成囊腫的風險。
• 多喝水：脫水也會導致囊腫更頻繁地形成。

ADPKD 可能引起的其他併發症

ADPKD 也會增加其他健康問題的風險，了解這些問題也很重要。

疾病進展速度取決於您攜帶的是PKD1基因缺陷還是PKD2基因缺陷。一般來說，PKD1基因缺陷患者比PKD2基因缺陷患者更容易出現腎衰竭。因此，最好諮詢醫生，明確您的具體病情。