你家有人出現過這些症狀嗎？我們來聊聊班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴症候群（BRRS）。

今天我們要談談一種罕見但非常重要的疾病，叫做班揚-賴利-魯瓦爾卡巴綜合徵，簡稱「BRRS」。這是一種遺傳性疾病，由體內基因的微小改變所引起。這種疾病會增加身體各部位出現異常腫塊（「腫瘤」）的風險。別擔心，我們來簡單了解一下。

什麼是 Banyan-Riley-Ruvalcaba 症候群 (BRRS)？

簡而言之，BRRS 是一種遺傳性疾病，屬於 PTEN 錯構瘤腫瘤症候群 (PHTS) 類疾病。您可能也聽說過考登綜合徵，它也屬於 PTEN 錯構瘤腫瘤綜合徵 (PHTS) 類疾病。

這種「BRRS」疾病通常是由體內一種名為「PTEN」的基因改變或突變引起的。 「PTEN」基因控制著細胞的生長，尤其是控制腫瘤生長的蛋白質的產生。因此，由於「BRRS」患者的「PTEN」基因功能異常，他們的細胞會不受控制地生長。這會增加錯構瘤以及其他良性或惡性腫瘤的風險。此外，罹患多種癌症的風險也會增加。

此外，還可能出現出生體重增加、頭部尺寸大於平均（巨頭畸形）、男性生殖器以及各種發育和智力遲緩。

`(BRRS)` 還有哪些名稱？

這種疾病還有其他一些名稱。您可能聽說過其中之一：

• 萊利-史密斯症候群
• 魯瓦爾卡巴-邁爾氏症候群
• 魯瓦爾卡巴-邁爾史密斯症候群
• 班納揚-佐納納症候群

這種（BRRS）症狀有多常見？

很難準確地說出這種疾病有多常見，因為症狀因人而異，有些症狀非常輕微。然而，大多數研究人員認為這是一種非常罕見的疾病。

呼吸道感染症候群（BRRS）有哪些症狀？

班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴氏症的症狀多種多樣。有些人可能會出現多種症狀，有些人可能只有少數症狀。讓我們來看看一些主要症狀：

• 出生體重和身長較高。
• 頭部比正常尺寸大（巨頭症）。
• 男孩生殖器區域出現斑點（色素斑）。
• 肌張力低下（肌張力減退）。想像一下，當你抱起一個嬰兒時，會感覺他的四肢有些鬆弛。
• 語言和/或運動技能的發展發育遲緩。
• 這可能會影響約 50% 的智力障礙人士（BRRS）。
• 自閉症譜系障礙（`(自閉症譜系障礙)`）—研究發現，約 20% 的自閉症兒童的 `(PTEN)` 基因存在突變。
• 肌肉無力。
• 錯構瘤是腸道內非癌性的細胞和組織異常增生。
• 關節過度彈性。
• 癲癇樣發作（`(癲癇發作)`）。
• 漏斗胸－這是一種胸骨中部向內凹陷的疾病。
• 脊椎側彎。
• 黑色棘皮症（`(黑色棘皮症)`）- 身體褶皺處和手肘、頸部等部位的皮膚變黑。
• 皮下脂肪瘤（脂肪組織腫瘤）。
• 由脂肪和血管組成的非癌性腫塊（血管脂肪瘤）。
• 類似胎記的斑點（血管瘤），是由皮膚下多餘的血管聚集形成的。

請記住，並非每個人都具備所有這些特質。有些人可能只具備其中幾項特質。

導致「呼吸道感染症候群」（BRRS）的原因是什麼？

出現這種「（BRRS）」情況主要有兩個原因：

1. PTEN 基因發生突變。 （這是最常見的原因。）

2. 包含全部或部分PTEN基因的大段遺傳物質缺失。 （這種情況約佔10%。）

正如我們之前討論過的，PTEN基因編碼一種控制腫瘤生長的蛋白質。如果該基因缺失或功能異常，細胞就會開始不受控制地分裂，導致錯構瘤和其他癌性或非癌性腫瘤的形成。

然而，專家們仍然不清楚 PTEN 基因的突變是如何導致 BRRS 的其他症狀的，例如巨頭畸形（頭部過大）、肌肉和骨骼異常以及發育和智力遲緩。

`(BRRS)` 是否會代代相傳？

是的，父母可以將BRRS（良性肌肉萎縮症）遺傳給子女。這稱為體染色體顯性遺傳。簡單來說，如果父母一方攜帶一個突變的PTEN基因拷貝，他們的孩子就有50%的機率遺傳這種疾病。

如何辨識 `(BRRS)`？

如果醫生懷疑你可能患有BRRS，他們可能會要求進行PTEN基因的基因檢測。建議進行基因檢測。這包括一項稱為基因定序的過程。這意味著要檢查基因的每個部分，以確定是否存在任何變化或突變。

PTEN 基因檢測非常準確。如果醫生檢測到 PTEN 基因突變，就能 100% 確診您患有呼吸道呼吸道症候群 (BRRS)。然而，只有 60%的 BRRS 症狀患者能檢測到 PTEN 基因突變。這意味著大約 40% 的 BRRS 症狀患者的檢測結果可能正常。如果您有興趣進行 PTEN 基因檢測，請諮詢您的醫生。

如何治療BRRS？

目前尚無針對「(BRRS)」的特效療法。相反，治療班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴症候群的關鍵在於控制您特有的症狀和徵兆。

無論是否有症狀，BRRS患者都應定期接受各種癌症的篩檢。醫生建議，已確診PTEN基因突變的患者應遵循考登症候群的篩檢指南，其中包括以下癌症的篩檢：

• 乳癌
• 子宮癌
• 甲狀腺癌
• 腎癌

遺傳諮詢對BRRS患者非常有幫助。未出現BRRS症狀的家庭成員也應接受PTEN基因檢測，以確定是否也需要遵循癌症篩檢指南。

`(BRRS)` 的觀察指南

每種癌症都有特定的監測指南，包括何時開始檢測。並非所有癌症都需要在確診時立即開始檢測——這取決於患者確診時的年齡。

對於18歲以下的人，醫生可能會建議：

• 7歲起每年進行甲狀腺超音波檢查。
• 每年進行一次身體檢查，包括皮膚檢查。
• 神經發育評估。
• 每年需進行血紅素檢查，以便及早發現腸道錯構瘤。

牛呼吸症候群（BRRS）可以預防嗎？

不，BRRS無法預防。它是一種由基因突變引起的遺傳性疾病。 BRRS患者可以接受遺傳諮詢。這有助於他們就醫療保健和生育問題做出明智的決定。

如果我患有 `(BRRS)`，我能期待什麼？

BRRS患者的預後因人而異。有些人可能症狀和體徵很少，有些人可能幾乎沒有症狀或完全沒有症狀。目前有許多治療方案可以幫助BRRS患者改善整體生活質量，例如物理治療和語言治療。

如前所述，患有「BRRS」的人應該定期接受各種癌症的篩檢。請諮詢您的醫生何時開始篩檢以及篩檢頻率。

班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴症候群與預期壽命

研究人員尚未確定BRRS患者的平均壽命。事實上，沒有證據顯示BRRS患者的預期壽命較短。然而，BRRS患者在年輕時罹患某些類型癌症的風險較高。因此，部分患者的預期壽命可能因癌症而縮短。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的近親（例如兄弟姐妹、父母或子女）患有BRRS，您應該諮詢醫生有關PTEN基因檢測的資訊。 PTEN檢測可以確定您是否攜帶PTEN基因突變，以及您是否需要定期接受某些癌症的篩檢。

如果您或您的孩子被診斷出患有BRRS，醫生會與您一起控制症狀，提高生活品質。他們還會告訴您應該多久進行一次癌症篩檢。

我該問醫生哪些問題？

如果您或您的親人被診斷出患有布魯裡呼吸症候群（BRRS），您可以向醫生諮詢以下問題：

• 我和我的孩子是否有可偵測到的 PTEN 基因突變？
• 是否有明顯的症狀和徵兆？
• 我應該去做基因檢測嗎？
• 我的直系親屬是否也需要接受基因檢測？
• 這將如何影響計劃生育？
• 您推薦哪些治療或治療方案？
• 我應該多久做一次癌症篩檢？

重點

班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴氏症（BRRS）是一種罕見的遺傳性疾病，由PTEN基因突變所引起。症狀差異很大，輕重程度不一。目前尚無針對BRRS的特效療法，主要治療手段是症狀管理。 BRRS患者定期接受某些癌症篩檢非常重要，包括乳癌、子宮癌、甲狀腺癌和腎癌。

與諮商師或社工交談對應對確診後的各種情緒非常有幫助。您也可以加入本地或線上互助小組，並結識其他有類似經驗的人。別擔心，您並不孤單。只要獲得專業的醫療建議和支持，您就能控制病情，過美好的生活。

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