關於阿爾珀斯病，你需要了解什麼

對父母來說，沒有什麼比眼睜睜看著自己的孩子病情逐漸惡化更痛苦的了。一個原本跑來跑去、玩耍嬉戲的孩子，突然間開始出現類似癲癇的抽搐，或者眼睜睜地看著自己的思維和學習能力逐漸衰退，那種恐懼和震驚難以用語言來形容。而我們今天要談的，正是這種極為罕見且難以想像的嚴重疾病──阿爾珀斯病。這種疾病就是阿爾珀斯病，簡稱「阿爾珀斯病」。

簡單來說，什麼是阿爾珀斯病？

阿爾珀斯病是一種罕見的遺傳性疾病，會影響粒線體，粒線體就像是細胞的能量工廠，為細胞提供動力。你可以把它想像成我們身體每個細胞內都有許多微型電池，這些電池為細胞提供正常運作所需的能量。阿爾珀斯病的問題在於，這些「電池」（粒線體）無法正常運作。

這種能量損失主要損害我們身體中三個最重要的器官。

1.大腦：癡呆症可能是由於大腦功能受損引起的，導致記憶力喪失。

2.肝臟：肝功能可能完全停止，導致肝衰竭。

3.肌肉：癲癇發作可能是由於大腦異常電活動引起的。

這種疾病的症狀通常可在任何年齡出現，從1個月到36歲不等。然而，它最常見於兒童時期，尤其是在2至4歲之間。有時，這種疾病也可能在青年時期出現，即17至24歲之間。不幸的是，這是一種非常嚴重的疾病，往往會導致死亡。

這種疾病是由先天遺傳的基因缺陷所引起的。這意味著，即使孩子出生時體內就帶有這種疾病的基因，也可能需要數週、數月甚至數年才會出現症狀。

阿爾珀特氏症還有其他幾個名稱：

• 阿爾珀斯-胡滕洛赫氏症
• 阿爾珀斯症候群
• 進行性嬰兒小兒麻痺

哪些人容易患這種疾病？這種疾病有多常見？

任何遺傳了導致阿爾珀斯病缺陷基因的人都可能患上這種疾病。無論性別，男女患病幾率相同。

但別擔心，這是一種非常罕見的疾病。平均發生率約十萬分之一。據說這種疾病在北歐血統的人群中也更為常見。

阿爾珀氏症是如何發生的？其病因是什麼？

造成這種情況的主要原因是我們體內一種名為「POLG1」的基因發生了改變或突變。這種改變會代代相傳。

簡單來說，情況是這樣的：要生孩子，你需要從母親那裡得到一個基因，從父親那裡得到一個基因。要罹患阿爾珀斯病，孩子必須從父母雙方都遺傳到缺陷的「POLG1」基因。即使父母雙方都是缺陷基因的帶因者，他們也可能不會出現症狀。但如果孩子從父母雙方都遺傳到缺陷基因，孩子就會罹患阿爾珀斯病。

正如我們之前討論過的，POLG1基因的這種缺陷會導致粒線體（細胞的能量中心）中的DNA無法正常運作。這就是為什麼大腦、肝臟和肌肉等需要最多能量的器官受到的影響最嚴重的原因。

一些研究人員認為，如果病毒等環境因素影響到遺傳了這些缺陷基因的人，也可能導致這種疾病的發生。

這種疾病有哪些症狀？

阿爾珀特氏症的症狀會隨時間而改變。這些症狀可分為早期症狀和隨著疾病進展而出現的症狀。

讓我們透過下表更清楚地了解這些症狀。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生通常會仔細檢查您孩子的症狀，特別注意我們之前討論過的三種主要症狀：記憶力減退、肝病和癲癇。

此外，還需要進行其他幾項檢查以確診。

這種病有治療方法嗎？

令人遺憾的是，目前還沒有找到治癒阿爾珀特氏症或阻止該疾病進展的治療方法。

然而，有許多輔助治療方法可以幫助控制症狀、減輕不適並改善生活品質。您的醫生可能會建議以下治療方法：

• 控制癲癇的藥物：使用抗驚厥藥物來減少癲癇發作的發生。
• 關於營養和水分：如果您吞嚥食物有困難，可以將一根管子（經皮內視鏡胃造瘻術）插入您的胃中，以提供食物和液體。
• 飲食：低蛋白，少量多餐。
• 物理治療：透過運動和治療來減輕肌肉僵硬和增強肌肉力量。
• 職能治療：訓練患者獨立完成日常任務。
• 言語治療：幫助解決言語障礙。
• 止痛藥和肌肉鬆弛劑：用於減輕疼痛和肌肉僵硬的藥物。
• 呼吸支持：如果出現呼吸困難，則使用諸如“CPAP”或“BiPAP®”之類的機器輔助呼吸，或在必要時進行“（氣管切開術）”。

此外，您的醫生會每隔幾個月進行各種血液檢查（例如「全血球計數 - CBC」、「肝功能檢查」），以監測患者的病情並根據需要調整治療方案。

如果您正在照顧生病的孩子…

我們知道這是一段充滿挑戰的旅程。隨著病情發展，您和您的孩子可能需要額外的支持。有許多專家和服務機構可以幫助您度過這段艱難的時期。

• 專科醫生：您可以向腸胃科醫生、肝病專家、營養師和精神科醫生尋求協助。
• 居家照護服務：在孩子突發疾病的情況下，可以安排訓練有素的照護人員到您家中照顧您的孩子。
• 安寧療護團隊：這些團隊幫助提供必要的支持和精神力量，使孩子在疾病的最後階段感到舒適，免受痛苦。

阿爾珀特氏症是一種進行性疾病，通常在症狀出現後 4 至 10 年內發生。

如果您知道家族中有這種基因遺傳史，並且您正準備懷孕，那麼與遺傳諮詢師會面並進行諮詢非常重要。他們會為您提供所需的建議和支援。