您的寶寶出生時是否比其他寶寶略大？遇到這種情況，您可能既高興又好奇，甚至有些緊張，不禁會想：「為什麼我的寶寶這麼大？」 大多數情況下，這只是因為您的寶寶天生就比較高大健康。然而，在極少數情況下，這可能是由一種罕見的遺傳疾病引起的。今天，我們要討論的就是這樣一種疾病：貝克威思-威德曼症候群（BWS） 。聽到這個名字不必害怕。如果您了解這種疾病，您和您的醫生可以更好地共同照顧您的寶寶。
簡單來說，什麼是貝克威思-威德曼症候群（BWS）？
這是一種罕見的遺傳疾病。患上這種疾病後，一些與嬰兒身體生長相關的基因會過度活躍。結果，嬰兒身體的某些部位或整個身體的生長速度會比正常情況快得多。
這也被稱為「貝克威思-威德曼譜」。 「譜」指的是像光譜一樣。這意味著這種疾病對每個嬰兒的影響並不相同。有些嬰兒可能只有一兩種相關症狀，而有些嬰兒則可能出現多種症狀。因此，沒有兩個患有這種疾病的嬰兒是完全相同的。
重要的是，雖然這種疾病目前尚無根治方法，但有許多有效的治療方法可以控制症狀並預防併發症。只要得到適當的醫療護理，大多數患童都能過著正常、健康的生活。
這種疾病的主要特徵是什麼？
正如我們之前提到的，並非每個嬰兒都會出現所有這些症狀。但有些症狀比較常見。如果醫生發現一種或多種此類症狀，就會懷疑是貝克威思-威德曼症候群（BWS）。
| 特徵 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 體型大於正常（巨大兒） | 出生時，他們的體重和身高都明顯高於一般嬰兒，也比同齡兒童高。然而，這種快速生長通常在8歲左右減緩，成年後身高恢復正常。 |
| 巨舌症 | 舌頭比正常嬰兒大。這可能會導致嬰兒吸吮困難，日後說話也會受到影響。有時，也會出現呼吸困難。 |
| 腹壁問題（臍膨出/臍疝氣） | 臍膨出：一種胎兒腸道（如腸管）從肚臍突出，並被一層薄膜覆蓋，而不是位於腹腔內的疾病。臍疝氣：腹部組織從肚臍突出。這些都可以透過手術矯正。 |
| 身體一側增大（半側肥大） | 身體一側（例如右側）比另一側（左側）生長得更大。這種情況可能局限於整個身體一側，也可能只影響一條手臂或一條腿。 |
| 新生兒低血糖症 | 嬰兒出生後的最初幾天或幾週內，血糖值可能會降至危險的低水平。妥善控制血糖對大腦發育至關重要。 |
| 其他功能 | 可能會出現肝臟腫大（肝腫大）、腎臟異常、耳垂上出現小凹陷或皺紋。 |
我們真的應該害怕罹癌風險嗎？
這是貝克威思-威德曼症候群（BWS）兒童家長最擔心的話題。的確，患有BWS的兒童罹患某些類型兒童癌症（尤其是腎母細胞瘤，一種腎癌；以及肝母細胞瘤，一種肝癌）的風險高於其他兒童。
但是，這裡有幾點需要我們弄清楚。
1.雖然風險較高，但整體而言仍較低。這種風險大約影響每100名患有貝克威思-威德曼症候群（BWS）的兒童中的7-8名。
2.這種風險在生命的前8年最高。之後，風險會顯著降低。
3.最重要的是－定期體檢！由於醫生們意識到這種風險，所有患有貝克威思-威德曼症候群（BWS）的嬰兒都會定期接受篩檢。通常情況下，每三個月會進行一次腹部超音波檢查和血液檢查（甲胎蛋白AFP檢測） 。
定期體檢的主要好處在於，如果癌症確實發生，就能在早期發現。這樣一來，透過治療完全治癒的幾率就非常高。因此，最重要的是不要對此過度恐懼，而是按照醫生的指示按時進行檢查。
為什麼會發生這種情況？原因是什麼？
原因有點複雜。我們身體的每個細胞都含有染色體，它們就像是建構我們身體的說明書。在貝克威思-威德曼症候群（BWS）中，11號染色體上幾個控制生長的基因功能發生了變化。
簡單來說，控制生長的基因活性會降低，而驅動生長的基因活性會增強。這被稱為基因組印記。
- 這通常只是巧合：約85%的貝克威思-威德曼症候群兒童沒有家族病史。這意味著這種基因改變是偶然發生的。
- 罕見遺傳：約有 10-15% 的人可能從父母一方遺傳到與此疾病相關的基因改變。
- 與輔助生殖技術（ ART）的關聯：研究表明，透過輔助生殖技術（ART），例如體外受精（IVF），受孕的兒童患貝克威思-威德曼症候群（ BWS）等疾病的風險略有增加。然而，關於這種關聯的研究仍在進行中。
醫生如何診斷這種疾病？ （診斷）
BWS可以在嬰兒出生前或出生後確診。
產前診斷
在懷孕期間超音波檢查中，如果醫生發現以下情況，可能會懷疑患有貝克威思-威德曼症候群（BWS）：
- 這個嬰兒比正常嬰兒大。
- 胎兒周圍羊水過多（羊水過多症）
- 胎盤增大
- 腎臟腫大（腎肥大）
- 腹壁問題（臍膨出）
如果出現這些症狀，醫生可以透過進行特殊的基因檢測（例如羊膜穿刺術）來確診。
嬰兒出生後（產後診斷）
嬰兒出生後，醫生會對其進行檢查，觀察我們之前討論過的徵兆（例如舌頭肥大、身體一側腫脹等）。如有任何疑問，可以採集嬰兒的血液樣本進行特殊的基因檢測，以確診嬰兒是否患有貝克威思-威德曼症候群（BWS）以及病因。
有哪些治療方法？ （治療方案）
由於貝克威思-威德曼症候群會影響身體的多個部位，因此患童並非由一位醫師單獨治療。由兒科醫生、外科醫生和語言治療師等專家組成的團隊會共同照顧兒童。
治療方案根據嬰兒的症狀而定。
| 問題 | 治療和管理 |
|---|---|
| 低血糖（低血糖症） | 透過靜脈輸注葡萄糖（糖鹽水），頻繁餵奶，有時還需要服用藥物。醫院對這些情況的處理非常妥善。 |
| 巨舌症 | 使用特殊設計的哺乳奶嘴、進行語言治療、如果睡眠期間出現呼吸困難則使用持續性正壓呼吸器（CPAP）機。部分兒童可能需要接受舌體縮小手術。 |
| 腹壁問題（臍膨出） | 嬰兒出生後或不久後，取出的器官會以手術放回腹腔，然後縫合腹壁。 |
| 身體一側增大（半側肥大） | 如果雙腿長度不一，可以穿著特製鞋（矯正鞋墊）矯正。醫生會持續監測孩子的生長速度。 |
| 癌症風險 | 大約 8 歲之前，每 3 個月進行一次腹部超音波檢查和血液檢查（AFP）。 |
這個孩子將來會有什麼樣的發展？ （預後）
這或許是您最關心的問題。雖然貝克威思-威德曼症候群（BWS）是一種複雜的疾病，但大多數患有此病的兒童都能過著非常幸福、正常的生活。
有幾個因素決定著嬰兒的未來：
- 嬰兒有哪些症狀？症狀有多嚴重？
- 診斷速度之快。
- 治療和癌症篩檢是否按時進行。
如果這種疾病能夠及早診斷出來，得到適當的治療，並持續接受醫療監護，那麼嬰兒的預後會非常好。
當您得知寶寶患有貝克威思-威德曼症候群 (BWS) 時，您可能會感到震驚、悲傷和害怕。這是正常的。您可能有很多疑問。請與您的醫生討論所有這些問題。他/她能夠讓您更全面地了解寶寶的具體病情。請記住，您並不孤單。有一支優秀的醫療團隊可以幫助您。你們可以共同努力，為寶寶創造一個健康快樂成長的最佳環境。
重點
- 貝克威思-威德曼症候群（BWS）是一種罕見的遺傳性疾病，會影響兒童的發育。它對所有兒童的影響並不相同。
- 主要特徵包括體型比正常人大、舌頭大、腹壁問題、身體一側增大。
- 患有貝克威思-威德曼症候群 (BWS) 的兒童在童年時期患某些類型癌症的風險略有增加，但定期篩檢可以及早發現並徹底治癒這些癌症。
- 雖然這種疾病無法根治，但對於由此產生的問題有非常有效的治療方法。
- 只要接受適當的醫療治療和密切監護，大多數患有貝克威思-威德曼症候群（BWS）的兒童都能過著正常、健康、充實的生活。與醫生密切合作至關重要。
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