今天我們將討論影響視力的貝斯特病！

您或您的孩子是否開始注意到正前方視力出現輕微變化，例如視力模糊？或眼科醫師是否曾向您或您的家人提及「貝斯特症」？這是一種罕見的遺傳性疾病，可能影響雙眼。今天，我們就來用簡單易懂的方式講解貝斯特病是什麼，它是如何發展的，有哪些症狀，以及是否有治療方法。

這是什麼「最佳疾病」？

簡單來說，貝斯特氏症是一種影響視網膜的遺傳性疾病。我們的眼睛就像一台相機。視網膜位於眼球後部，當光線照射到它時，它能幫助我們辨識影像。視網膜中央負責正前方視覺的部分稱為黃斑部。貝斯特氏症會導致黃斑部逐漸衰弱。這會使患者難以看清正前方的物體，例如字母和人臉。但大多數情況下，週邊視覺，也就是觀察周遭環境的能力，不會受到太大影響。

這種疾病還有其他名稱。有時醫生也會稱之為「卵黃狀黃斑營養不良」或「卵黃狀營養不良」。 「營養不良」是醫學術語，指的是某個器官的退化或衰弱。

還有另一種類似的疾病，也屬於「卵黃狀黃斑營養不良」。然而，它並非始於兒童時期，而是隨著年齡增長而發展，通常在40至60歲之間。它被稱為「成人發病型」。

貝斯特氏症有多常見？

很難找到關於究竟有多少人患有貝斯特氏症的準確統計數據。有些人甚至不知道自己患有此病，因為他們沒有任何症狀。一項研究表明，大約每16500人中就有一人，或者每21000人中就有一人可能患有此病。另一項調查顯示，盛行率約為每15,000人中有一人。還有一項調查則認為盛行率可能為每10,000人中有一人。然而，我們可以理解，這是一種相對罕見的疾病。

貝斯特氏症分為哪些階段？

這種貝斯特氏症可以經歷六個主要階段。讓我們來看看它們是什麼。

1.第一階段 - 卵黃形成前期：

這只是開始階段。大多數情況下，此時你不會出現任何症狀。視網膜下尚未開始形成黃色物質。這種情況可能會在眼科檢查時偶然發現。

2.第二階段－卵黃狀期：

「卵黃狀」一詞的意思是「蛋形」。在這個階段，一種黃色物質開始在視網膜下方，也就是視野中心的「黃斑」區域積聚。你可以把它想像成一顆小小的黃色雞蛋。在這個階段，你的視力可能仍然良好。

3.第三階段－假性下腔積膿期：

在這個階段，黃色物質會液化，並在視網膜下形成囊腫。這就像眼睛裡出現了一個充滿液體的小水皰。

4.第四階段－卵黃破裂期：

這時，原本累積的黃色物質開始分解並擴散。隨著這些物質的分解，視網膜細胞可能會受損。此時，您可能會開始注意到視力變化，例如視物模糊。

5.第五階段－萎縮期：

此時，黃色物質幾乎完全消失，但原先的疤痕和受損細胞仍然存在。這種損傷會進一步損害視力。一些研究人員認為這是貝斯特氏症的最後階段。

6.第六期 - 脈絡膜新生血管（CNV）：

一些研究人員認為這種被稱為「脈絡膜新生血管」（CNV）的疾病是貝斯特氏症的末期。另一些研究人員則認為它是該疾病的一種併發症。大約20%的貝斯特病患者可能會出現這種情況。 「新生血管」是指新血管的形成。 「脈絡膜」是位於視網膜和鞏膜之間的膜。在這種「脈絡膜新生血管」的情況下，新的、脆弱的血管會在脈絡膜層形成。這些新生血管非常脆弱，容易滲漏血液或液體。如果發生這種情況，您的視力可能會惡化。

貝斯特氏症有哪些症狀？

大多數情況下，只有在眼科檢查後才會發現貝斯特氏症，因為有時這種疾病沒有任何明顯的症狀。但如果出現症狀，可能包括：

• 視力模糊：正前方看到的物體可能看起來不清晰或模糊。
• 正視問題：問題在於看不清楚正前方的物體。但你的環視或側視可能良好。
• 視覺錯覺（變形視）：想像一下，你正看著一條直線，但它在你眼中卻變成了一條波浪形的線條。你可能會看到門把和窗框之類的東西也是畫上去的。這被稱為「視物變形」。
• 嚴重視力喪失：有些人可能會隨著時間的推移而出現嚴重的視力喪失。
• 雙眼視力差異：一隻眼睛的視力可能比另一隻眼睛差。或者，雙眼視力下降的程度可能不同，並非完全一致。

貝斯特病的病因是什麼？

貝斯特氏症是由遺傳因素引起的。簡單來說，它是由我們從父母那裡遺傳的基因改變所造成的。

貝斯特氏症是一種「體染色體顯性遺傳」疾病。這雖然是個醫學術語，但很容易理解。 「體染色體顯性遺傳」意味著孩子不需要從父母雙方都遺傳到致病基因，只需要遺傳到一方。也就是說，如果父母一方攜帶致病基因，他們的孩子就有大約50%的機率罹患這種疾病。這就像拋硬幣正面朝上一樣。

令人驚訝的是，導致貝斯特氏症的相同基因也會導致另一種遺傳性眼部疾病——視網膜色素變性——的某些類型。這意味著該基因的變異可以導致多種眼部疾病。

如何診斷貝斯特氏症？

大多數情況下，醫生會在你五歲到十歲之間，或最晚在你二十歲時診斷出貝斯特氏症。

當您因眼部問題就診於眼科專家時，他們首先會詢問您的病史，以了解您的家族成員是否有眼部疾病史，然後進行眼部檢查。此外，他們可能還會進行一些特殊檢查。例如：

• 螢光血管攝影：這是一種影像學檢查。醫生會將特殊的染料注射到您手臂的靜脈中，然後拍攝您眼內血管的影像。這有助於檢查血管是否有滲漏或異常。
• 光學相干斷層掃描（OCT）：這也是一種非侵入性影像檢查。它利用光束對眼後部，特別是視網膜和黃斑部進行橫斷面成像。這就像切開蛋糕觀察內部一樣。它可以檢測視網膜各層厚度、水腫和積液等情況。
• 彩色眼底攝影：這項檢查可以清楚地拍攝您的視網膜、相關血管和視神經乳頭。這有助於您觀察是否有類似蛋黃的黃色沉積物。
• 眼科電生理檢查：這其實是一系列檢查。這些檢查測量眼睛對光線做出反應時產生的細微電活動。這可以讓我們了解視網膜細胞的功能狀況。
• 基因檢測：這些檢測可以確定地確認你的基因中是否存在與貝斯特氏症相關的任何變化。

有時醫生可能需要與您的其他家庭成員交談，甚至檢查他們的眼睛，因為這是一種遺傳性疾病。

貝斯特氏症如何治療？

時至今日，貝斯特氏症仍無法治癒。這是我們首先需要明白的。

最佳的疾病管理方案是根據您的症狀和疾病階段而定。一旦確診，定期進行眼科檢查至關重要。只有這樣，您才能及時發現眼睛的任何變化並採取必要的措施。

早期可能無需治療。但如果您同時患有其他屈光不正，例如遠視，則可能需要配戴眼鏡。患有貝氏症的人通常有遠端視力問題。此外，如果您出現白內障，則可能需要接受白內障手術。

但如果您患有我們先前提到的脈絡膜新生血管（CNV），即形成新的脆弱血管，您的醫生可能會建議以下治療方法來阻止這些新生血管的生長：

• 抗血管內皮生長因子（抗VEGF）藥物：這些實際上是藥物。這些藥物會被注射到眼內的玻璃體腔。其目的是阻止新生滲漏血管的生長並使其萎縮。
• 雷射療法：這種療法使用雷射光束來封閉或破壞異常血管。
• 光動力療法（PDT）：這是一種稍微複雜一點的治療方法。在治療過程中，醫生會將一種特殊的藥物注射到您的體內，然後使藥物對光敏感，最後用雷射光束照射受影響的血管，破壞血管並阻止血液滲漏。

此外，您的醫生可能會建議您使用低視力輔助工具，例如放大鏡、特殊照明設備和易於閱讀的軟體。

研究人員已經在探索能否利用遺傳物質來治療或預防這種疾病。基因療法目前仍處於研究階段，但人們希望它未來能成功。

能否降低貝斯特病的風險？

說實話，目前沒有任何方法可以預防貝斯特氏症。這是一種遺傳性疾病。但是，如果您的家族中有貝斯特氏症患者，或者您發現自己患有此病，那麼在生育子女之前進行遺傳諮詢可能非常重要。遺傳諮詢師可以查看您的家族病史，並解釋您的孩子遺傳此病的風險。

如果我得了貝斯特病會怎麼樣？

貝斯特氏症並非致命疾病，也就是說它不會危及生命。但正如前文所述，它無法治癒。患有貝斯特氏症不會導致完全失明，但可能會出現低視力。這意味著日常生活可能會有些困難，但不會完全失明。

我該如何照顧自己？

有些食物對眼睛健康有益。

“良好的飲食對眼睛非常重要。”

例如，每週吃幾天魚，並在飲食中添加綠葉蔬菜、水果和堅果，對眼睛有益。這些食物能提供對眼睛有益的營養物質，例如omega-3脂肪酸和維生素。

如果您患有貝斯特氏症，定期體檢，尤其是眼科檢查，非常重要。如果您發現視力或整體健康狀況有任何變化，請立即告知醫生。您也可以向醫生諮詢以下問題：

• “您能推薦一位遺傳諮詢師來幫助我決定是否要孩子嗎？”
• 我是否符合參加該疾病臨床試驗的條件？
• 您能推薦一位專攻低視力的驗光師嗎？
• 基因療法適合我嗎？

Best病和Stargardt病有什麼差別？

斯塔加特氏症和貝斯特症都是遺傳性疾病，兩者都會影響眼睛的中心視覺區域（黃斑部）。這意味著正前方視力會受到影響。

但這兩種疾病是由不同基因的變化所引起的。

在斯塔加特症中，視網膜上會出現黃色或白色的斑點。而在貝斯特氏症中，黃斑部下方會出現一個大的、黃色的、類似蛋黃的橢圓形囊腫。因此，這兩種疾病可以透過這些症狀和基因檢測來區分。

患有威脅視力的疾病會為生活帶來許多挑戰。但如果您患有貝斯特氏症，有很多資源和服務可以幫助您減輕負擔。請諮詢您的醫師以了解相關資訊。

最後，還有一些需要記住的事情。

好的，我們已經討論了很多關於貝斯特氏症的內容。讓我們回顧一下：

• 貝斯特氏症是一種遺傳性疾病，會影響眼睛的中心視覺區域（黃斑部）。這會導致視力障礙。
• 雖然無法完全治愈，但並不危及生命。可能會出現低視力，但不會完全失明。
• 及早診斷病情並定期進行身體檢查非常重要。
• 對於諸如“CNV”之類的併發症，是有治療方法的。
• 對於計劃組建家庭的人來說，遺傳諮詢可能非常重要。
• 食用對眼睛有益的食物，並使用低視力輔助工具，可以讓生活更輕鬆。

記住，你並不孤單。有很多醫生、諮商師和方法可以幫助你應對這些疾病。最重要的是保持堅強，並遵照醫囑。如果你有任何疑問或顧慮，請坦誠地與醫生溝通。

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