您的寶寶心臟有腫瘤嗎？讓我們來了解一下心臟橫紋肌瘤吧！

身為父母，想到孩子的健康，即使是最小的事情都會讓人揪心，對吧？尤其是當醫生說「寶寶的心臟好像長了小腫瘤」的時候，更是讓人心碎。但別擔心。今天我們要聊的是一種在這種時候常常會聽到，但通常並不危險的疾病──心臟橫紋肌瘤。

什麼是心臟橫紋肌瘤？

簡單來說，心臟橫紋肌瘤是一種良性、非癌性腫瘤，發生於胎兒的心肌。這種腫瘤非常罕見。但令人驚訝的是，它是胎兒期（即胎兒仍在母體子宮內時）最常見的心臟腫瘤類型。大多數情況下，心臟橫紋肌瘤在胎兒仍在子宮內或出生後第一年內出現。

這些腫瘤起源於心肌本身。特殊之處在於，它們通常不是單獨出現，而是成簇出現。這使它們有別於纖維瘤，纖維瘤是另一種發生在心臟的良性腫瘤。因為纖維瘤也起源於心肌本身，但它們是單一腫瘤，而不是成簇出現。

重要的是，心臟橫紋肌瘤並非惡性腫瘤或癌症。這意味著它們不會擴散到身體其他部位。它們唯一可能造成危險的情況是乾擾孩子心臟的正常功能。但這非常罕見。大多數情況下，這些腫瘤會自行縮小並消失，不會造成嚴重問題。

這些腫瘤可以生長在兒童心臟的右側或左側。它們最常見於心臟的下腔，即右心室或左心室。有時它們也可能生長在心臟的上腔，即心房，或分隔左右心室的橫膈膜上。腫瘤的大小從幾毫米到幾厘米不等。肉眼觀察，它們呈黃色或白色。

心臟橫紋肌瘤是一種良性、非癌症腫瘤，在心肌中成簇形成。

哪些人更容易患上這種疾病？

患有結節性硬化症這種遺傳性疾病的嬰幼兒罹患心臟橫紋肌瘤的風險較高。事實上，大約十分之八的心臟橫紋肌瘤患兒同時患有結節性硬化症。結節性硬化症也是一種非常罕見的遺傳性疾病。例如，在美國，每6,000名新生兒中約有1名患有此病。

研究尚未發現任何證據顯示性別、種族或民族會影響這種疾病的發生。

這種疾病有多常見？

心臟橫紋肌瘤是嬰幼兒中最常見的心臟腫瘤類型。然而，總體而言，心臟腫瘤非常罕見，因此心臟橫紋肌瘤也被認為是罕見疾病。起源於心臟本身的腫瘤（稱為「原發性心臟腫瘤」）發生率低於兩千分之一。

心臟橫紋肌瘤的成因是什麼？

人們認為心臟橫紋肌瘤是由出生前發生的基因變化引起的。這些基因改變也會導致一種稱為結節性硬化症的疾病。結節性硬化症患者的「TSC1」或「TSC2」基因存在突變。這兩個基因的主要功能是控制體內腫瘤的形成。因此，許多患有心臟橫紋肌瘤的兒童也患有結節性硬化症。

然而，有些兒童在沒有結節性硬化症的情況下也會罹患心臟橫紋肌瘤。在這種情況下，這種腫瘤的確切病因尚未明確。

這是與生俱來的嗎？是遺傳的嗎？

心臟橫紋肌瘤通常是先天性的，因此被認為是先天性的。然而，這並不等於遺傳。如果某種疾病是遺傳性的，它可以透過家族基因遺傳給後代。

心臟橫紋肌瘤可能具有遺傳性，但並不常見。這是因為與這種腫瘤相關的結節性硬化症通常是自發性的，與遺傳無關。

患有結節性硬化症的父母有50%的機率將此病遺傳給子女。然而，這種「遺傳」現象僅見於約三分之一的結節性硬化症患者。在大多數其他情況下，基因突變是首次出現在新確診的患兒身上，且無家族史。這意味著心臟橫紋肌瘤有時會如期出現，有時則會在沒有任何預兆的情況下隨機發生。

這聽起來可能很複雜，但請記住，基因只是其中的一部分。如果您對心臟橫紋肌瘤或結節性硬化症有任何疑問或擔憂，請務必諮詢您的醫師。討論您的家族病史以及它可能對您或您的孩子產生的影響。

這種疾病有哪些症狀？

大多數情況下，心臟橫紋肌瘤不會引起任何症狀。然而，在極少數情況下，如果腫瘤或腫瘤群體積增大，可能會影響胎兒心臟，引起相關症狀。例如，較大的腫瘤會阻塞血流或擾亂心律。如果這種情況發生在懷孕期間，則可能對胎兒造成嚴重危害，導致心臟衰竭或稱為胎兒水腫的嚴重疾病。

醫生通常會在懷孕期間透過影像學檢查來排查這類問題。

如果嬰幼兒的這些腫瘤不自行消退並持續存在，或體積增大，可能會導致心臟衰竭或心律不整。這種情況非常罕見。但孩子的醫生會密切監測病情，以防出現任何問題。

如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即撥打 1990 或將其送往最近的醫院：

• 心律改變。
• 心跳過快（心跳過速）。
• 呼吸困難或氣短，尤其是在躺下時（呼吸困難）。
• 胸痛或胸悶，坐下後可緩解。
• 咳嗽。
• 頭暈或昏厥。
• 感覺疲倦或虛弱。
• 腿部、腳踝或腹部腫脹。

你如何識別這一點？

心臟橫紋肌瘤可透過影像學檢查確診。這些檢查可在懷孕或嬰兒出生後進行。

診斷心臟橫紋肌瘤的檢查

這種腫瘤通常在孕期產前超音波檢查中首次發現。腫瘤通常在懷孕20至30週之間開始在超音波影像上顯現。它也可以透過一種稱為胎兒心臟超音波檢查的特殊掃描來檢測。胎兒心臟超音波檢查也是一種超音波檢查，但它專門用於檢查胎兒在子宮內發育過程中是否有心臟問題。

用於診斷和評估新生兒心臟橫紋肌瘤的檢查包括：

• 心電圖（EKG/ECG）
• 超音波心動圖（迴聲）
• 磁振造影（MRI）

您的孩子可能需要定期進行檢查，例如心電圖或心臟超音波。醫生會監測囊腫，觀察它們是否會自行縮小。任何不會自行消失的囊腫都需要治療。

心臟橫紋肌瘤常被誤診為結節性硬化症。這可能是該疾病的首發症狀。因此，可能需要進一步檢查，以確定孩子身體其他部位是否出現結節性硬化症的症狀。

如果您的孩子被診斷出患有結節性硬化症，請諮詢醫生是否需要進行基因檢測。有時，父母可能患有這種疾病，但症狀非常輕微，甚至從未被診斷出來。因此，醫生可能會想了解您或您的伴侶是否攜帶導致疾病的基因突變。

有哪些治療方法？

好消息是，心臟橫紋肌瘤通常會自行縮小甚至消失，因此無需治療。大多數情況下，這些腫瘤在嬰兒出生時已經達到最大體積。之後，腫瘤會自行縮小，不會造成任何問題。

然而，在極少數情況下，這些腫瘤會影響心臟功能，需要治療。有時這種情況會發生在懷孕期間。在這種情況下，孕婦可能需要服用藥物來縮小腫瘤。

有時，嬰兒出生後可能會出現問題。如果囊腫或囊腫群沒有自行消退，或體積增大，可能會影響嬰兒的心臟功能，導致心臟衰竭或心律不整。

如果是這樣，您的孩子可能需要服用以下藥物：

• 血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑
• 利尿劑（這類藥物可以排出體內多餘的液體）
• 抗心律不整藥物

醫師會與您討論各種治療方案，並協助您選擇最適合您孩子的方案。手術很少是必要的。

患有這種疾病的人的預後如何？ （展望）

大多數患有心臟橫紋肌瘤的人不需要治療。但是，如果他們還患有其他疾病，例如結節性硬化症，則可能會影響他們未來的健康。

如果您的孩子患有結節性硬化症，他/她需要定期進行身體檢查和檢查。對某些患者來說，病情非常輕微，可能不易察覺。但對其他患者來說，結節性硬化症會導致嚴重的併發症，並嚴重影響生活品質。您的醫師會與您討論孩子的特定醫療需求和預後狀況。你們可以共同製定最適合孩子的治療方案。

我該問醫生什麼？

請與您的醫師討論寶寶的病情和預後。如果您在懷孕期間被診斷出患有心臟橫紋肌瘤，您可能不知道該從何入手。您的醫生很可能會在您提問之前就解釋很多事情。但是，提出以下問題有助於您獲取更多資訊：

• 如何監測我孩子的橫紋肌瘤？
• 我的孩子需要服藥或手術嗎？
• 我的孩子有結節性硬化症嗎？
• 結節性硬化症會如何影響我的孩子？
• 我應該做結節性硬化症的基因檢測嗎？
• 您能幫我聯絡一個幫助結節性硬化症患者的互助小組嗎？

得知孩子患有某種疾病，可能比自己患病更令人恐懼。但只要掌握正確的資訊和資源，就能幫助孩子控制病情，早日康復。如果您的孩子患有心臟橫紋肌瘤，請諮詢醫生以了解更多資訊。醫生可能會建議採取「觀察等待」的策略，即密切觀察腫塊，看看它們是否會自行消失。在許多情況下，這種方法就足夠了。但是，如果需要治療，醫生會告知您。

總結（重點）

親愛的爸爸媽媽：雖然「心臟橫紋肌瘤」這個名字聽起來可能很嚇人，但請記住，它通常是一種良性、非癌性腫瘤。這種情況在嬰兒中尤其常見，通常無需治療即可自行消退。

最重要的是保持冷靜，遵醫囑，並定期與醫生溝通孩子的病情。注意可能的相關疾病，例如結節性硬化症，並進行必要的檢查和追蹤。

祝福您的孩子早日康復！

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