您的寶寶有這些症狀嗎？讓我們來了解CHARGE綜合徵。

爸爸媽媽們，你們是不是總是擔心寶寶的健康？有時候，即使是寶寶身上最輕微的疾病也會讓人感到害怕。今天我們要講的是一種比較罕見但非常重要的疾病，叫做CHARGE症候群。也許你們之前沒聽過，但別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

什麼是CHARGE綜合徵？簡單來說…

CHARGE症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會影響孩子身體的多個部位。例如，眼睛、神經系統、心臟、鼻腔、生殖器和耳朵都是主要受影響的區域。患有這種疾病的兒童可能具有獨特的臉部特徵，並伴隨多種其他症狀。醫生會根據所有這些因素來診斷疾病。

重要的是，並非所有患有CHARGE症候群的兒童都一樣。症狀及其性質因人而異。有些異常可能在子宮內就開始出現，而且這種疾病會以不同的方式影響孩子，並持續多年。

哪些人可能會罹患CHARGE症候群？

這是一種任何人都可能患上的遺傳性疾病。它通常由新的基因突變引起，這意味著家族中先前沒有人患有此病。有時，孩子會在受孕時從父母那邊遺傳到這個突變基因。這種基因突變是隨機發生的，因此，父母在懷孕前或懷孕期都無法預防這種疾病的發生。

這種情況有多常見？

CHARGE症候群是一種非常罕見的疾病。據估計，全世界每8500到10000名新生兒中只有1名患有此病。

CHARGE症候群會對孩子的身體造成哪些影響？

當導致這種疾病的基因發生突變時，我們的細胞就無法獲得正常生長和運作所需的指令。這就是為什麼它會影響身體的許多部位。症狀有時可能很輕微，但有時也可能非常嚴重，甚至危及生命。如果胎兒在子宮內發育時心臟和內臟器官發育不全，這種情況尤其如此。

醫生會在寶寶出生前密切監測發育狀況。這是為了迎接寶寶的到來，並制定及時的治療方案，以預防危及生命的併發症。如果症狀影響到心臟、呼吸或進食等功能，這一點尤其重要。

CHARGE症候群有哪些症狀？

CHARGE 這個名字中的字母可以幫助你記住這種疾病的一些主要症狀。

• C - 眼裂缺損與顱神經異常：
• 眼部部分組織缺失。這可能看起來像是虹膜上的一個小切口。
• 平衡和協調能力方面存在問題。
• 臉部一側癱瘓。
• 嗅覺減退。
• H - 心臟缺陷：
• 出生時即存在的心臟病（先天性心臟病）。例如，法洛氏四合症、室間隔缺損、房室管缺損及/或主動脈弓異常等疾病。
• A - 後鼻孔閉鎖：
• 鼻腔狹窄或完全阻塞會導致呼吸困難和睡眠呼吸中止症。
• R - 生長發育受限：
• 孩子需要更多時間才能達到與年齡相符的身高和體重目標。
• 此外，達到與年齡相符的發展里程碑也需要額外的時間。
• G - 生殖器異常：
• 男孩的陰莖較小（陰莖短小）和/或睪丸未下降（隱睪症） 。
• E - 耳部異常：
• 異常情況，例如招風耳和耳垂缺失。
• 聽力障礙，甚至可能失聰。

雖然許多症狀在出生時就能顯現，但有時這種疾病會在以後的生活中被診斷出來，因為症狀會在之後出現。

還有哪些症狀？

除了以上主要症狀外，其他症狀可能包括：

• 吞嚥食物和飲料困難。
• 智力發展問題。
• 唇裂或顎裂。
• 肌無力（肌張力低下）。
• 腎臟異常：腎臟內液體過多（腎積水） 、尿液逆流至腎臟，或腎臟體積小或缺失。
• 食道至胃通道功能障礙（食道閉鎖） 。
• 焦慮或焦慮行為。
• 脊椎側彎。

臉部出現的特殊特徵

患有 CHARGE 綜合徵的兒童也可能具有某些面部特徵：

• 方形臉。
• 寬闊的額頭。
• 眉毛微微捲曲。
• 大眼睛。
• 眼瞼下垂。
• 小嘴和小下巴。
• 臉部不對稱。

CHARGE症候群的病因是什麼？

這很可能是由「CHD7」基因的基因突變引起的。這個名為「CHD7」的基因指示我們的細胞製造一種蛋白質，將我們的DNA包裝成染色體，就像包裝禮物一樣。這種包裝好的DNA可以改變其大小和形狀（重塑），這意味著它可以根據每個染色體的需要緊密或鬆散地包裝。

CHARGE症候群患者的CHD7基因無法正常產生蛋白質，導致DNA分子無法依照指令包裝，進而出現這些症狀。

在極少數情況下，CHARGE症候群患者的CHD7基因並無突變，或他們的DNA中可能存在其他基因的突變。這些罕見病因仍在研究中。在這種情況下，遺傳諮詢至關重要。

CHARGE症候群會遺傳嗎？

是的，這種疾病可以遺傳。如果一個人在受孕時遺傳了一個突變的CHD7基因拷貝，就可能出現症狀。這稱為體染色體顯性遺傳。然而，大多數情況下，這些基因改變是新發突變。這意味著家族中沒有人患有這種疾病。如果父母有兩個患有CHARGE綜合徵的孩子，或者父母一方患有CHARGE綜合徵，那麼他們生育的孩子有50%的機率也患有這種疾病。

CHARGE症候群如何診斷？

孩子的醫生會先給孩子做身體檢查，以確定是否有疾病的主要症狀。為了確診，醫師會進行基因檢測。這項檢測需要採集少量血樣，並檢測CHD7基因是否有變異。

為了確保孩子的症狀不會危及生命，您可能需要進行額外的血液、尿液或影像檢查。這些檢查旨在評估您孩子內臟器官的健康狀況。根據每個孩子的症狀，所需的檢查項目也會有所不同。請與您的醫生討論可能需要進行的任何其他檢查，以確保您的孩子健康。

CHARGE症候群如何治療？

CHARGE症候群的治療方案因人而異，主要目標是緩解兒童的症狀。治療方案可能包括：

• 手術治療唇裂、顎裂、心臟病或後鼻孔閉鎖等疾病。
• 參與職能治療、物理治療或語言治療，幫助您的孩子養成正確的飲食習慣，克服言語和語言障礙。
• 插入餵食管幫助孩子進食，直到他們學會吞嚥為止。
• 使用呼吸器或CPAP機來幫助緩解呼吸困難或睡眠呼吸中止症。
• 針對聽力障礙使用助聽器或人工耳蝸。
• 轉介接受特殊教育以促進智力發展。
• 根據特定症狀給予藥物治療。

護理協調員是成功管理此病症並提供情感支持的關鍵人物。請向您的醫療保健提供者諮詢更多資訊。

我該如何照顧患有CHARGE症候群的孩子？

患有CHARGE症候群的兒童可能需要更長的生長發育時間。他們的發展里程碑可能會比同齡人稍微延遲，例如無法獨立坐立和說話。在孩子生命最初的幾年裡，請密切注意他們的發展里程碑。如果孩子沒有達到任何里程碑，請告知醫生。醫生會在診所監測孩子的發展狀況，並持續追蹤他們的成長進展。定期進行體檢和檢查，以確保孩子健康成長，並且不會因該疾病而面臨任何副作用的風險。

CHARGE症候群可以預防嗎？

不，CHARGE症候群是一種遺傳性疾病，無法預防。導致此病的基因突變通常是隨機發生的，家族中可能沒有人患病。因此，很難提前發現。

患有 CHARGE 症候群的人會有怎樣的表現？

當嬰兒首次被診斷出患有這種疾病時，醫生會進行檢查，以確定嬰兒的心臟和內臟器官是否正常運作，以及是否有任何危及生命的症狀。如果有任何發育異常，特別是影響心臟的異常，可能需要手術矯正。許多新生兒需要幫助才能吞嚥。因此，醫生可能會在嬰兒的胃裡放置一根餵食管，為他們提供生存所需的營養，直到他們能夠自主吞嚥為止。此外，還有許多其他治療和支持措施可以滿足寶寶的健康需求。

CHARGE症候群目前尚無徹底治癒的方法。

患有 CHARGE 綜合徵的人的預期壽命是多少？

患有CHARGE症候群的新生兒的預期壽命取決於其症狀的嚴重程度。症狀嚴重的嬰兒在出生後的前五年內死亡率較高。然而，症狀較輕的兒童在終身支持性照護下可以過正常的生活。

如果您的孩子被診斷出患有 CHARGE 綜合徵，請與您的醫生討論他們的症狀和預期壽命，以幫助他們過上幸福、健康的生活。

我該何時帶孩子去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請就醫：

• 如果手術部位發生感染。
• 如果未達到與年齡相符的發展里程碑。
• 如果你不能吃東西或喝水。
• 如果您有任何聽力或視力問題。
• 如果您吞嚥困難。

如果您的孩子出現呼吸困難、身體顏色變化、嚴重進食困難或心率異常等情況，請立即送往醫院。

我該問醫生哪些問題？

• 我孩子的症狀有多嚴重？
• 我的孩子預期壽命是多少？
• 我的孩子需要動手術嗎？
• 醫生開給你的藥有副作用嗎？

得知新生兒患有罕見遺傳疾病，感到不知所措是很正常的。一些父母和照顧者發現，遺傳諮詢是了解孩子病情以及如何幫助孩子過更好生活的絕佳途徑。請記錄孩子在診所的症狀以及是否達到相應年齡的發展里程碑。如果您對孩子的健康有任何疑問或擔憂，請聯絡您的醫生。

需要牢記的最重要事項（要點總結）

雖然 CHARGE 症候群是一種棘手的疾病，但早期發現、適當的醫療和關懷可以幫助孩子過上盡可能美好的生活。

• 每個孩子都是不同的：症狀及其嚴重程度因人而異。所以不要將他們與其他孩子進行比較。
• 多學科團隊支援：治療這種疾病需要各種專家、治療師和支持服務。
• 耐心與理解：給予孩子更多的時間和支持，促進他們的成長。
• 你並不孤單：與其他有類似孩子的家庭聯繫，加入互助小組。這會帶給你很多力量。
• 遵醫囑：不要錯過預約的就診和檢查。如有任何問題，請與醫生聯絡。

請記住，即使您的孩子患有這種疾病，您的愛、支持和正確的指導也能對他們的生活產生巨大的影響。

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