初為人父母，最大的願望莫過於寶寶健康平安。但有時，由於胎兒在子宮內出現的一些問題，我們不得不為此感到擔憂。今天，我們將探討一些與生俱來的泌尿系統異常或缺陷。醫學上，我們稱之為「先天性泌尿系統畸形」。聽到這個名稱不必害怕，只要充分了解，就能更好地應對各種情況。
簡單來說，這些先天性泌尿系統問題是什麼？
「先天性」一詞的意思是「出生時就有的」。這意味著這些疾病在嬰兒還在子宮內或出生時就已經存在。它們會影響泌尿系統，有時也會影響生殖系統。
把我們身體的泌尿系統想像成一個過濾水、收集到儲液罐中，然後再經由管道排出體外的系統。這個系統主要由以下幾個部分組成：
- 腎臟：這是我們體內兩大超級過濾器。腎臟的主要功能是從血液中過濾多餘的鹽分、水分、毒素和代謝廢物，並產生尿液。通常情況下，每個人都有兩個腎臟。
- 膀胱：這是一個小的、有彈性的囊，暫時儲存腎臟產生的尿液。
- 輸尿管：這是將尿液從腎臟輸送到膀胱的兩條管道。
所以，我們所說的這些先天性異常是指腎臟、膀胱或尿道等器官在形成過程中發生的某些變化或缺陷。
泌尿系統最常見的先天性疾病有哪些？
這類疾病有好幾種類型。有些很常見，有些則非常罕見。讓我們先來了解一下主要的幾種類型。為了方便理解，我把這些資訊整理成了表格。
| 病症名稱 | 在這種情況下會發生什麼？ |
|---|---|
| 腎積水 | 簡單來說，腎結石就是腫脹。由於泌尿道某處阻塞，尿液無法從腎臟流向膀胱。然後，尿液積聚在腎臟內，導致腎臟腫脹。這種情況可能發生在一側腎臟，也可能發生在雙側腎臟。 |
| 隱睪症（未降睪丸） | 這是一種影響男孩的疾病。睪丸通常在嬰兒的腹腔內發育，然後逐漸下降到陰囊（位於陰莖後方的囊狀結構）。在這種情況下，一個或兩個睪丸沒有下降，而是滯留在陰囊上方。 |
| 尿道下裂 | 這種情況也會影響男孩。尿道是尿液和精液排出體外的管道。正常情況下，尿道開口位於陰莖頭。但患有這種疾病的男孩，尿道開口卻位於陰莖腹側。 |
| 脊柱裂 | 這是因為胎兒在子宮內發育時，大腦、脊髓和周圍的膜未能完全閉合。嚴重時，這會損傷神經，導致癱瘓等疾病。這也可能導致膀胱控制問題（神經源性膀胱）。 |
| 膀胱輸尿管逆流（VUR） | 正常情況下，尿液會從腎臟流向膀胱。但在這種情況下，尿液會從膀胱逆流而上，經由輸尿管流入腎臟，就像水逆流而上一樣。這會導致頻繁的泌尿道感染和腎臟損傷。 |
| 膀胱外翻 | 這是一種非常罕見的疾病。患兒的膀胱會發生翻轉，在腹部皮膚上留下一個開口。因此，尿液不是經由正常的尿道排出，而是從腹部的這個開口流出。 |
| 腹壁皺褶症候群 | 這也是一種罕見疾病。其主要特徵是腹部肌肉非常虛弱或缺失。因此，腹部皮膚看起來像葡萄乾一樣皺巴巴的。此外，睪丸不會下降，也會出現其他泌尿系統問題。 |
| 後尿道瓣膜（PUV） | 這種情況只會發生在男嬰身上。在尿道後部，會形成一層類似額外膜狀的物質，阻塞尿液排出。尿液無法排出，會倒流，導致膀胱腫脹。這也會損傷尿道和腎臟。 |
男童最常見的疾病是隱睪。
膀胱輸尿管逆流（VUR）是女孩常見的疾病。
這種疾病有哪些症狀？
這些疾病的症狀各不相同。有些疾病不會引起任何疼痛或明顯的體徵，只能透過掃描等檢查才能發現。然而，也有一些常見的症狀是可以觀察到的。
- 腹部、胃部或背部疼痛。
- 排尿時有灼熱感或疼痛感（排尿困難）。
- 尿液流向另一個方向，而不是直線流動。
- 尿量比平時多或少。
- 尿液中帶血（血尿）。
- 噁心和嘔吐。
- 疝氣症。
- 頻繁的泌尿道感染（UTI）。
- 孩子發育未達預期。
為什麼會發生這種情況？
很難確定單一病因，情況比較複雜。醫生認為，這通常是環境因素和遺傳因素共同作用所造成的。
影響環境因素：
- 母親在懷孕期間患有糖尿病。
- 懷孕期間攝取葉酸、鐵等必需維生素和礦物質不足。
- 懷孕期間服用的一些藥物，特別是治療癲癇的藥物，可能會損害腎臟。
從遺傳學角度來看，這可能是由影響孩子發育的某些基因改變（突變）引起的。但您不必為此過於擔心。重要的是要明白，這不是您的錯，也不是其他什麼原因造成的。
如何識別這些情況？
這類先天性問題通常在產前超音波檢查中發現。醫生在觀察胎兒發育情形時，也會檢查包圍胎兒的羊水。懷孕20週後，羊水主要成分是胎兒的尿液。因此，如果羊水量偏少，醫生可能會懷疑胎兒泌尿系統有問題。
如果出生前未確診，醫生可能會根據嬰兒期或幼兒期的症狀懷疑患有此病。然後，會進行各種檢查以確診。
- 超音波掃描：這項檢查可以拍攝人體器官的影像。
- 尿液分析：檢查是否有泌尿道感染。
- 血液檢查：測量腎臟過濾血液的功能。
- CT掃描：利用大量X光產生人體內部的詳細三維影像。
- 核磁共振掃描：利用磁場和無線電波產生非常清晰的器官影像。
- 排尿性膀胱尿道攝影（VCUG）：這是一項特別的X光檢查。它可以幫助觀察膀胱充盈和排空時的情況。這項檢查對於診斷膀胱輸尿管逆流（VUR）尤其重要。
- 腎臟掃描：將少量放射性物質注入腎臟，以詳細觀察腎臟功能和尿液流量。
如何治療？
治療方案取決於孩子的特定病情及其嚴重程度。
並非所有症狀都需要治療。有些小問題可能會隨著時間推移自行痊癒，或只需要定期就醫。
另一方面，有些疾病需要治療。這些疾病可能包括：
- 抗生素：預防或治療泌尿道感染。
- 手術：可能需要手術來清除阻塞物、修復尿道或其他缺陷。
- 透析：如果腎臟嚴重功能失調（腎衰竭），則必須使用機器清除體內的廢物。
- 腎臟移植：對於末期腎衰竭患者，移植健康的腎臟可能是解決方案。
負責治療您孩子的醫療團隊將仔細檢查您孩子的病情，並制定最合適的治療方案。
對孩子的未來有何期待？
這完全取決於孩子的病情及其影響。有些孩子可能需要終身接受醫療照護。但請不要擔心。醫療團隊會與您共同製定計劃，幫助您的孩子過著安全、健康和獨立的生活。
隨著孩子年齡增長，可能會出現尿失禁、便失禁、泌尿道感染頻傳、腎臟損傷等問題。嚴重的腎臟損傷也可能導致腎衰竭。
此外，這些情況也會影響孩子的心理健康。孩子可能會對自己的身材以及別人對自己的看法感到焦慮。因此，為孩子提供必要的心理支持並尋求醫療團隊的幫助至關重要。
我應該什麼時候去看醫生？我應該什麼時候去急診室？
如果您的孩子患有這種疾病，請務必按醫生提供的日期帶孩子去診所複診。密切監測孩子的發展和病情至關重要。
此外，如果出現以下任何緊急症狀，請立即將孩子送到最近的急診中心（ETU） 。
- 胃部、腰部或背部突然出現難以忍受的疼痛。
- 體溫超過華氏100.5度（攝氏38度）。
- 排尿變化：排尿量比平常多或少，無法排尿，排尿時疼痛，或尿血。
在這種情況下，不要在家等待。及時就醫可以預防嚴重的併發症。
重點
- 「先天性泌尿系統異常」是指胎兒在母體子宮內發育時所發生的疾病。這完全不是父母的過錯。
- 其中許多疾病可以透過懷孕期間的掃描早期發現。
- 如果您的孩子排尿困難、頻繁感染或出現其他異常症狀，請不要忽視。立即帶孩子去看醫生。
- 並非所有病情都需要手術或積極治療。治療方法取決於孩子的特定病情。
- 只要接受正確的治療和長期的醫療護理，大多數患有這些疾病的兒童都能過著健康正常的生活。您的醫療團隊將幫助您實現這一目標。
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