我們應該確切了解懷孕期間的基因檢測嗎？

你懷孕了嗎？還是你已經懷孕，正在等待寶寶的到來？那你的醫生可能已經跟你提過「基因檢測」這個詞。聽到這個詞，你可能會感到有些害怕、好奇，甚至有些困惑。 「天哪，這是什麼檢測？我真的需要做這個嗎？我的寶寶會有風險嗎？」腦海中浮現出這麼多問題都是正常的。所以別擔心。今天，我們將以最簡單易懂的方式為你解釋基因檢測。

基因檢測對哪些族群重要？

簡而言之，任何女性都有機會在懷孕期間或懷孕前接受這些檢查。有時，孩子的父親也會被建議進行這項檢查。我們稍後會討論原因。

通常情況下，醫生在以下情況下一定會提到這項檢查：

• 家族史：如果您的家族成員或孩子父親的家族成員患有遺傳性疾病（例如地中海貧血、鐮狀細胞貧血），這些測試可以幫助確定您的寶寶是否也可能遺傳該遺傳性疾病。
• 年齡：一般來說，如果母親年齡超過35歲，某些遺傳疾病（尤其是唐氏症）的風險會略有增加。因此，醫生建議在這種情況下進行這些檢查。
• 種族背景：世界上有一些遺傳疾病在特定種族群體中較常見。例如，東歐裔或德系猶太人罹患泰-薩克斯症和卡納萬症的風險更高。非裔族群罹患鐮狀細胞貧血症的風險較高。白種人患囊性纖維化的風險較高。雖然這些例子來自世界各地，但與醫生討論您的家族病史仍然非常重要。

這些測試究竟有什麼作用？

醫生使用不同類型的基因檢測。這些檢測可以分為兩大類。為了更清楚地理解，我們不妨這樣來看。

誰是病毒攜帶者？

我們再詳細解釋一下。假設你需要兩個基因才會罹患某種疾病，一個來自母親，一個來自父親。帶因者是指只攜帶其中一個致病基因的人。因此，他們不會生病，也不會出現症狀。但是，如果父母雙方都是帶因者，那麼孩子就會從父母雙方都遺傳到致病基因，孩子就有可能患病。這就是為什麼帶原者檢測很重要。

這個測試是怎麼進行的？有什麼好擔心的嗎？

這就是大多數人感到害怕的地方。但實際上非常簡單。通常護理師會從你的手臂上抽取血液樣本，或是某些檢查，會抽取唾液樣本。就這麼簡單。

結果如何？

這是每個人都需要理解的最重要的事情。

基因篩檢測試並不能保證您的寶寶一定會患上某種疾病，它只能表明患病的「風險」 。關鍵在於風險等級的高低。也就是說，如果結果顯示“高風險”，並不意味著你的寶寶一定患有這種疾病，只是意味著你需要進一步檢查。

如果檢測結果顯示“高風險”，醫生可能會建議進行一些額外的診斷測試。例如：

• 羊膜穿刺術：在這種手術中，用注射器抽取少量包圍嬰兒的羊水，並使用超音波掃描進行檢查。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：從胎盤取出一小塊組織進行檢查。

這些檢查比之前提到的驗血要複雜一些，也存在一定的風險，但風險很小。因此，這些檢查僅用於確定「高風險」的具體情況。您的醫師會詳細地向您解釋所有相關事宜。

為什麼讓父親也接受檢測很重要？

正如我們之前提到的，某些疾病的發生需要嬰兒從父母雙方都遺傳到致病基因。假設您是囊性纖維化的攜帶者，您可能會感到擔憂。但如果孩子的父親接受了檢測，結果為陰性（非帶因者），那麼孩子患病的幾率幾乎可以完全消除。因此，有時對父母雙方進行檢測非常重要。

懷孕期間這項檢查要做幾次？

通常情況下，這項檢查只需做一次。該檢查在懷孕的特定週數進行。