我們知道，新生兒皮膚輕微發黃（黃疸）是正常的。大多數情況下，這種情況會在幾天內消退。然而，有時黃疸程度會超出正常範圍，持續時間也會更長。這時我們就需要格外注意了。因為這可能是克里格勒-納賈爾症候群（Crigler-Najjar Syndrome）的徵兆，這是一種罕見但可能很嚴重的遺傳性疾病。所以，今天我們就來詳細探討這個問題。
什麼是克里格勒-納賈爾症候群？
簡單來說，克里格勒-納賈爾症候群是一種罕見的遺傳性疾病，當血液中一種叫做膽紅素的毒性物質含量過高時就會發生。現在你可能想知道膽紅素到底是什麼，對吧？
想想看，我們體內的紅血球有一定的壽命。當壽命結束時，它們就會死亡。紅血球分解時產生的這種黃色色素叫做膽紅素。正常情況下，在健康人體內，這個過程是這樣的：我們的肝臟會吸收膽紅素，去除其毒性，並將其轉化為無毒物質。然後，無毒物質會隨糞便排出體外。
然而，克里格勒-納賈爾症候群患者的肝臟無法正常分解膽紅素。於是，有毒的膽紅素開始在血液中累積。這是一種嚴重的疾病，如果不及時治療，可能會危及生命。
克里格勒-納賈爾症候群有類型嗎？
是的，克里格勒-納賈爾症候群主要有兩種類型：
- 1型（CN1）：這是最嚴重且危及生命的類型。許多患有此病的兒童由於疾病併發症，尤其是腦損傷，難以存活。及時有效的強化治療至關重要。
- 第二型（CN2）：這種類型的膽紅素血症比第一型略輕。患有這種類型的兒童症狀較輕，因為他們的肝臟能夠在一定程度上處理膽紅素。因此，他們的壽命與常人無異。
這種疾病會影響哪些人？它有多常見？
克里格勒-納賈爾症候群是一種遺傳性疾病，任何人都有可能患上。它是由名為“UGT1A1”的基因突變引起的。試想一下，如果父母雙方都是這種缺陷基因的攜帶者，而孩子從父母雙方各遺傳到一個缺陷基因，就會發生這種疾病（即「體染色體隱性遺傳」）。如果缺陷基因僅來自母親或父親，則可能是一種較輕微的疾病，例如「吉爾伯特症候群」或其他與膽紅素相關的疾病。
克里格勒-納賈爾症候群在全球範圍內影響著大約百萬分之一的新生兒。這意味著這是一種非常非常罕見的疾病。
這會如何影響孩子的身體？
如果您的寶寶患有這種疾病，他們的皮膚和眼白會變黃，稱為黃疸。這是因為肝臟無法正常處理膽紅素，導致血液中膽紅素累積。雖然新生兒黃疸很常見，但患有克里格勒-納賈爾症候群的嬰兒黃疸持續時間可能更長，甚至可能伴隨終生。
這可能危及生命。因為如果寶寶體內膽紅素過多，膽紅素會進入大腦，造成不可逆的腦損傷。這種情況稱為核黃疸。因此，醫師會根據寶寶的症狀制定個人化的治療方案，以防止這些危險後果的發生。
克里格勒-納賈爾氏症有哪些症狀？
症狀的嚴重程度因類型（1型或2型）而異。 1型最為嚴重。
如果新生兒患有這種疾病，他們的皮膚和眼白會變黃，這被稱為黃疸。新生兒黃疸很常見，因為他們的肝臟尚未完全發育。這種情況通常會在出生後的一兩週內好轉。然而，患有克里格勒-納賈爾症候群的嬰兒，出生後黃疸會持續存在。
什麼是核黃疸？
如果膽紅素在兒童的大腦、神經和組織中積聚過多，患有克里格勒-納賈爾症候群的兒童就會出現一種稱為核黃疸的疾病。核黃疸是一種危及生命的疾病，會傷害大腦。這些症狀通常在出生一個月左右後或幼兒期出現。有時，如果停止克里格勒-納賈爾症候群的治療，或由於其他疾病（發燒、感染）導致膽紅素水平突然升高，或嬰兒的肝臟受損，這些症狀也可能在以後的生活中出現。
核黃疸的輕微症狀可能包括：
- 笨拙
- 肌肉痙攣
- 感覺（觸覺、視覺、聽覺）問題
- 難以完成精細動作（例如，拿東西、扣籃等）
- 不受控制的動作，例如身體不斷扭動和蠕動（舞蹈手足徐動症）
- 琺瑯質發育不良
核黃疸的嚴重症狀可能包括：
- 聽力障礙或聾
- 過度疲勞，持續嗜睡（精神萎靡）
- 進食和吞嚥困難
- 發燒
- 噁心或嘔吐
- 有時肌肉會突然肌無力（肌張力低下）和/或有時出現肌張力過高（肌張力亢進）
- 認知發展問題
這是什麼原因造成的？
正如我們之前提到的，主要原因是名為 UGT1A1 的基因發生突變。 UGT1A1基因指示肝臟合成一種名為葡萄醣醛酸轉移酶的酵素。這種酵素非常重要，因為它有助於將非結合型膽紅素轉化為結合型膽紅素並將其排出體外。
你可以這樣理解：膽紅素是一種黃色代謝廢物。肝臟就像一座工廠。在這座工廠裡，有許多被稱為酵素的“工人”，它們是由UGT1A1基因產生。這些酵素的任務是將這種「壞」膽紅素轉化為「好」膽紅素，這種「好」膽紅素易溶於水，可以很容易地從體內排出。然後，它與膽汁結合，通過腸道，最終隨糞便排出體外。
然而，如果您的 UGT1A1 基因發生突變，這些「工人」（酵素）就無法正常產生或發揮作用。這樣一來，有害的膽紅素就會在血液和組織中累積。當這種毒素在血液中積聚時，如果不及時治療，可能會出現危及生命的症狀。
如何診斷這種情況？
如果您的寶寶出現黃疸，即新生兒膽紅素水平高於正常值，或黃疸在出生後的最初幾天或幾週內迅速加重，您應該立即就醫。除了身體檢查外，醫生還會進行其他幾項檢查，以準確找出皮膚和眼白髮黃的原因。用於診斷克里格勒-納賈爾症候群的檢查包括：
- 基因檢測：這有助於發現導致症狀的基因（UGT1A1）突變。
- 血液膽紅素水平測試：此測試測量血液中總膽紅素含量，以及「壞」膽紅素（非結合膽紅素）。
- 肝功能檢查：檢查肝臟功能是否正常。
- 您可能還需要取一小塊肝臟組織（肝臟活檢）進行檢查，以檢測酶活性。
醫生也會詢問你的家族中是否有人患有這類遺傳疾病，以便在進行檢查之前對診斷結果有所了解。
有哪些治療方法？
克里格勒-納賈爾症候群的主要治療目標是降低體內膽紅素水平，並預防核黃疸。治療方法可能包括：
- 光療：就是這樣最主要也是最常用的治療方法是使用特殊的藍光來照射皮膚，以去除膽紅素。這種光線會改變膽紅素分子的形狀，使其溶於水，與膽汁結合，最終排出體外。治療過程中，會用保護罩遮住嬰兒的眼睛，並盡可能讓皮膚暴露在光線下。這種治療需要每天持續數小時，並且可能需要終生進行。
- 肝臟移植：這是CN1唯一永久的治癒方法。該手術包括切除病變肝臟，並用健康的肝臟（或部分肝臟）進行替換。新的肝臟能夠正常處理膽紅素，有助於膽紅素水平恢復正常。通常在生命早期進行手術，以防止腦損傷。
- 苯巴比妥：此藥有時用於治療CN2型膽紅素缺乏症。它可以輕微增強肝臟中處理膽紅素的酵素的活性。但是，它對CN1型膽紅素缺乏症無效。
- 血漿置換或換血療法：如果膽紅素水平突然過高，導致腦損傷的風險，則可採用這些方法快速清除血液中的膽紅素。
- 控制發燒和感染：發燒和感染會導致膽紅素水平升高，因此迅速控制它們非常重要。
這種治療有副作用嗎？
光療通常是一種安全的治療方法。但是，有時它會導致皮膚乾燥和腹瀉。此外，您還需要注意孩子的水分攝取。
與老式螢光燈相比，使用新型「LED」藍光對皮膚造成損傷的可能性較小。
隨著年齡增長，皮膚會增厚，這會降低光療光線到達膽紅素分子的能力。這會降低治療效果，您可能需要考慮肝臟移植。
照顧孩子時需要考慮的事項
照顧患有克里格勒-納賈爾症候群的兒童可能是一項挑戰。
- （光療）嚴格按照醫囑在正確的時間進行治療非常重要。大多數情況下，治療可以調整為在家中進行。
- 當嬰兒在燈光下時，要安撫他，和他說話，撫摸他。
- 充足的水分至關重要。
- 請密切注意孩子的膚色、行為和飲食習慣。如果發現任何變化，請立即告知醫生。
- 如果出現發燒、嘔吐或腹瀉等症狀，請立即就醫。因為諸如此類的事情會導致膽紅素水平突然升高。
這種情況可以預防嗎？
不，克里格勒-納賈爾症候群無法預防，因為它是一種遺傳性疾病。但是，如果您計劃生育，或者您的家族中有患有這種遺傳性疾病的人，或者您對此感到擔憂，請諮詢醫生進行遺傳諮詢和基因檢測。這將有助於您了解自己生育此病孩子的風險。
患有這種疾病後，生活會是什麼樣子？ （預後）
這取決於疾病的類型（CN1 或 CN2）以及治療的速度和成功程度。
- CN2 型兒童如果得到適當治療，通常可以期待良好的康復和正常的壽命。
- 患有CN1的兒童若未在出生後的最初幾個月內確診並接受強化光療和肝臟移植，則極易因核黃疸而導致腦損傷。在這種情況下，他們的預期壽命可能有限。然而，透過及時有效的治療，特別是肝臟移植，他們可以過正常的生活。
許多患者需要終身治療和疾病管理。
這種病有永久治癒的方法嗎？
是的，正如我們之前所說，肝臟移植可以治癒克里格勒-納賈爾綜合徵，尤其是CN1變異型。由於新的健康肝臟能夠正常處理膽紅素，膽紅素水平會恢復正常，因此無需光療。
我應該什麼時候去看醫生？
克里格勒-納賈爾症候群可能導致不可逆的、危及生命的症狀。因此，如果寶寶的黃疸在幾天內沒有好轉或似乎正在惡化，請立即就醫。
此外，如果您發現以下任何症狀，請立即就醫：
- 兒童發展遲緩
- 高燒
- 光療後黃疸未見好轉或加重
- 進食困難，體重減輕
- 如果孩子總是昏昏欲睡，對什麼都沒興趣
- 異常的身體動作或抽搐
要問醫生的問題
去看醫生時，準備問一些類似這樣的問題：
- 我的孩子有克里格勒-納賈爾症候群1型還是2型？
- 我的孩子需要接受多久的光療？每天需要幾個小時？
- 這些治療方法有副作用嗎？如果有，該如何應對？
- 我的孩子需要肝臟移植嗎？如果需要，什麼時候是最佳時機？
- 我孩子的病情有多嚴重？從長遠來看，我能期待些什麼？
- 我可以在家進行光療嗎？需要哪些設備？
- 照顧孩子時，我需要特別注意哪些面向？
- 我應該什麼時候來做下一次體檢？
確診克里格勒-納賈爾症候群對孩子及其照顧者來說都是一個挑戰。當孩子出生時皮膚和眼睛都呈現黃色，感到恐懼和焦慮是可以理解的。如果您在照顧患有這種疾病的孩子時感到不知所措、壓力過大或焦慮不安，請務必諮詢心理健康諮商師並照顧好自己。只有身心健康，才能更好地幫助孩子度過這段艱難的旅程。
那麼，我們需要記住哪些要點呢？ （重點總結）
克里格勒-納賈爾症候群是一種罕見但可能嚴重的遺傳性疾病。關鍵在於早期診斷並開始正確的治療。
- 如果寶寶的黃疸（皮膚發黃）比正常情況更嚴重，或持續時間很長，一定要去看醫生。不要浪費時間。
- 這種疾病有兩種；CN1 最為嚴重，需要及時進行強化治療。
- 光療是最常用的治療方法。對於CN1型惡性腫瘤，肝臟移植是最佳且最持久的解決方案。
- 這是一種遺傳性疾病，無法預防。但是，在計劃生育時尋求遺傳諮詢非常重要。
重要的是要知道你並不孤單。有了醫生、家人和其他有類似情況孩子的家長的支持，你就能克服這個挑戰。透過適當的治療和悉心照料，你可以幫助孩子過著盡可能美好、正常的生活。
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