你的孩子常常生病嗎？這可能是周期性中性粒細胞減少症。

您的孩子是否每個月在同一天出現發燒、口腔潰瘍或喉嚨痛？一種疾病痊癒後，兩三週後又會復發？您可能會想：「我的孩子免疫力低下。」 是的，這或許是原因之一。但這種週期性疾病背後的原因可能是一種非常罕見的疾病。今天，我們就來談談這個疾病──週期性嗜中性白血球減少症。

簡單來說，什麼是周期性中性粒細胞減少症？

要理解這一點，我們首先需要了解血液中的一位「士兵」。這位「士兵」的名字叫中性白血球。嗜中性球是一種白血球，它透過對抗入侵我們體內的病原體，尤其是細菌，來保護我們免受疾病侵害。它就像是我們體內的一支軍隊。

中性粒細胞減少症是指血液中中性粒細胞的數量低於正常水平。就像軍隊士兵減少時戰鬥力下降一樣，嗜中性球減少也會削弱人體的免疫系統，使我們更容易感染疾病。

現在我們來看看「週期性」這個詞的意思。 「週期性」指的是「有規律的」。這意味著中性粒細胞水平並非一直處於低位，而是會按照一定的周期規律地波動。更準確地說，通常每隔三週（約21天） ，中性粒細胞水平會顯著下降三到五天，然後恢復正常，之後又會在接下來的三週內再次下降。這個週期的發生非常具有可預測性。

這種疾病極為罕見。研究人員表示，全世界只有百萬分之一的人患有此病。

這種疾病有哪些症狀？

這種疾病的特殊之處在於，症狀的出現與中性粒細胞水平的下降週期一致。也就是說，這些症狀會在中性粒細胞減少後的三到四天內出現，而當中性粒細胞水平恢復正常時，症狀就會消失。

這些症狀的性質會隨著年齡的增長而改變。對許多人來說，隨著成年，症狀的嚴重程度會減輕。口腔潰瘍和牙齒問題在年輕人中很常見，而頭痛和鼻竇感染（鼻竇炎）在老年人中更為常見。

為什麼會發生這種情況？

週期性中性粒細胞減少症是由基因突變引起的。主要原因是體內ELANE基因的改變。

基因可以想像成一套指令，它告訴我們體內的細胞如何運作。 ELANE基因包含製造一種酵素的指令，這種酵素有助於嗜中性球正常發揮功能。當這個基因出現缺陷或突變時，嗜中性球就無法正常運作。

這種疾病可以從父母遺傳給子女，也可以在胎兒期發展形成。

由於這種基因缺陷，

• 身體可能無法產生足夠的嗜中性白血球。
• 否則，中性粒細胞可能會很快死亡。
• 或者中性粒細胞可能無法正常發揮功能。

醫生，您如何診斷這個病例？

這些症狀通常從出生起就能顯現，因此這種疾病往往在嬰兒期就能確診。醫生會綜合考慮多種因素來確診這種疾病。

• 家族病史：由於這是一種遺傳性疾病，因此需要檢查家族中（父母、兄弟姊妹）是否有其他人患有這種疾病。
• 血液檢查：這是最重要的檢查。醫生會在接下來的六週內，每週檢查您血液中的中性粒細胞水平兩到三次。這樣做是為了觀察您的中性粒細胞水平是否呈現週期性下降。
• 症狀模式：醫師會仔細觀察症狀出現的頻率（大約每3週一次）。這種週期性模式有助於將其與其他類型的中性粒細胞減少症區分開來。
• 基因檢測：有時可能會建議進行基因檢測，以確認 ELANE 基因是否有突變。

在診斷這種疾病時，醫生必須排除其他具有類似症狀的中性粒細胞減少症，例如「嚴重先天性中性粒細胞減少症」（以前稱為「科斯特曼症候群」）、「自體免疫性中性粒細胞減少症」和「特發性中性粒細胞減少症」。

有哪些治療方法？

治療有兩個主要目標。一是治癒現有感染。二是提高嗜中性球水平，預防未來感染。

這種治療有副作用嗎？

G-CSF治療可能會引起一些輕微的副作用。但是，醫生通常會從低劑量開始治療這種疾病，因此副作用很小。

• 頭痛
• 骨骼和關節疼痛
• 噁心和腹瀉

這種情況可能會發生。請仔細與您的醫生討論您正在接受的治療及其副作用。

我應該幾點打電話給醫生？

如果您或您的孩子患有週期性中性粒細胞減少症，一旦發現任何感染跡象，請務必立即就醫。

若出現以上任何症狀，請立即就醫。如有必要，請毫不猶豫地前往急診室（ETU）。

我們該如何保護自己免受感染？

除了保護自己免受感染外，當你的嗜中性球數量低時，你也需要格外小心。

• 務必徹底洗手，尤其是在吃飯前和上廁所後。
• 保持良好的口腔衛生。每天刷牙，定期看牙醫。
• 按時接種所有建議疫苗。
• 洗手前請避免觸摸臉部、眼睛和鼻子。
• 請嚴格遵守醫囑服用藥物，並按時進行血液檢查。

雖然這種疾病是終身的，但像粒細胞集落刺激因子（G-CSF）這樣的成功治療方法，現在已經使許多週期性中性粒細胞減少症患者能夠過上完全正常的生活。重要的是，雖然其他一些類型的中性粒細胞減少症會帶來癌症的​​風險，例如白血病，但週期性中性粒細胞減少症不會。