您的寶寶手指或腳趾形狀異常嗎？我們來聊聊外胚層畸形吧！

當你的寶寶來到這個世界時，如果發現他/她的一根手指或腳趾缺失或位置異常，作為父母，感到震驚、悲傷和焦慮是很正常的。 「為什麼我的孩子會這樣？」你可能會這樣想。但別擔心，你並不孤單。今天，我們將以簡單易懂的方式談談這種醫學上稱為「缺指畸形」的疾病。

什麼是外胚層畸形？簡單來說…

先天性裂指（趾）畸形是一種出生時手指或腳趾發育異常的疾病。醫生稱之為「先天性手部畸形」。簡單來說，就是嬰兒手掌中部，也就是一個或多個中指發育不全。這會導致手掌中部出現V形裂隙。有時，嬰兒的手看起來像螃蟹的爪子。此外，其餘手指可能會黏連在一起，形成蹼狀。

這也被稱為「裂手」或「裂手/裂足畸形」（SHFM） 。重要的是，這種情況不僅會影響嬰兒的手，還會影響他們的腳趾。

先天性缺指症有時可單獨發生，有時則可能是其他疾病或綜合症的一部分，影響嬰兒身體的其他部位。它可能只影響一隻手，也可能影響雙手。病情嚴重程度因人而異，症狀和遺傳病因也各不相同。

別以為只有你這樣。先天性裂指（趾）畸形是一種非常罕見的疾病。在全球範圍內，每9萬名新生兒中只有1例。

這種類型有嗎？

是的，先天性缺指畸形主要有兩種：

1.典型裂手：在這種情況下，嬰兒的手呈現「V」字形。中指可能完全或部分缺失。這種類型通常由遺傳因素引起。這意味著家族中有人患有此病的可能性更大。它通常會影響雙手，但也可能影響雙腿。

2.非典型裂手：在這種情況下，嬰兒的手呈「U」形，食指、中指和無名指缺失。通常只影響一隻手。這種類型的裂手通常不是遺傳性的，而是由自發性基因變異引起的。

這種疾病有哪些症狀？如何識別？

先天性指（趾）畸形的症狀因人而異，所以重要的是不要驚慌。

• 許多嬰兒的手或腳都缺少手指。
• 有些嬰兒可能患有並指症，這意味著手指之間的皮膚粘在一起而不是分開。
• 有時，會出現所謂的“龍蝦爪樣畸形”，即中指缺失，取而代之的是一個向手腕方向逐漸變細的錐形裂口，使手看起來像是被分成兩半。這個裂口兩側的其他手指通常會融合在一起。
• 有些嬰兒可能只有小指沒有裂隙。
• 在極少數情況下，可能會完全失去一隻手。

如果您的寶寶出現上述一種或多種症狀，最好去看醫生尋求建議。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

先天性缺指畸形的主要原因是基因變異。以下是一些已被確定為導致疾病的基因：

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

這些基因聽起來可能很複雜。但簡單來說，這些基因負責幫助嬰兒的四肢正常發展。如果這些基因發生任何改變，都可能導致手指發育問題，如前面所提到的。

哪些人更容易患上這種疾病？有哪些風險因素？

先天性裂指症可影響男嬰和女嬰。

據說，這些先天性疾病有時可能與懷孕期間遇到的某些環境因素有關。例如：

• 孕期飲酒。
• 吸煙、使用電子煙或其他煙草製品。
• 未經醫生指導擅自用藥。

重要提示：如果您懷孕了，請務必諮詢醫生，以了解懷孕期間的注意事項。這對於您和寶寶的健康都至關重要。

醫生如何識別這種情況？

大多數情況下，醫生在嬰兒出生後就能立即診斷出這種疾病。他們只需一眼就能看出嬰兒是否缺指或手腳有裂隙。醫生隨後可以確定具體病情，並告知您嬰兒需要接受何種治療。

為此進行了哪些測試？

通常不需要特殊檢查來診斷先天性缺指畸形。您和您的醫生很可能一眼就能注意到寶寶的手指和腳趾缺失、融合或有裂隙。

然而，有時可以透過胎兒超音波檢查在嬰兒出生前發現這種情況。在這種情況下，您就能及時了解情況，並有機會在嬰兒出生前採取必要的措施。

嬰兒出生後，在開始治療之前，醫生可能會建議給嬰兒的手臂或腿拍X光片。這有助於更清楚地了解骨骼的位置。

如果您的家族中有人患有類似的遺傳疾病，那麼接受遺傳諮詢就非常重要。這可以幫助您確定自己是否適合進行基因檢測。這些檢測可以識別導致缺指畸形以及其他問題的基因突變。

請記住，即使您是某種基因突變的攜帶者，也不代表您的孩子一定會患上這種疾病。遺傳諮詢師可以向您解釋您的風險，並告知您可以採取哪些措施來保護您的健康或降低您的孩子遺傳某些遺傳疾病的風險。

這種情況該如何治療？

治療先天性指（趾）畸形取決於嬰兒病情的嚴重程度。

• 有時，物理治療和/或職能治療就足以幫助孩子。這些療法有助於改善手部功能，並教導他們如何完成日常活動。
• 在許多情況下，骨科醫生、整形外科醫生或重建外科醫生進行的重建手術可以改善嬰兒手的功能和外觀。

然而，手部骨折的手術可能比足部骨折的手術要複雜一些。因此，寶寶的主治醫師會與您詳細討論寶寶的具體情況。可能需要進行不只一次手術。這些手術可能在寶寶很小的時候，也就是嬰兒期就開始。

患有先天性缺指畸形的人術後有時面臨更高的皮膚壞死風險。此外，即使功能有所改善，手指僵硬也是術後常見的併發症。您的醫療團隊會與您詳細討論所有這些問題。

如果我的寶寶患有這種疾病，我該做好哪些心理準備？

這是許多家長面臨的最大問題。

我的孩子能過正常的生活嗎？

通常，患有缺指畸形的人，儘管外觀有所不同，但雙手仍能保持高度的功能性。人們會自然而然地學會如何使用雙手。然而，手術有時可以改善外觀。在功能受損的情況下，手術通常可以同時改善功能和外觀。

一項小型研究發現，接受手術矯正先天性缺指畸形的人對手術的美觀和功能效果均感到滿意。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

由於先天性缺指症是一種遺傳性疾病，因此無法完全預防。

但是，懷孕期間不飲酒、不吸煙/不吸電子煙、不吸食毒品，可以降低患病風險。

如果你的家人中有先天性手部畸形或其他遺傳疾病患者，最好諮詢遺傳諮詢師，了解你的孩子是否有可能遺傳這種疾病。

我該如何照顧我的孩子？日常生活會是什麼樣的呢？

如果您的孩子出生時患有先天性缺指畸形，請務必尋求兒科骨科醫生、整形外科醫生或重建外科醫生的治療，他們專攻此類疾病。他們可以幫助您確定最適合您孩子的治療方案。

糾正孩子的病情可能很困難，這是事實。但是，孩子的醫生會引導您完成整個過程。

大多數情況下，患有先天性缺指畸形的兒童都能過著正常的生活，他們的功能不會受到太多限制。他們會學習做事情，並以自己獨特的方式使用雙手。所以，不要灰心。

你該問醫生哪些問題？

去看醫生時，一定要問清楚所有的問題。以下是一些可能對您有幫助的問題：

• 我的孩子患有哪種類型的缺指畸形？
• 他還有其他遺傳疾病嗎？
• 我的寶寶需要接受哪種治療？
• 手術後我該如何照顧手臂/腿？
• 是否還需要進行更多手術？
• 有哪些治療方案或其他幫助可供選擇？

這些問題是與醫生展開對話的好切入點。無論問題多麼細小，都不要猶豫，儘管問。

最後，請記住以下幾點：

得知寶寶出生時四肢有異樣，可能會讓人難以接受。這種情況每個人都可能會遇到。但請記住，這種差異通常只是外觀上的。患有先天性四肢發育不全的人通常不會喪失任何功能，因為他們自然而然地學會使用雙手。

先天性肢體畸形有時難以治療，但一位值得信賴的骨科醫生可以為您解釋各種治療方案。如果您的家族中有先天性肢體畸形史，建議您考慮進行遺傳諮詢。遺傳諮詢師可以為您解釋在寶寶出生前您需要了解的所有資訊。

請記住，只要給予孩子愛、支持和正確的醫療保健，他們就能過著幸福、成功的生活。

先天性手部畸形、缺指、裂手、裂足、SHFM、遺傳性疾病、嬰兒健康、先天性手部畸形、並指