您的寶寶是否患有這種疾病？我們來聊聊愛德華氏症候群或18三體症。

對於那些即將成為母親或即將迎來家庭新成員的準媽媽們來說，這番話或許有些敏感。然而，有些事情我們有時並不願意聽到，但卻非常重要。今天我們要談的就是這樣一種疾病：愛德華氏綜合徵，也稱為18三體綜合徵，這是一種非常嚴重的遺傳性疾病。

什麼是愛德華氏症候群？

簡單來說，愛德華氏症候群是一種遺傳性疾病，會嚴重影響嬰兒的生長發育。患有這種疾病的嬰兒通常出生體重偏低，並且伴隨著多種不同的先天缺陷和特殊的身體特徵。聽到這些，感到難過和害怕是很正常的。但我們還是來詳細了解吧，好嗎？

哪些人可能患上愛德華氏症（18三體症）？

事實上，任何孩子的胎兒都有可能患上愛德華氏症（18三體症）。這種疾病是隨機發生的，也就是說無法預測，當胎兒細胞中發現額外的18號染色體時就會發生。然而，研究發現，母親年齡越大，即懷孕時年齡超過35歲，孩子罹患這種疾病的風險就越高。但請記住，如果一個孩子患有這種疾病，下一個孩子患病的機率非常低（低於1%）。

愛德華氏症候群（18三體症）有多常見？

這種疾病，即愛德華氏症候群（18三體症），在活產嬰兒的發生率約為每5000至6000例中出現1例。然而，在妊娠期，這種情況更為常見，大約每2500例妊娠中就有1例。令人遺憾的是，與此診斷相關的併發症通常會導致胎兒在子宮內流失（流產）或死產。

愛德華氏症候群（18三體症）是什麼時候被發現的？

這種被稱為愛德華氏症候群（18三體症）的疾病，最早由約翰·希爾頓·愛德華茲及其團隊於1960年發現。他們在研究一名患有多種先天性異常和智力發育障礙的新生兒時發現了這種疾病。他們認為，這種疾病是由18號染色體多出一條造成的（因此稱為18三體症候群）。

愛德華氏症候群（18三體症）有哪些症狀？

患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒的症狀通常在出生前後即可顯現。主要症狀包括生長遲緩、多種出生缺陷以及嚴重的發育遲緩或學習障礙。

懷孕期間出現的症狀

醫生會在懷孕期間超音波檢查中檢查以下特徵：

• 胎動很少。
• 你的臍帶只有一條動脈（通常有兩條）。
• 胎盤很小。
• 存在多種出生缺陷。
• 胎兒周圍羊水過多稱為「羊水過多症」。

雖然有些患有愛德華氏症候群的嬰兒能夠存活下來，但大多數情況下，他們會在懷孕的前三個月內流產或死亡。

出生後出現的症狀

患有愛德華氏症候群（18 三體症）的嬰兒出生後可能出現以下身體特徵：

• 肌張力減退（肌張力低下）－嬰兒感覺非常柔軟。
• 耳垂位置比正常人低。
• 內臟器官（如心臟和肺）可能無法正常發育，或其功能可能會改變。
• 智力發展問題（通常非常嚴重）。
• 腳趾疊在一起和/或腳併攏（“（馬蹄內翻足）”）。
• 它的身體、頭部、嘴巴和下顎都很小。
• 哭聲很小，對聲音的反應也很小。

愛德華氏症候群（18三體症）的嚴重症狀

由於患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒身體發育不全，這種疾病的副作用非常嚴重，往往危及生命。其中包括：

• 先天性心臟病和腎臟疾病。
• 呼吸異常（呼吸衰竭）。
• 消化系統（胃腸道）和腹壁的問題和先天缺陷。
• 疝氣（`(疝氣)`）。
• 脊椎側彎。

請思考一下：大約90%患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒都患有心臟病。這是導致這些嬰兒過早死亡的主要原因，僅次於呼吸衰竭。

愛德華氏症候群（18三體症）的病因是什麼？

簡而言之，愛德華氏症候群（18 三體症）是由 18 號染色體有三條而不是正常的兩條引起的。

你看，我們每個人體內都有46條染色體，分成23對。這些染色體包含我們的DNA（我們身體生長和運作所需的指令）。我們從母親那裡得到一套染色體，從父親那裡得到另一套。

細胞形成之初，首先是生殖器官中的受精卵（男性為精子，女性為卵子）。這些受精卵進行分裂（這個過程稱為「減數分裂」），複製自身形成染色體對。由此產生的細胞所含的DNA量是原始細胞的一半，即46條染色體中的23條。每對染色體都有一個編號。

在卵子和精子形成過程中，當這些染色體對本應分離時，有時一對染色體無法正常分離（就像黏在一起一樣），導致兩份染色體最終都進入了同一個卵子或精子中。然後，在受精時，它們會與另一親本的一份染色體結合，形成總共三份染色體。這種染色體錯配是隨機的、不可預測的，並非由父母在懷孕前或懷孕期間的任何行為所造成。

當染色體對中出現第三條染色體時，稱為三體症候群。三體症候群的字面意思是「三個身體」。患有愛德華氏症候群的人，其細胞中就有第三條18號染色體。

如何診斷愛德華氏症候群（18三體症）？

愛德華氏症候群（18三體症）的篩檢通常從懷孕期間開始。診斷可在嬰兒出生前或出生後確診。醫生通常會進行超音波檢查，透過觀察胎動、羊水量和胎盤大小來尋找愛德華氏症候群（18三體症候群）的跡象。如果發現這種遺傳疾病的跡象，醫生會建議進行進一步檢查以確診。

診斷愛德華氏症候群（18三體症）需要進行哪些檢查？

懷孕期間，如果胎兒出現愛德華氏症候群（18三體症）的症狀，醫生可能會建議進行各種檢查以確診，例如：

• 羊膜穿刺術：在懷孕 15 至 20 週之間，醫生會抽取少量羊水樣本進行檢測，以確定寶寶的健康狀況。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS） ：在懷孕 10 至 13 週之間，醫生會從胎盤中取出少量細胞樣本進行檢測，以查找遺傳疾病。
• 篩檢：懷孕 10 週後，可以抽取您的血液樣本進行檢測，看看您的寶寶是否患有常見的額外染色體疾病，例如 18 三體症。

嬰兒出生後，醫生將透過超音波掃描檢查嬰兒的心臟，確定由該診斷引起的任何心臟問題，並採取措施進行治療。

愛德華氏症候群（18三體症）如何治療？

大多數情況下，這種疾病非常嚴重，以至於出生的嬰兒只能得到舒緩護理。這意味著要幫助嬰兒感到舒適，避免疼痛。然而，愛德華氏症候群（18三體症）的治療方案因人而異，取決於診斷結果的嚴重程度。目前尚無治癒愛德華氏症候群（18三體症）的方法。

愛德華氏症候群（18三體症）的治療方法可能包括：

• 心臟病治療：幾乎所有患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒都會患上心臟病。雖然並非所有嬰兒都能接受手術，但有些嬰兒可以。
• 餵食支持：患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒可能由於發育遲緩而難以正常進食。他們可能需要在生命早期透過餵食管進行餵養，以幫助解決餵食問題。
• 骨科治療：患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒可能會出現背部問題，例如脊椎側彎。這些問題會影響嬰兒的活動。骨科治療可能包括配戴支架或手術。
• 心理與社會支持：生下一個患有愛德華氏症候群（18三體症）的寶寶需要您、您的家人和寶寶的全面支持。您需要支持來應對失去寶寶的悲痛，尤其是在寶寶不幸夭折的情況下，或者應對寶寶複雜的診斷結果。

如何降低我的寶寶罹患愛德華氏症候群（18三體症）的風險？

由於愛德華氏症候群（18三體症）是由基因突變引起的，因此目前尚無預防方法。但是，如果您符合基因檢測和胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）的條件，並接受體外受精（IVF），則可以顯著降低生育為愛德華氏症候群（18三體綜合徵）嬰兒的風險。如果您計劃懷孕，請諮詢醫生進行遺傳諮詢，以了解生育患有此遺傳疾病嬰兒的風險。

如果你的孩子患有愛德華氏症候群（18三體症），會發生什麼事？

愛德華氏症候群（18三體症）目前尚無治癒方法。大多數妊娠以流產或死產告終。在能夠存活到妊娠晚期的病例中，約40%的愛德華氏症候群（18三體症）患兒無法存活，而存活下來的患童中約有三分之一是早產兒。

患有愛德華氏症候群（18三體症）的嬰兒的存活率如下：

• 60%至75%的人能活過第一週。
• 第一個月存活率在20%到40%之間。
• 超過10%的嬰兒沒有慶祝過一歲生日。

患有愛德華氏症候群（18 三體症）的嬰兒出生後需要立即接受專門護理，根據其特定症狀量身定制護理方案。存活的幾率非常低，尤其是如果嬰兒器官發育遲緩或患有先天性心臟缺陷。在能活過一歲的10%的嬰兒中，有些孩子在家人和照顧者的大力支持下過著充實的生活。但他們往往永遠無法學會走路或說話。

我應該什麼時候去看醫生？

當胎兒患有愛德華氏症候群（18三體症）時，有流產或妊娠喪失的風險。如果您懷孕了，一旦出現流產症狀，請立即就醫。

• 腹痛。
• 如果你感到寒冷並伴隨發燒。
• 背痛。
• 如果您出血量比平常多（大量出血）。
• 下腹部疼痛。

我應該什麼時候去急診室？

如果您的寶寶患有愛德華氏症候群（18 三體症），並且出現以下任何症狀，請立即帶他去急診室，或撥打 1990 ：

• 如果你呼吸過快、過慢，或根本不呼吸。
• 如果皮膚或嘴唇變藍或變紫。
• 如果心跳非常快。
• 如果進食困難。
• 如果全身腫脹。

我該問醫生哪些問題？

在這種情況下，您可能會有很多疑問。請向您的醫師諮詢以下問題：

• “我生下一個患有遺傳疾病的孩子的風險是什麼？”
• “我寶寶的症狀可以接受哪些治療？”
• “懷孕期間，我該如何確保寶寶健康？”

確診愛德華氏症候群（18三體症）可能是一件非常艱難的事情。這種疾病帶來的併發症可能會讓人難以承受。無論是在面對寶寶的診斷結果，還是在經歷失去寶寶的痛苦時，您的醫生都會陪伴您和您的家人走過這段艱難的旅程。如果您計劃懷孕，請諮詢醫生進行遺傳諮詢，以了解您生育患有遺傳疾病寶寶的風險。

最重要的幾點要記住（重點總結）

好的，那麼，讓我總結一下我們討論過的一些我認為對你們很重要的內容：

• 愛德華氏綜合徵，又稱18三體綜合徵，是一種嚴重的遺傳疾病。
• 這是由於多了一條18號染色體造成的。這純屬巧合，並非父母的過錯。
• 這可以透過懷孕期間進行的掃描和其他專門檢查（羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術）來檢測。
• 這種疾病目前無法治愈，治療旨在控制症狀，讓嬰兒感到舒適。
• 很多嬰兒都活不長，但有些孩子在家人愛和支持下活了下來。
• 如果您懷孕了，如果出現流產跡象，請立即就醫。
• 如果你被診斷出患有這種疾病，你並不孤單。請向醫生、家人和心理諮詢機構尋求協助。

希望這些資訊對您有所幫助。談論這類敏感話題很難，但了解它們很有必要。

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