即使只有一點點皮膚問題，你的皮膚也會起水泡嗎？我們來聊聊大皰性表皮鬆解症（EB）。

想像一下，你的小寶寶皮膚很容易被衣服磨破，哪怕只是輕微的抓傷，都會起水泡，是不是很讓人心疼？不幸的是，有些孩子和成人確實面臨這樣的困境。今天我們要討論的是一種叫做「大皰性表皮鬆解症」（EB）的疾病，這種疾病會導致皮膚異常嬌嫩敏感。有些人親切地稱這些孩子為“蝴蝶寶寶”，因為他們的皮膚就像蝴蝶的翅膀一樣嬌弱。

簡而言之，什麼是大皰性表皮鬆解症（EB）？

大皰性表皮鬆解症（EB）並非單一疾病，而是一種遺傳性疾病，會代代相傳。患有此病的人皮膚非常脆弱。即使是輕微的壓力或摩擦，例如與衣物摩擦或他人觸摸皮膚，對正常人來說不會造成傷害，但有時卻會導致水皰和傷口。

我們的皮膚由幾層主要組織構成，這些組織層之間由蛋白質連接。更準確地說，一種名為膠原蛋白的蛋白質對此至關重要。它就像一層“膠質”，黏附在皮膚的各個層上。由於EB疾病患者的基因缺陷，這種蛋白質無法正常生成。因此，由於這層「膠質」脆弱，皮膚層很容易分離，充滿液體，形成水皰。這些水皰不僅會出現在手、腳、手肘和膝蓋等部位，還可能出現在口腔、喉嚨甚至體內。

EB疾病主要有哪些類型？

根據水皰形成的皮膚層不同，大皰性表皮鬆解症（EB）分為四種主要類型。這對於醫生製定治療方案至關重要。

EB疾病可能有哪些症狀？

症狀會因EB疾病的類型而異。症狀通常在嬰兒期開始出現。

• 主要症狀是皮膚起水泡，尤其是在手、腳、手肘和膝蓋上。
• 手掌和腳底皮膚增厚，彷彿被擠壓過。
• 指甲變形、增厚或剝落。
• 皮膚上出現白色小水泡狀凸起（粟丘疹）。
• 口腔和咽喉出現水泡，導致吞嚥食物困難（吞嚥困難） 。
• 頻繁受傷會導致身體失血，進而導致貧血。
• 嚴重時，手指會黏在一起。
• 牙釉質脆弱和牙齒發育不全（牙釉質發育不全）。
• 兒童生長遲緩。

這種疾病如何診斷和治療？

如果您的孩子出現這些症狀，請務必帶他/她去看醫生。醫生通常會進行幾項檢查來診斷病情。

• 皮膚切片：這需要取一小塊皮膚組織，並在顯微鏡下檢查。這有助於確定受影響的皮膚層究竟是哪一層。
• 基因檢測：這有助於確定究竟是哪個基因有缺陷以及是哪種類型的EB。

我們來談談治療方案。

首先要說明的是，很遺憾，目前尚無治癒大皰性表皮鬆解症（EB）的方法。但是，症狀可以控制，併發症可以預防，患者可以盡可能地過著舒適的生活。治療的主要目標是：

• 盡量減少起水泡。
• 注意防止水皰和傷口感染。
• 疼痛管理。
• 預防營養不良。

以下是醫生給的一些建議。

• 穿柔軟寬鬆的衣服：你應該穿棉質等天然纖維製成的衣服，不要穿緊身、不摩擦身體的衣服。
• 保持皮膚涼爽：高溫和出汗會加劇水泡的發生，因此保持室內溫度舒適非常重要。
• 使用特殊繃帶：傷口應使用不沾黏皮膚的特殊繃帶和紗布。
• 日常傷口護理：塗抹醫生開立的藥膏，保持傷口清潔。
• 飲食：如果患有口腔潰瘍，應避免食用辛辣、過熱和過硬的食物，而應食用軟質食物，如湯、糊狀食物和布丁。
• 手術：在某些嚴重的情況下，可能需要進行手術來拓寬狹窄的食道或分離沾黏在一起的手指。

給照顧患有EB兒童的父母的建議

照顧這樣的孩子對父母來說是一項巨大的挑戰，會讓他們身心俱疲。但你們的愛和關懷對孩子來說是莫大的力量。

• 接觸寶寶皮膚前，務必徹底洗手。
• 抱起嬰兒時，不要抓住腋下，這樣做會傷害皮膚。將雙手放在嬰兒的背部和大腿下方，小心地抱起嬰兒。
• 如果使用尿布，請選擇魔鬼氈款式的，而不是膠帶款式的。您也可以剪掉腿部周圍的鬆緊帶，以減少摩擦。
• 幫寶寶洗澡時，最好輕輕地清潔身體的每個部位，而不是將寶寶浸入一盆水中。
• 不要限制孩子的活動。雖然劇烈運動不合適，但像游泳這樣溫和的運動可以幫助孩子增強肌肉力量。
• 如果你也感到精神疲憊，不要猶豫，向你的醫生、家人或有類似經歷的父母尋求幫助。

什麼情況下該立即就醫？

在治療大皰性表皮鬆解症（EB）時，有時必須立即就醫。請注意以下症狀。

• 如果您呼吸困難。 （在這種情況下，請立即前往最近醫院的急診室。 ）
• 如果您無法吞嚥食物或液體。
• 如果傷口看起來有感染跡象（即傷口周圍區域發紅、腫脹、發熱或有膿液流出）。
• 如果孩子發燒了。
• 如果出現你無法理解的新症狀。

雖然患有這種疾病會給生活帶來挑戰，但只要得到正確的醫療建議和護理，就能控制疼痛，並過著相對美好的生活。最重要的是始終與醫生密切合作，不要試圖獨自應對這些問題。