有時候我們的皮膚非常敏感，對吧？即使是輕微的碰撞，或是衣服被撕破，有些人也容易起水泡或皮膚損傷。尤其是小嬰兒的皮膚非常嬌嫩，看到這種情況會讓人很擔心。所以今天我們要談談一種發生在這種皮膚上的疾病，雖然比較罕見，但了解它非常重要。這種疾病就是大皰性表皮鬆解症，簡稱EB 。
大皰性表皮鬆解症 (EB) 到底是什麼？
簡而言之，大皰性表皮鬆解症 (EB)是一種遺傳性疾病。它會導致皮膚變得非常脆弱，容易起水皰和脫皮。有時，即使只是用衣服摩擦皮膚或受到撞擊，也會出現水皰和潰瘍。對某些人來說，病情可能較輕，只會導致手、手肘、膝蓋和腳部出現疼痛的水皰。然而，在嚴重的情況下，這些水皰和潰瘍可能出現在身體的任何部位。 EB 的症狀輕重不一。
請記住，這些水皰有時會出現在口腔、咽喉（食道）、眼睛以及其他內臟器官。水皰癒合後，可能會留下疼痛的疤痕。嚴重時，這些水皰和疤痕會損傷內臟器官，危及生命。
EB 的主要類型有哪些？
根據受影響的皮膚層，EB 主要分為四種類型。
1.單純型大皰性表皮鬆解症 (EBS)：這是最常見的大皰性表皮鬆解症類型。其症狀輕重不一，有些人可能疼痛劇烈，有些人則可能非常痛苦。水皰形成於皮膚最外層，即表皮層。水皰癒合後很少會留下疤痕。
2.交界型大皰性表皮鬆解症 (JEB)： JEB 中，水皰形成於口腔和氣道內。這種情況較為罕見，症狀輕重不一，從輕微不適（略感不適，輕微疼痛）到嚴重不等。
3.營養不良型大皰性表皮鬆解症（DEB）：在DEB中，水皰形成於皮膚的中間層，即真皮層。其嚴重程度也從輕微到嚴重不等。
4.金德勒症候群：金德勒症候群的症狀是幾乎所有皮膚層都可能出現水皰。這種情況非常罕見。
醫生根據受累皮膚層的不同來區分大皰性表皮鬆解症 (EBS)、交界性大皰性表皮鬆解症 (JEB) 和瀰漫性大皰性表皮鬆解症 (DEB)。在金德勒症候群中，水皰可能出現在皮膚的不同層。
哪些人最容易受到這種疾病的影響？這種疾病有多常見？
EB可影響任何人。任何種族、民族或性別的人都可能患上EB。然而，如果你的父母一方患有這種疾病，你患有大皰性表皮鬆解症的幾率也會更高。
儘管這種疾病很常見，但根據美國的統計數據，每5萬人中只有大約1人患有EB。這意味著它是一種相對罕見的疾病。
EB會對身體產生哪些影響？
在嚴重的EB病例中，眼睛會起水皰，甚至導致視力喪失。有時，皮膚和肌肉會出現嚴重的疤痕和畸形，使手指、手、腳和關節無法正常活動。有些EB患者罹患鱗狀細胞癌的風險較高。
在最嚴重的情況下，嬰兒有時也會死亡。這是由於嚴重感染（例如敗血症）、氣道阻塞導致的呼吸困難、脫水和營養不良等情況造成的。
EB會致命嗎？
這主要取決於您患的是哪種類型的表皮鬆解症（EB）。輕度、症狀較輕的表皮鬆解症不會致命。然而，重度表皮鬆解症患者的預期壽命可能從嬰兒期到30歲左右不等。因此，這種疾病需要高度重視。
EB有哪些症狀？
EB的症狀因類型而異。這些症狀通常在嬰兒或幼兒時期出現。某些症狀在不同類型的EB中是常見的。以下是EB的一些主要症狀：
- 皮膚（手、腳、手肘、膝蓋）或體內出現水皰。
- 手掌和腳底皮膚增厚，感覺像長了繭。
- 紅血球減少（貧血）。
- 手指沾黏（手指或腳趾融合）。
- 手指甲和腳指甲變形和/或增厚。
- 皮膚上出現白色小水泡狀凸起（粟丘疹）。
- 吞嚥食物困難（吞嚥困難）。
- 兒童生長發育未達預期。
- 牙齒發育不全（發育不良）。
EB的病因是什麼？
EB 的主要病因是18 個基因中的一個發生突變或缺陷。患有這種疾病的人缺乏或受損了負責合成膠原蛋白的基因。眾所周知，膠原蛋白賦予皮膚等結締組織強度和結構。因此，由於這種基因缺陷，皮膚的兩層——表皮和真皮——無法正常連接。結果，皮膚變得非常脆弱，容易起水泡和受傷。
EB 通常是一種遺傳性疾病，這意味著如果父母一方患有此病，子女也可能遺傳此病。
然而，在極少數情況下，EB 也可能是一種後天性自體免疫疾病。
最重要的是，EB不是一種傳染性疾病。它通常是遺傳性的。所以，即使你接觸了EB患者，你也不會被傳染。
如何確診是否患有大皰性表皮鬆解症（EB）？ （診斷）
醫生可以透過進行皮膚活檢來診斷 EB，即醫生取一小塊皮膚樣本並在顯微鏡下進行檢查。
此外，基因檢測可以識別缺陷基因並確認EB的類型。計劃生育的父母也可以進行產前基因檢測，以了解他們是否有生育EB兒童的風險。
EB有哪些治療方法？
遺憾的是，目前尚無治癒大皰性表皮鬆解症的方法。但是，治療可以有所幫助：
- 有助於預防水泡。
- 妥善照顧水皰和皮膚可以預防併發症。
- 治療口腔或咽喉水皰引起的營養問題。
- 控制疼痛。
為防止皮膚損傷以及因摩擦而形成水皰和瘡口，醫生建議採取以下措施：
- 穿著柔軟寬鬆的天然纖維衣物。將衣服反穿可以減少接縫與皮膚的摩擦。
- 避免過熱；保持房間溫度舒適恆定。
- 避免外出曬太陽，或塗抹防曬霜並戴上太陽眼鏡和帽子。
- 使用特殊類型的繃帶保護皮膚－使用無黏性繃帶和膠帶、捲狀紗布等。
為了治療水皰，醫生可能會建議以下方法：
- 每天在傷口上塗抹藥膏。
- 使用藥用繃帶幫助水皰癒合，並防止感染。
- 服用藥物控制疼痛。
為了治療感染，醫生可能會建議以下措施：
- 服用口服抗生素或塗抹抗生素軟膏。
- 對於難以癒合的傷口，請使用專用傷口敷料。
為防止因口腔或咽喉水皰引起的營養不良和進食困難，醫師可能會建議採取以下措施：
- 餵寶寶喝奶時，請使用專用奶嘴的奶瓶。
- 用滴管或註射器餵嬰兒。
- 在搗碎的食物中加入少量水稀釋後再餵食。這樣比較容易吞嚥。
- 多吃點軟食，如湯、糊狀食物、布丁和蘋果醬。
- 食物以溫熱（不太燙）的溫度供應。
- 請諮詢營養師，討論您的具體營養需求。
在嚴重的EB病例中，您可能還需要手術。如果食道（連接口腔和胃部的管道）被水皰和疤痕組織阻塞，則可能需要手術擴張食道。有些患者可以完全繞過食道，透過插入餵食管將食物直接輸送到胃部。此外，如果手指因水皰而粘連在一起，也可能需要手術分離。
患有大皰性表皮鬆解症的人如何照顧自己？
如果您患有大皰性表皮鬆解症（EB），以下建議將幫助您照顧好自己：
- 睡在由柔軟的天然纖維（如絲綢或緞子）製成的床單和枕頭套上。
- 穿著舒適、不束縛身體的鞋子。
- 避免長時間站立或行走。
- 避免抓癢或摳破皮膚。使用止癢藥物緩解搔癢。
- 注意周圍環境，避免不小心觸碰或抓傷皮膚。
- 經常給皮膚保濕，以減少摩擦。
- 如果出現水皰，請用消毒過的針或乾淨的剪刀迅速刺破。
- 使用不黏性繃帶。或者，在繃帶上塗抹凡士林（Vaseline™）或親膚藥膏（例如Aquaphor™），以防止繃帶粘在皮膚上。
如何照顧患有大皰性表皮鬆解症 (EB) 的兒童？給父母的一些建議
如果您的孩子患有大皰性表皮鬆解症（EB），他們的需求與其他孩子不同。他們可能無法表達自己的不適。以下建議可以幫助您的孩子盡可能地感到舒適：
- 觸摸寶寶皮膚前，請徹底洗手。
- 避免使用乳膠手套，因為它們會增加摩擦。
- 幫寶寶洗澡時，不要一次將寶寶的整個身體浸入裝滿水的盆中，而是一次清洗一個部位的皮膚。
- 與其幫新生兒穿尿布，不如考慮幫他們穿上吸水墊。
- 請使用有魔鬼氈的尿布。黏性帶/膠帶可能會不小心黏在寶寶的皮膚上。
- 剪斷並移除尿布腿部連接的鬆緊帶。
- 在尿布內側貼上矽膠片之類的東西，防止皮膚黏在形成的水泡上。
- 抱孩子時一定要非常小心。避免將手放在腋下抱孩子。如果孩子的大腿和背部有水泡或傷口，請用一隻手托住孩子的大腿，另一隻手支撐背部，將孩子抱起。
- 鼓勵您的孩子在自身EB病情允許的範圍內盡可能多活動。久坐不動會導致其他併發症，例如便秘和肌肉萎縮。游泳是一種很好的低衝擊運動。
- 不要鼓勵孩子進行劇烈的體能活動或遊戲，以免他們出汗或過熱。
應對孩子的症狀有時會很困難。您可能會感到不知所措、精疲力竭。請諮詢醫生，獲取更多建議，讓您的孩子和您自己都盡可能感到舒適。此外，加入家長互助小組，您可以分享經驗，學習新的方法來應對孩子的表皮鬆解症。
EB可以預防嗎？
由於大皰性表皮鬆解症（EB）是遺傳性疾病，因此無法預防。有EB家族史且計劃生育的人可能會發現，遺傳諮詢對於決定如何規劃家庭非常有幫助。
此外，專家目前尚不清楚後天性大皰性表皮鬆解症的病因。因此，醫生也不知道如何預防。
患有大皰性表皮鬆解症的人可以期待怎樣的未來？
患有大皰性表皮鬆解症（EB）的人的未來取決於他們所患EB的類型和嚴重程度。嚴重的EB會導致劇烈疼痛、畸形、殘疾、難以癒合的傷口，甚至過早死亡。
然而，醫生可以幫助您控制症狀。這可以透過適當的治療，必要時配合止痛藥來實現。每隔一天用無粘性保護敷料徹底覆蓋皮膚，經常洗澡，並做好傷口護理，這些都有助於減輕大皰性表皮鬆解症對您生活的影響。
如果你患有大皰性表皮鬆解症（EB），什麼時候該去看醫生？
出現以下情況，請務必去看醫生：
- 如果您呼吸困難。
- 如果您吞嚥食物有困難。
- 如果你的傷口看起來有感染跡象（皮膚變紅、變紫、變灰或變白；發炎或腫脹）。
- 如果出現新的症狀。
應該向醫師詢問哪些重要問題？
去看醫生時，最好問一些類似這樣的問題：
- 如何判斷我是否患有大皰性表皮鬆解症（EB）？
- 如果我沒有罹患大皰性表皮鬆解症（EB），那我還會罹患其他什麼皮膚病呢？
- 我該如何控制我的症狀？
- 您推薦哪些藥物？它們有副作用嗎？
- 您推薦哪些家庭療法？
- 我還能做些什麼來改善我的症狀？
- 有什麼藥膏或藥膏可以開嗎？
- 我該去看皮膚科還是其他專科醫生？
大皰性表皮鬆解症 (EB) 和大皰性類天皰瘡有什麼不同？
大皰性類天皰瘡是一種罕見的自體免疫性皮膚病。它可引起瘙癢的蕁麻疹樣風團或充滿液體的水皰。大皰性類天皰瘡最常發生於60歲以上的族群，通常會在五年內消退。然而，在嚴重病例中，水皰和疤痕會損害內臟器官，甚至危及生命。
雖然大皰性表皮鬆解症（EB）有時可能是一種自體免疫疾病，但通常是由影響皮膚膠原蛋白的基因突變引起的。 EB通常在嬰兒期或幼兒期出現。由於EB目前無法治愈，患者可能需要終生忍受症狀的困擾。
最後，請記住以下幾點（要點總結）
大皰性表皮鬆解症（EB）有時確實是一種棘手的疾病。但是，只要得到正確的醫療建議、治療和悉心照料，您就能控制症狀，盡可能地過著美好的生活。請記住，您並不孤單。醫生、家人和互助小組都會盡力幫助您。所以，不要害怕，堅強起來，勇敢面對這一切。
如果您對大皰性表皮鬆解症（EB）還有任何疑問，請務必諮詢皮膚科醫生。
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