銅，這種礦物質，對我們所有人的健康至關重要，儘管它的含量非常低。但試想一下，如果體內銅的含量超過所需量會發生什麼事呢？這時就會出現一種罕見但可能很嚴重的疾病，稱為威爾遜氏症。別害怕聽到這個名字。只要充分了解這種疾病並尋求正確的治療，就可以有效控制病情。今天，我們將用簡單易懂的語言來談談這種疾病。
威爾遜氏症究竟是什麼？
簡而言之，威爾遜氏症是一種遺傳性疾病，會代代相傳。肝臟是我們體內過濾銅的主要器官，就像淨水器一樣。但威爾遜氏症患者的某個基因（ATP7B基因）有缺陷，而該基因與銅的過濾過程有關。
這會導致肝臟無法正常運作。結果，多餘的銅不會排出體外，而是開始在肝臟、大腦和眼睛等主要器官中累積。隨著時間的推移，銅的積聚會損害這些器官並引起各種症狀。
重要的是，由於這是一種遺傳性疾病，孩子必須從父母雙方都遺傳到這種缺陷基因才會發病。如果只從父母一方遺傳，則不會出現症狀，但該人可能成為致病基因攜帶者。這意味著他們可能會將這種基因遺傳給他們的孩子。
這種疾病有哪些症狀？
威爾遜氏症的症狀不會立即出現。由於銅需要一段時間才能在體內積累，症狀會在一段時間後才開始顯現。此外，症狀可能因銅沉積最多的器官而異。讓我們來看看這些主要症狀有哪些。
| 受影響的器官/系統 | 可見症狀 |
|---|---|
| 肝臟相關症狀 | |
| 肝 |
|
| 與大腦和神經系統相關的神經系統症狀 | |
| 腦 |
|
| 眼睛症狀 | |
| 眼睛 | 這是一個非常具體的症狀。黑眼圈周圍會出現一圈金棕色的環狀物。醫生稱為凱澤-弗萊舍環。這是眼內銅沉積的主要跡象。有些人還可能出現向日葵狀白內障，看起來像向日葵。 |
其他功能
除了上述主要症狀外，體內銅含量升高還會導致其他一些問題。
- 腎結石
- 女性月經週期不規則
- 骨密度低和關節炎
- 指甲發藍
哪些人罹患此病的風險較高？
由於這是一種遺傳性疾病，主要風險因素是家族史。
如果你的家人，特別是你的父母、兄弟姊妹，患有威爾森氏症，那麼你就有患病或成為攜帶者的風險。
症狀通常在 5 歲至 40 歲之間開始出現。然而，也有報告指出症狀在較年輕的年齡出現，包括 9 個月大的嬰兒和 70 歲的成年人。
如果你的家人患有這種疾病，最好的方法是去看醫生，毫不猶豫地和醫生談談。如有必要，可以進行基因檢測來確診。
如何治療？
雖然聽到威爾遜氏症的名字可能會讓人害怕，但好消息是，這種疾病有有效的治療方法。治療有兩個主要目標。
1.清除體內已積聚的多餘銅：
為此，醫生會開立一種特殊的藥物，稱為「螯合劑」。這類藥物的作用原理是與體內多餘的銅離子結合，並透過尿液將其排出體外。持續服用該藥物可以控制體內的銅含量。然而，服用這些藥物可能會延緩傷口癒合。因此，如果您即將接受手術，請務必提前告知醫生。
2.阻止人體從食物中吸收銅：
醫生會開鋅補充劑來治療這種情況。鋅可以減少消化系統對銅的吸收。有時，即使患者已被診斷出患有此病但尚未出現症狀，醫生也會開始給予鋅治療。
務必依醫囑終身服用此藥，一天都不能落下。醫生也可能建議您限制食用含銅量高的食物（例如貝類、肝臟、巧克力、堅果）。
重點
- 威爾遜氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由體內銅的累積所引起。
- 這主要影響肝臟、大腦和眼睛。
- 主要症狀可能包括不明原因的黃疸、性格改變以及黑眼圈周圍的金棕色環（凱澤-弗萊舍環）。
- 如果您的家人中有人患有這種疾病，即使沒有任何症狀，也請立即就醫諮詢。
- 早期發現和終身治療可以幫助您過上健康、正常的生活。切勿在未諮詢醫生的情況下停止治療。
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