什麼是法布瑞氏症？讓我們用簡單的語言來了解這種罕見疾病。

你是否有時會無緣無故地感到手掌和腳底灼痛難忍？還是你覺得非常疲倦卻不流汗，皮膚上還會出現一些紅色小點？你或許認為這些都是正常現象。但這些也可能是罕見遺傳疾病──法布瑞氏症的症狀，我們對這種疾病了解甚少。別擔心，今天這篇文章將為你詳細介紹法布瑞氏症的名稱、病因、症狀以及治療方法。

法布瑞氏症究竟是什麼？

簡而言之，法布瑞氏症是由人體基因缺陷所引起的疾病。這種疾病會導致體內一種必需酵素的生成減少或完全缺失。這種酵素的名稱是α-半乳糖苷酶A ，簡稱α-GAL。

想像一下，我們身體裡有一個系統，就像一家垃圾處理公司。這種叫做「α-半乳糖苷酶」的酵素就是這家公司裡最聰明的員工。它的工作是徹底清潔和分解鞘脂，鞘脂是一種脂肪（更準確地說，是一種類似脂肪的物質），它產生於我們細胞內部。

在法布瑞氏症患者體內，這種名為「α-半乳糖苷酶」（α-GAL）的酵素含量不足。結果會怎樣呢？一種名為「鞘脂」的脂肪開始在體內積聚，就像垃圾堆積成山一樣。這種脂肪主要積聚在血管、心臟、腎臟、大腦、神經系統和皮膚。隨著時間的推移，脂肪不斷積聚，這些器官就會開始受損。法布瑞氏症屬於溶小體貯​​積症。

這種疾病主要有哪些類型？

根據症狀開始出現的年齡，法布瑞氏症可分為兩大類。

這種病常見嗎？哪些人容易得這種病？

法布瑞氏症是一種非常罕見的疾病。根據統計，經典型法布瑞氏症在男性的發生率約為四萬分之一。然而，遲髮型法布瑞氏症則略為常見，發生率約為1500至4000分之一。

很難確切地說這種疾病在女性中有多普遍，因為有些女性根本沒有症狀，或者只有輕微症狀，所以她們在未被診斷出患有這種疾病的情況下生活。

這是世代相傳的。

這是一種遺傳性疾病，也就是說它會從父母遺傳給子女。導致這種疾病的缺陷基因位於我們的X染色體上。讓我們來看看這種疾病在家族中的遺傳情況。

• 如果父親患有此病：患有法布瑞氏症的父親會將他的X染色體遺傳給所有女兒。這意味著他的所有女兒都會遺傳到導致疾病的基因突變。但兒子沒有患病風險。這是因為兒子從父親繼承的是Y染色體，而不是X染色體。
• 如果母親患有此病：患有法布瑞氏症的母親有50%的機率將缺陷的X染色體遺傳給她的每個孩子（無論是女兒還是兒子） 。這就像拋硬幣一樣，一個孩子可能遺傳到這種疾病，另一個孩子可能不會。

法布瑞氏症有哪些症狀？

症狀因人而異，差異很大。有些人症狀很輕微，有些人症狀嚴重。一般來說，男性症狀比女性更嚴重。

以下是一些常見症狀：

• 手腳疼痛：手腳可能會感到麻木、刺痛或灼熱。運動時這種疼痛可能會加劇。
• 對溫度敏感：無法忍受極熱或極冷。
• 出汗減少：有些人出汗很少（少汗症） ，有些人則完全不出汗（無汗症） 。
• 皮膚變化：胸部、背部和生殖器區域等部位出現小的、凸起的、深紅色或紫色的斑點。這些斑點被稱為血管角化瘤。
• 眼部變化：眼角膜上會出現一種特殊的圖案，稱為輪狀角膜混濁。然而，這不會對視力造成任何影響。只有醫生才能用特殊設備（裂隙燈）觀察到這種現象。
• 消化系統問題：常會出現胃痛、腹脹、腹瀉或便秘等問題。
• 常見症狀：可能出現疲勞、頭暈、發燒和身體疼痛（類似流感）。
• 聽力問題：可能會出現聽力下降或耳鳴。
• 對腎臟的影響：尿液中蛋白質含量增加（蛋白尿） 。
• 腫脹：腿部、腳踝和腳部腫脹（水腫） 。

這種疾病可能引發哪些危險的併發症？

多年後，體內這種被稱為「鞘脂」的脂肪不斷積累，會對血管和器官造成嚴重損害。這可能導致併發症，甚至危及生命。

主要併發症包括：

• 心臟病：心律不整、心臟病發作、心臟擴大、心臟衰竭等疾病。
• 腎衰竭：腎臟受損會導致其功能完全喪失。
• 神經問題：週邊神經受損（週邊神經病變）會導致四肢疼痛和麻木加劇。
• 中風：大腦血管阻塞可導致癱瘓或短暫性腦缺血發作（TIA） 。

如何診斷這種疾病？ （診斷）

如果醫生懷疑你患有法布瑞氏症，他/她會安排幾項檢查來確診。

• 酵素活性測定：這是一項血液檢查，用於測量血液中α-半乳糖苷酶（α-GAL）的含量。如果該水平低於1%，則懷疑患有此病。但是，這項檢查僅對男性有效，不適用於女性，因為女性的酵素水平在正常情況下可能會波動。
• 基因檢測：這是確診該疾病的最佳方法。 DNA定序技術可以準確檢測GLA基因是否有突變或缺陷，此基因指導α-半乳糖苷酶的產生。
• 新生兒篩檢：在某些國家，新生兒會接受這些疾病的篩檢。

法布瑞氏症有哪些治療方法？

法布瑞氏症目前尚無治癒方法。但是，有一些有效的治療方法可以幫助控制症狀，並減緩體內有害脂肪的累積。這些治療的主要目標是預防心臟病、腎臟病和其他嚴重併發症。

除了這些主要治療方法外，還會使用其他藥物來緩解疼痛和胃部不適。科學家們也正在利用基因工程技術開發新的治療方法。

患上這種疾病後，生活會是什麼樣子？ （展望）

法布瑞氏症是一種進行性疾病。這意味著隨著年齡的增長，出現症狀和併發症的風險也會增加。這種疾病會縮短壽命。平均而言，患有經典型法布瑞氏症的男性可以活到50多歲，女性可以活到70多歲。

但最重要的是，透過接受適當的治療，特別是注意心臟和腎臟的健康，可以延長壽命。

能否防止這種疾病傳播給家庭成員？

由於這是一種遺傳性疾病，如果您的家族成員中有人攜帶與此疾病相關的基因突變，那麼您的孩子就有可能遺傳此疾病。因此，如果您或您的家族成員患有此病，與遺傳諮詢師會面並進行諮詢非常重要。

這樣的專家可以解釋您的孩子遺傳該基因的可能性。如果您計劃生育，他們也可以與您討論可行的方案。例如，有一種稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的技術。這項技術在體外受精（IVF）過程中，在胚胎移植到母親體內之前進行檢測，以篩選出不攜帶缺陷基因的健康胚胎。

何時該立即就醫

如果您被診斷出患有法布瑞氏症，並且出現以下任何症狀，請立即就醫或前往最近的醫院急診室 (ETU)。

• 胸痛、心律不整、呼吸困難（這些可能是心臟病發作的徵兆）。
• 體內過度腫脹或體液滯留。
• 嚴重頭暈、視力問題、言語改變（這些可能是中風的徵兆）。
• 突發性聽力喪失。
• 嚴重的胃痙攣或腹瀉。

向醫生諮詢的重要問題

確診這種疾病後，您有很多疑問是很正常的。就診時，請務必向醫師提出這些問題。

• 我是怎麼得法布瑞氏症的？
• 我患的是哪種類型的法布瑞氏症？
• 哪種治療方案最適合我？
• 這些治療方法有哪些風險和副作用？
• 我的家人有罹患這種疾病的風險嗎？我們應該做基因檢測嗎？
• 我應該繼續接受哪些醫療治療和檢查？
• 我應該特別注意哪些併發症症狀？

確診法布瑞氏症後感到悲傷和焦慮是很正常的。您可能會擔心未來和孩子。但請記住，現在有許多非常有效的治療方法可以控制這種疾病。而且，目前正在進行的許多研究也讓我們對未來充滿希望。只要您嚴格遵循治療方案並與醫生密切合作，就能控制症狀，預防長期損害，並擁有成功的生活。