法布瑞氏症患者迎來新希望：讓我們來談談藥物 Galafold！

如果您或您認識的人患有法布瑞氏症，您可能聽說過一種名為 Galafold 的藥物。它是目前唯一一種用於治療法布瑞氏症的口服藥物。其他法布瑞氏症療法，例如酵素替代療法，都是透過注射給藥。 Galafold 是一種「分子伴侶」療法，其作用機製完全不同。它並非對所有類型的法布瑞氏症都有效。但是，對於攜帶某些致病基因突變的患者來說，它可能非常有效。

什麼是法布瑞氏症？ Galafold 的作用機轉是什麼？

簡言之，法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由父母遺傳給子女。法布瑞氏症患者體內有一種名為α-半乳糖苷酶A（α-gal）的酶，但這種酵素無法正常發揮作用。這是因為編碼該酵素的基因發生了突變。

α-半乳糖是存在於我們體內許多細胞中的重要酵素。它的主要功能是分解一種名為GL-3的脂肪物質。因此，當這種酵素功能異常時，GL-3就會在細胞內累積。隨著時間的推移，這種積聚會對身體的重要器官造成嚴重損害，例如腎臟、心臟、皮膚、大腦和神經系統。

法布瑞氏症主要有兩種。

隨著法布瑞氏症患者年齡增長，GL-3蛋白會在細胞內持續累積。久而久之，這會導致嚴重的健康問題。許多患者會出現腎臟問題，最終可能導致腎衰竭。該疾病也會損害心臟和血管，增加心臟病發作或中風的風險。

許多人因此接受酵素替代療法（ERT） 。這種療法是將體外生產的功能性酵素注射到體內。之後，人體就能利用這種酵素來分解GL-3。

然而，Galafold 的作用機製完全不同。 Galafold 的活性成分是一種名為「米格司他」（migalastat）的藥物。它的作用是與患者體內存在的、但不穩定的「α-半乳糖苷酶」（α-gal）結合。想像一下，你體內的“α-半乳糖苷酶”有點“腫脹”、“不穩定”，因此無法正常工作。 Galafold 的作用就像朋友一樣，與這種“腫脹”的酶結合併使其“穩定”，從而使該酶能夠正常發揮作用。這就是我們所說的「分子伴侶療法」 。

所有人都能使用Galafold嗎？

不。 Galafold 只能用於攜帶特定類型、可治療的基因突變的人群，這種基因突變編碼α-半乳糖苷酶。這種突變產生的α-半乳糖苷酶仍能發揮作用，但穩定性太差，無法正常發揮功能。 Galafold 可以與這種酶結合，使其穩定並恢復功能。

有些法布瑞氏症患者完全無法產生α-半乳糖酶，或是產生的酵素根本無法發揮作用。對於這類患者，服用蓋福爾德（Galafold）沒有任何幫助，因為他們體內缺乏能夠穩定α-半乳糖酶的酵素。酵素替代療法（ERT）更適合他們。

因此，在醫生開立 Galafold 處方之前，他/她會進行一項特殊的基因檢測，以確定您具體攜帶哪種類型的基因突變。這將決定這種藥物是否對您有益。

這種藥該如何使用？

這部分非常重要，因為要充分發揮藥物的療效，就必須正確使用。

• 服用方法： Galafold 是一種膠囊劑。隔天服用一次，即每隔一天服用一次。
• 服用時間：每天在同一時間服用非常重要。例如，如果您第一天早上 8 點服用，第二天也應該在早上 8 點服用。
• 最重要的是：這種藥應該空腹服用。也就是說，服藥前後2小時內都不要進食。
• 還有一點很重要：服用藥片前後兩小時內，請勿飲用任何含咖啡因的飲品（例如茶、咖啡、某些軟性飲料） 。在此期間，您可以飲用白開水、不含纖維的果汁或不含咖啡因的碳酸飲料。

為了幫助您避免混淆服藥日期，這種藥物採用特殊的包裝，稱為「泡罩卡」。泡罩卡上標示日期標記。服藥當天，取下泡罩卡；不服藥當天，取下對應的空心圓圈。這樣，您就可以每天標記泡罩卡，避免錯過服藥日期。

與其他藥物併用會有副作用或問題嗎？

服用 Galafold 的人可能會略微增加呼吸道感染（感冒、喉嚨痛）和泌尿道感染的風險。預防感染的最佳方法是勤洗手、遠離病人並多喝水。

此外，正如我們之前討論過的，咖啡因因此，加拉福爾德的效果可能會降低。所以要小心含咖啡因的飲品和食品。此外，請務必告知醫生您正在服用的任何其他藥物、維生素或傳統藥物。