您聽過GM1神經節苷脂沉積症嗎？我們來聊聊這種罕見疾病吧！

你聽過GM1神經節苷脂沉積症嗎？可能沒有。因為它是一種罕見疾病，並非人人都會患上。但了解這種疾病很重要。簡單來說，這種疾病會導致我們體內某些顆粒，尤其是神經細胞中的顆粒，積聚並損害大腦和脊髓。這種損害是不可逆的。

什麼是GM1神經節苷脂沉積症？

好的，我們來詳細了解一下。 GM1神經節苷脂沉積症是一種罕見的遺傳性疾病。它會導致體內某些分子，尤其是脂肪和醣類，在大腦和脊髓的神經細胞內積聚。這種積聚的原因是人體無法產生一種特殊的酵素來幫助分解這些分子。當這些分子積聚時，神經細胞就會受損並喪失功能。

這種疾病是遺傳性的，也就是說，它是由父母雙方遺傳的基因突變所引起的。症狀可能在嬰兒期出現，也可能在兒童期或成年後出現。這種疾病屬於溶小體貯​​積症。遺憾的是，目前尚無治癒方法。

溶小體貯積症是什麼？

現在你可能想知道，「什麼是溶小體貯積症？」我們也來解釋一下。

溶小體貯積症是一組影響人體新陳代謝的遺傳性疾病。眾所周知，新陳代謝是指我們將攝取的食物轉化為能量並清除體內毒素的過程。溶小體貯積症約有50種類型。例如，泰-薩克斯病就是其中一種。

「溶小體」指的是細胞內的小型隔間，稱為溶小體。溶小體內部含有特殊的蛋白質，稱為酵素。這些酵素能夠分解進入人體的大分子，例如脂肪和醣類，並將它們轉化為更簡單的分子。然而，在溶小體貯積症患者體內，這些酵素無法正常運作。因此，這些大分子無法被分解，並在細胞內累積。這就是為什麼它被稱為「貯積症」。

溶小體貯積症，例如GM1神經節苷脂沉積症，是一種進行性疾病。也就是說，隨著這些分子在體內積累，症狀會逐漸加重。

GM1神經節苷脂沉積症主要有哪些類型？

GM1神經節苷脂沉積症是一種先天性疾病。這意味著導致該疾病的基因突變在出生時就已存在。然而，症狀可能需要一段時間才會出現。醫生根據症狀首次出現的年齡對該疾病進行分類。有時，不同類型疾病的症狀和出現時間可能會重疊。

主要有三種：

1.經典嬰兒型（1 型）：症狀通常在 6 個月左右開始出現。這種類型病情發展迅速且非常嚴重。

2.青少年型（2 型 - 青少年型）：這種類型的症狀通常在 1 至 5 歲之間出現。疾病進展速度比第一種慢。

3.成人型（3型 - 成人型）：症狀最早可在3歲時出現，最晚在30歲時出現。此疾病的進展速度比其他兩種類型慢。

這種疾病有多常見？

GM1神經節苷脂沉積症是一種極為罕見的疾病。在全球範圍內，這種疾病僅影響極少數人，大約每10萬或20萬人口中就有1人患病。

GM1神經節苷脂沉積症的原因是什麼？

這種疾病的主要原因是GLB1基因突變。 GLB1基因負責合成一種名為β-半乳糖苷酶的酶，這種酶存在於溶小體中。 β-半乳糖苷酶能夠分解GM1神經節苷脂等分子。 GM1神經節苷脂分子對於大腦神經細胞的正常功能至關重要。

由於這種基因改變，人體無法分解GM1神經節苷脂分子。這些分子隨後逐漸在組織和器官中累積。這會對神經系統細胞，特別是大腦和脊髓細胞造成不可逆轉的傷害。

哪些人罹患此病的風險較高？

要罹患GM1神經節苷脂沉積症，孩子必須從父母雙方都遺傳到突變的GLB1基因。在這種情況下，父母雙方都是基因突變攜帶者，但他們自己並沒有生病。醫生稱之為體染色體隱性遺傳疾病。

即使父母雙方都是GLB1基因突變攜帶者，他們的孩子也可能不會患上這種疾病。如果患病，孩子通常會患上與前幾代遺傳的同一種疾病。

如果父母雙方都攜帶這種基因突變，那麼他們的每個孩子都有以下幾率：

• 避免遺傳突變基因，從而遠離患病風險。四分之一的機率。
• GM1神經節苷脂沉積症患者有四分之一的機率會患上這種疾病。
• 有二分之一的機率不會患上這種疾病，但會成為基因攜帶者。

雖然這種基因突變可能在任何家族中出現，但日本人更容易患上第 3 型糖尿病。

GM1神經節苷脂沉積症有哪些症狀？

GM1神經節苷脂沉積症的症狀因類型而異。此外，某些症狀可能在幾種類型中都存在。

經典嬰兒型（1 型）的特徵：

• 腹部膨脹
• 脾臟腫大和肝臟腫大
• 對巨響有極強的驚嚇反應
• 聽力損失
• 眼睛出現紅斑和視力喪失
• 發展里程碑倒退－例如，一個曾經能夠微笑或抬頭的嬰兒現在卻無法做到這些事了。
• 癲癇發作
• 關節僵硬或骨骼異常
• 肌張力低下（肌張力減退）

幼體（類型 2）的特徵：

• 共濟失調—協調與平衡問題
• 角膜疾病－混濁
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）
• 肌張力失調症－肌肉過度收縮
• 認知功能或思考能力的喪失
• 言語障礙（構音障礙）
• 癲癇發作

成年人的特徵（第 3 類）：

• 肌肉無力或萎縮
• 角膜疾病－混濁
• 肌肉痙攣（肌張力失調）
• 非癌性皮膚病變

GM1神經節苷脂沉積症如何診斷？

如果您的家族中有人患有這種疾病，產前檢測可以幫助確定您未出生的寶寶是否帶有這種基因突變。這可以透過羊膜穿刺術或絨毛膜取樣（CVS）檢測來實現。這些檢測可以檢測到含有突變的細胞。

此外，以下檢查用於診斷兒童和成人的這種疾病：

• 酵素活性測定：此測定用於測量血液中β-半乳糖苷酶的含量。
• 分子遺傳學檢測：這也是一項血液檢查。它透過檢測DNA序列來識別GLB1基因突變。你知道，DNA（去氧核糖核酸）是我們從父母那裡繼承的。
• 新生兒篩檢：在一些國家，醫院的常規新生兒篩檢包括溶小體貯積症的酵素檢測。

GM1神經節苷脂沉積症有哪些治療方法？

目前尚無針對GM1神經節苷脂沉積症的特效療法、手術或治癒方法。治療重點在於控制患者的症狀並維持其良好的生活品質。例如，對於伴隨癲癇發作的患者，可以使用生酮飲食（酮類飲食）或服用加巴噴丁等抗癲癇藥物來控制癲癇發作。

然而，醫學研究人員仍在不斷尋找治療甚至預防這種疾病的新方法。您或您的孩子也可能有機會參與臨床試驗，測試仍在研究階段的新療法。

這些實驗性療法可能包括：

• 酵素增強或酵素替代療法
• 基因治療
• 幹細胞移植（也稱為骨髓移植）
• 底物減少療法－這種療法試圖透過改變正在合成的分子來阻止疾病進程。

GM1神經節苷脂沉積症可以預防嗎？

如果您是導致 GM1 神經節苷脂病的突變基因攜帶者，您可以諮詢遺傳諮詢師，討論可以降低您的孩子遺傳該基因幾率的方案。

例如，一種名為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的技術可以識別出不攜帶突變基因的胚胎。醫生隨後可以透過體外受精（IVF）技術將這些健康的胚胎移植到子宮內。 PGD​​可以幫助確保您的孩子不是突變基因攜帶者，也不會患上這種疾病。

患有這種疾病的人未來的生活會是什麼樣子？

GM1神經節苷脂沉積症的症狀會隨著時間而逐漸惡化。患者的預期壽命和生活品質因疾病類型而異：

• 患有1 型（經典嬰兒型）的嬰兒可能壽命約2年。
• 患有2 型（青少年型）糖尿病的兒童可能活到童年中期或成年早期，這取決於症狀開始出現的年齡。
• 患有3型（成人型）疾病的人壽命較短。具體壽命取決於症狀出現的年齡、症狀的性質和嚴重程度。

什麼情況下該去看醫生？

如果您或您的孩子出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 平衡或步態問題
• 呼吸、吞嚥或說話困難
• 聽力或視力變化
• 眼睛上有紅點
• 癲癇發作

你該問醫生什麼問題？

您可以向醫師諮詢以下問題：

• 我（或我的孩子）患的是哪種類型的GM1神經節苷脂沉積症？
• 有哪些藥物可以緩解症狀？
• 在家我們可以做些什麼來緩解症狀？
• 我們該去看哪一類醫學專家？
• 我應該注意併發症的跡象嗎？
• 我的其他家庭成員是否也應該接受這種基因突變的檢測？

最後，總結要點

GM1神經節苷脂沉積症是一種罕見的遺傳性疾病，會導致身體無法分解脂肪和糖分子。它屬於溶小體貯​​積症。當這些分子積聚時，會出現癲癇發作、平衡障礙和吞嚥困難等症狀。

要患上這種疾病，您必須從父母雙方都遺傳到導致疾病的基因突變。治療旨在緩解特定症狀。雖然目前尚無治癒方法，但新的治療方法正在進行臨床試驗。您可以諮詢醫生，了解如何降低將這種基因突變遺傳給後代的風險。

得知自己患有這種疾病時，感到害怕和焦慮是很正常的。但是，獲得正確的醫療建議和支持至關重要。你並不孤單，醫生和親人都會在這段旅程中幫助你。

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