您是否擔心孩子的生長與發育？這會不會是生長激素缺乏症（GHD）？

您的寶寶是不是比同齡孩子長得慢？或者您覺得他看起來比實際年齡矮？父母有時會擔心這些事情，這很正常。然而，這並非總是那麼容易解決。今天我們要討論一種在這種情況發生時可能會想到，但並不常見的疾病──生長激素缺乏症，簡稱GHD。

什麼是「生長激素缺乏症（GHD）」？讓我們來簡單了解一下！

簡而言之，生長激素缺乏症（GHD）是指大腦中一個名為腦下垂體的腺體無法產生足夠生長激素（GH）的疾病，而生長激素對身體生長至關重要。有些人也稱之為「腦下垂體性侏儒症」。這種疾病可影響嬰兒、兒童和成人。患有GHD的兒童通常比同齡人矮小，但其他身體比例可能正常。

你知道，荷爾蒙就像我們體內的化學信使。它們透過血液循環，告訴我們的器官、肌肉和其他組織該做什麼以及何時做。

我們的腦下垂體雖然體積小，但卻是一個非常重要的內分泌腺。它位於大腦底部，下丘腦下方。腦下垂體主要分為兩部分：前葉和後葉。前葉負責產生生長激素（GH）以及其他約8種激素。

有時，生長激素缺乏症患者可能同時患有腦下垂體功能減退症，即腦下垂體分泌的其他荷爾蒙不足。這些荷爾蒙包括：

• 抗利尿激素（ADH 或血管加壓素）
• 促卵泡激素
• 黃體生成素
• 促甲狀腺激素（TSH）
• 促腎上腺皮質激素（ACTH）

那麼，這種「生長激素」究竟有什麼作用呢？

生長激素（GH）對兒童生長發育非常重要。它影響身體的許多部位，對正常生長、肌肉和骨骼強度以及體內脂肪分佈至關重要。

當骨骼中的生長板（骨骺）閉合後，意味著我們停止長高，生長激素（GH）也不再幫助我們長高。然而，我們的身體仍然需要生長激素。隨著年齡的增長，生長激素有助於維持正常的身體結構，保持新陳代謝順暢，並幫助維持血糖水平。

所以，無論你是兒童、青少年或成年人，體內生長激素不足都會對你產生不同的影響，這會影響方式取決於你的年齡。在兒童和青少年中，生長激素缺乏症會導致生長遲緩。在成年人中，它會導致體脂增加和血糖水平升高等問題。

生長激素缺乏症（GHD）有不同類型的嗎？

是的，GHD 主要有三種：

• 先天性生長激素缺乏症：這是一種出生時即存在的疾病。它可能由基因突變或嬰兒大腦結構問題引起。
• 後天性生長激素缺乏症：這是由於後天腦下垂體受損所引起的。兒童和成人均可能因此患上生長激素缺乏症。
• 特發性生長激素缺乏症：在醫學上，「特發性」是指病因不明。在某些生長激素缺乏症病例中，無法找到具體病因。

GHD 也依發病年齡分類，因為症狀和診斷方法會因發病於兒童或成人而有所不同。

這種被稱為「生長激素缺乏症」（GHD）的疾病有多常見？

生長激素缺乏症（GHD）是一種非常罕見的疾病。粗略地說，GHD影響大約每4000到10000名兒童中就有1名。成人發病的GHD也是一種罕見疾病，影響約每10,000人中就有1人。

生長激素缺乏症（GHD）有哪些症狀？

生長激素缺乏症的症狀因發病年齡而異。

嬰幼兒生長激素缺乏症的症狀

患有生長激素缺乏症的嬰幼兒生長發育會受到阻礙。主要症狀是孩子三歲以後每年身高增長緩慢，通常每年增長不足1.4英寸（約3.6公分）。

其他功能包括：

• 看起來比實際年齡年輕的臉。
• 頭髮和指甲生長緩慢。
• 出牙延遲。
• 青春期延遲。
• 嬰幼兒低血糖症。
• 新生男嬰的陰莖非常小（「小陰莖」）。

成年期開始出現的生長激素缺乏症症狀

成年後出現的生長激素缺乏症症狀可能比較難發現。這些症狀包括：

• 缺乏幸福感和滿足感。
• 焦慮和/或抑鬱。
• 體力下降。
• 脂肪沉積增加，尤其是在腹部周圍。
• 肌肉張力下降。
• 骨密度下降會導致骨質疏鬆症等疾病。
• 胰島素抗性可導致第2型糖尿病。
• 低密度脂蛋白膽固醇和三酸甘油酯水平升高會增加心臟病的風險。

導致生長激素缺乏症（GHD）的原因是什麼？

生長激素缺乏症的病因可能因發病年齡而異。有時，也存在找不到病因的病例（特發性）。

先天性生長激素缺乏症的病因

先天性生長激素缺乏症是由基因突變引起的。有時，這可能與大腦結構問題或臉部中線異常（例如，腭裂、單顆中切牙）有關。

科學家已經發現了幾種導致生長激素缺乏症（GHD）的基因改變。其中包括：

• 孤立性生長激素缺乏症IA型：此基因突變導致胎兒期生長緩慢，嬰兒出生時體重遠低於預期。這類患者最初對合成生長激素（GH）治療反應良好，但之後會產生抗荷爾蒙抗體，導致生長遲緩，成年後身高非常矮小。
• IB型孤立性生長激素缺乏症：與IA型類似，但這些嬰兒出生時體內仍含有少量天然生長激素。他們終生對人工生長激素治療也有反應。
• 孤立性生長激素缺乏症II型：這類患者的生長激素水平極低，身高可能出現不同程度的下降。生長發育遲緩通常在兒童早期或中期顯現。約半數患者存在腦下垂體發育不全（腦下垂體發育不良）。
• 孤立性生長激素缺乏症III型：與II型類似，這類患者的生長激素水平極低，可能出現不同程度的生長遲緩。生長發育障礙通常在幼兒期或兒童中期顯現。他們也可能免疫系統較弱，容易感染。

這種孤立性生長激素缺乏症的遺傳模式可能因世代而異。

後天性生長激素缺乏症的病因

生長激素缺乏症（GHD）通常在成年後發生，是由腦下垂體損傷引起的。這種損傷會導致腦下垂體喪失產生和分泌生長激素的能力。兒童和成人均可能因此患上生長激素缺乏症。

腦下垂體可能因以下情況或事件而受損：

• 腦下垂體腺瘤（一種非癌性腫瘤）。
• 對腦下垂體或其周圍區域進行放射治療。
• 嚴重頭部損傷或創傷性腦損傷（TBI）。
• 腦下垂體供血不足。
• 腦部手術或腦下垂體腺瘤切除手術中發生的意外或不可避免的損傷。
• 中樞神經系統感染。
• 擴散到體內的疾病，例如朗格漢斯細胞組織細胞增生症、結節病和結核病。
• 下視丘腫瘤可壓迫腦下垂體。

我們的醫生如何診斷這種「生長激素缺乏症」？

生長激素缺乏症（GHD）通常在兩個年齡層被診斷出來。第一個年齡層是5歲左右，也就是孩子開始上學的時候。這是因為家長可以輕易地將孩子的身高與班上其他孩子的身高比較。第二個年齡層是女孩10-13歲，男孩12-16歲。這些年齡層通常是青春期開始的時期。青春期延遲可能提示生長激素缺乏症。

兒童生長激素缺乏症 (GHD) 診斷最重要的因素是生長增量，也就是孩子的身高成長。生長通常遵循一定的規律。如果在 6 到 12 個月的監測期內，生長增量均在正常範圍內，則不太可能有生長問題。

生長激素缺乏症（GHD）始於成年期，由於其症狀模糊且與常見疾病相似，因此難以診斷。這可能導致診斷困難。

為了檢測“生長激素缺乏症”，對兒童進行哪些檢查？

孩子的醫生會仔細查看孩子的病史和生長曲線圖，以尋找生長遲緩的跡象、生長激素缺乏症的風險因素以及其他可能影響生長的疾病。

其他可能影響生長發育的健康狀況包括：

• 甲狀腺功能減退症（甲狀腺功能低下）。
• 青春期延遲。
• 乳糜瀉。
• 營養不良。

由於血液中生長激素水平全天波動較大，單憑血液檢查無法確定生長激素缺乏症。因此，孩子的醫生可能會安排以下檢查，以確診生長激素缺乏症和/或排除其他可能影響生長的疾病：

• X光檢查：可以進行手部X光檢查，以評估骨骼發育（骨齡）和生長潛力。
• 血液檢查和其他實驗室檢查：有些血液檢查可以幫助排除其他影響生長的疾病，或幫助診斷生長激素缺乏症（GHD）。特定的血液檢查包括類胰島素生長因子-1（IGF-1）和類胰島素生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）。
• 生長激素刺激試驗：這是醫生診斷生長激素缺乏症 (GHD) 的主要檢查方法。在該試驗中，醫生會給孩子服用一種藥物，刺激腦下垂體釋放生長激素 (GH)。然後，醫生會抽取血液樣本並測量 GH 水平。如果血液檢查結果顯示 GH 水平未達到預期水平，則表示腦下垂體無法產生足夠的 GH。
• 磁振造影（MRI）：孩子的醫生可能會安排頭部磁振造影檢查。這有助於透過檢查腦下垂體或大腦是否有問題來確定生長激素缺乏症的病因。

對成年人進行哪些檢查以檢測生長激素缺乏症（GHD）？

成人生長激素缺乏症最常用的診斷方法是胰島素耐受試驗。胰島素是我們胰臟自然分泌的一種荷爾蒙。

在這項檢查中，醫生會給你注射人工胰島素來降低你的血糖值。然後，他們會抽取你的血液樣本，測量你血液中生長激素的含量。

當血糖值過低（低血糖症）時，生長激素通常會釋放。如果您的血液檢查顯示，在胰島素耐受試驗中，您的生長激素水平低於預期，則可確診為生長激素缺乏症（GHD）。

可能還有其他測試：

• 胰高血糖素刺激試驗
• 麥西莫瑞林刺激試驗
• 精胺酸刺激試驗
• 可樂定刺激試驗

如何治療生長激素缺乏症（GHD）？

兒童和成人的生長激素缺乏症 (GHD) 治療方法是注射合成生長激素（重組人生長激素） 。這種注射可以在家中進行。 GHD 患者通常需要每天注射一次。

合成生長激素治療是長期療程，有時甚至長達數年。定期就診非常重要，以便醫生檢查治療效果以及是否需要調整劑量。

如果您或您的孩子缺乏其他腦下垂體激素，您也需要接受治療來矯正這些缺乏症。

GHD治療的副作用

生長激素注射治療生長激素缺乏症（GHD）的輕微或中度副作用並不常見。但可能包括：

• 頭痛。
• 肌肉疼痛或關節疼痛。
• 輕度甲狀腺功能減退症。
• 手腳腫脹。
• 脊椎側彎患者的脊椎彎曲度增加。

罕見但嚴重的副作用也可能發生：

• 劇烈頭痛伴隨視力問題。
• 髖關節發育不良（股骨與髖骨連接不正確）。
• 胰臟炎（胰臟炎症）。

如果您出現以上任何症狀，請務必立即就醫。您的藥物劑量可能需要調整。

罹患生長激素缺乏症 (GHD) 的危險因子有哪些？

遺憾的是，大多數生長激素缺乏症病例無法預防。但是，某些風險因素可能會增加您或您的孩子患有後天性生長激素缺乏症的幾率。這些因素包括：

• 在達到成年身高之前接受癌症治療。
• 接受頭部或腦部放射治療。
• 全身照射。
• 腦部手術，特別是針對腦部中央腦下垂體所在部位的手術。

如果您或您的孩子有上述任何風險因素，請務必了解生長激素缺乏症的症狀，並與您的醫生討論相關事宜。

生長激素缺乏症的預後如何？

對於患有生長激素缺乏症的兒童來說，越早治療，孩子就越有可能長到接近正常成人身高。大多數孩子在治療的第一年身高會增長四英寸或更多。在接下來的兩年裡，他們每年身高會增加三英寸或更多。之後，生長速度會減慢。

患有成人型生長激素缺乏症的人，如果得到適當的治療，通常預後良好，可以過上健康的生活。

生長激素缺乏症可能出現哪些併發症？

如果兒童生長激素缺乏症得不到治療，會導致身材矮小和青春期延遲。

即使接受適當治療，成人型生長激素缺乏症患者罹患心臟病和中風的風險仍然較高。養成健康的生活習慣，例如均衡飲食和規律運動，可以降低這種風險。

成年後才出現生長激素缺乏症的人罹患骨質疏鬆症的風險也會增加。這意味著他們更容易因輕微受傷或跌倒而骨折。為了降低這些風險，重要的是要攝取富含鈣質的食物，並按照醫生的建議服用維生素D補充劑。

我該什麼時候去看醫生諮詢生長激素缺乏症？

兒童生長遲緩、身高低於正常水平的原因有很多。有時，生長緩慢是正常且暫時的現象，例如青春期臨近時。如果您擔心孩子的生長速度，請諮詢兒科內分泌科醫生或其他醫生。他們可以幫助您判斷孩子的生長速度是否需要重視。

如果您是成年人並且有生長激素缺乏症的症狀，請諮詢您的醫生。

如果您或您的孩子被診斷出患有生長激素缺乏症，您應該定期去看醫生，以確保治療有效。

如果您發現孩子生長遲緩，請務必盡快諮詢醫生。雖然生長激素缺乏症 (GHD) 的可能性不大，但任何令人擔憂的變化都值得檢查。如果 GHD 患者能夠及早確診，他們的預後會更好，通常也能過著健康的生活。如果您對孩子的生長發育有任何疑問，請不要猶豫，諮詢醫生。他們會竭誠為您提供協助。

最後要傳達的訊息

所以，您可能已經了解了什麼是「生長激素缺乏症（GHD）」以及它如何影響兒童和成人。最重要的是不要驚慌，如果您有任何疑慮，請盡快就醫。透過早期診斷和適當治療，大多數GHD患者都能過著健康成功的生活。如果您對孩子的發育或自身的健康有任何疑慮，與醫生溝通永遠不嫌晚。

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