寶寶的大腦一側是否過大？讓我們來了解一下半側巨腦畸形吧！

您是否曾擔心過寶寶的頭型，或他/她頻繁發作？有時，這些症狀背後可能隱藏著一種非常罕見的疾病。半側巨腦畸形就是其中之一。雖然這個名字聽起來有點複雜，但我們不妨用簡單易懂的方式來解釋一下。

什麼是半側巨腦畸形？

簡單來說，半側巨腦畸形是指兒童大腦的一側（大腦半球）異常大於另一側。可以把我們的大腦想像成一個分成左右兩半的大腫瘤。在這種情況下，只有一側大腦會異常增大。有時，這種增大可能僅限於大腦一側的一小部分，有時則整個半側都會增大。

當大腦一側以這種方式增大時，大腦內部也會發生其他變化。例如：

• 神經元是我們大腦中的一種細胞。它們的排列可能不正常（細胞結構異常），或者大腦的頂層可能發育不全（皮質發育不良）。
• 胼胝體缺失或受損：胼胝體就像一座連接大腦左右半球的橋樑。如果它缺失或受損，就會出現問題。
• 患側腦室擴大。

由於大腦某些區域發育不全，癲癇發作會頻繁發生。我們也稱之為癲癇。通常，這些癲癇發作難以用普通抗癲癇藥物控制。如果藥物無法控制癲癇發作，許多兒童需要接受腦部手術（癲癇手術）。

半側巨腦畸形有哪些主要類型？

是的，這種疾病主要有幾種類型：

• 孤立性半側巨腦畸形：這種畸形僅影響兒童大腦的最外層（大腦皮質）。皮膚或其他器官不受影響。
• 症候群性半側巨腦畸形：這種畸形不僅影響大腦，還會影響孩子的皮膚和其他一些器官。皮膚症狀可能在出生後數月甚至數年才出現。此外，嬰兒身體的一側可能比另一側更大（半側肥大）。
• 全腦半球畸形：在這種情況下，兒童的小腦甚至有時腦幹都會增大。這種情況可單獨發生，也可與其他綜合徵同時發生。

這種疾病有哪些症狀？

您可能注意到的第一個症狀是寶寶出現「嬰兒痙攣或癲癇發作」。這些通常是局部性癲癇發作，這意味著只有寶寶身體的一側可能會抽搐。

其他可能出現的症狀包括：

• 頭部增大（巨頭畸形）。
• 頭部形狀不規則。
• 行走和跑步等動作困難。
• 身體一側麻木無力。
• 發育遲緩：這意味著說話、玩耍和學習方面比同齡人晚。
• 視覺障礙：例如，雙眼視物時，一半的可視範圍喪失（偏盲）。

什麼原因導致半側巨腦畸形？

事實上，科學家們至今仍不清楚這種疾病的確切病因。有些人認為它與基因有關，也就是說是由孩子的DNA改變所引起的。但它並非遺傳性疾病。這意味著你患有這種疾病，但不會遺傳給你的孩子。

最有可能的情況是，在懷孕第三週左右，某個對大腦發育至關重要的基因發生隨機或自發性改變。請記住，這種情況並非由您在懷孕期間的任何行為引起。這不是您的錯，也不是孩子父親的錯。

影響這種疾病的危險因子有哪些？

半側巨腦畸形可能與其他遺傳疾病同時發生。這意味著患有以下疾病的兒童患半側巨腦畸形的風險更高：

• 表皮痣症候群
• 克利佩爾-特雷諾內綜合徵
• 麥克庫恩-奧爾布賴特氏症候群
• “第1型神經纖維瘤病（NF1）”
• CLOVES綜合徵
• 普羅特斯症候群
• 伊藤氏色素減退症

如何診斷半側巨腦畸形？

為了確定是否屬於這種情況，孩子的醫生首先會檢查孩子，並詢問孩子的健康史。然後，他們可能會進行以下檢查：

• 腦部核磁共振掃描。
• 腦電圖（EEG）檢查。這項檢查用於測量大腦的電活動。

借助當今先進的技術，有時可以在胎兒還在子宮內時（即「懷孕期間」）診斷出這種疾病。這是透過對胎兒大腦進行特殊的核磁共振掃描（即「胎兒核磁共振」）來實現的。

如何治療？

治療半側巨腦畸形的主要目標是控制癲癇發作。這些癲癇發作有時可能在很小的年紀就開始，而且往往難以用藥物控制（抗藥性癲癇）。

這種疾病會導致多種類型的癲癇發作。值得注意的是，兒童時期發生的癲癇發作，尤其是嬰兒期開始的癲癇發作，會對兒童的發展產生重大影響。不受控制的癲癇發作會嚴重損害兒童的生長發育，甚至損傷正在發育的大腦。因此，必須儘早制止癲癇發作。

癲癇治療首先是服用抗癲癇藥物。有些孩子可以透過這些藥物終生控制癲癇發作。但許多孩子會發展成抗藥性癲癇。這時就需要進行一種叫做半球切除術的手術。這種手術包括切除孩子大腦中受影響的部分（大腦皮質），或將其與大腦的另一側分離。

這種手術有時被稱為「功能性半球切除術」。手術中，外科醫生會切斷並分離連接兒童大腦兩側的組織和神經，但異常增大的一側大腦可以保留在顱骨內。而在「解剖性或完全性半球切除術」中，大腦的一側會與另一側完全分離，徹底切除異常的一側。這種手術應由接受過癲癇手術專門訓練的神經外科醫師進行。

切除半個腦部（半球切除術）的手術難度很高嗎？

事實上，半球切除術是一項非常複雜的腦部手術。由於半側巨腦畸形的存在，這項手術的難度會進一步增加，原因有很多。

首先，血管的分佈位置通常比較特殊，因此在手術中很難找到並切斷，有時會導致出血過多。

此外，由於兒童的整個大腦形狀異常，外科醫生用來識別大腦各個部分的標誌性結構往往不可見。而且，嬰幼兒在手術過程中可能會大量失血，因此必須密切監測，並根據需要補充血液。

因此，為您的孩子治療的醫療團隊必須是技術精湛、經驗豐富的團隊，這一點至關重要。在常規進行半球切除術治療半側巨腦畸形患兒且在該手術方面擁有豐富經驗的醫院進行手術，對您的孩子來說會更安全。

患有這種疾病的兒童預後如何？

孩子的病情發展很大程度取決於矯正效果能否有效控制，以及大腦發育異常是發生在一側還是兩側。

半側巨腦畸形是一種譜系疾病，對每個孩子的影響都不同。這意味著不同孩子的病情發展可能差異很大。

• 許多兒童可能存在一定程度的智力障礙。
• 有些癲癇發作控制良好的兒童可能智力接近正常。
• 但對其他一些孩子來說，走路、說話和智力發展等能力可能會受到嚴重影響。

幾乎所有患有半側巨腦畸形的兒童都會出現一側肢體無力（偏癱） 。這是一種腦性麻痺。有些兒童可能只有輕微的肢體無力，而有些兒童則可能出現嚴重的肢體無力。部分兒童可能患有同側偏盲，即視野的一半喪失。許多兒童可以行走和說話，但並非所有兒童都能做到。有些兒童需要特殊的餵食輔助工具，有些兒童則可以正常進食。

最近一項研究發現，手術後：

• 68% 的兒童癲癇發作已完全停止。
• 43% 的兒童智力處於平均或輕度受損。
• 26% 的兒童能夠以符合年齡的方式說話。
• 21% 的兒童具備足夠的閱讀程度。

半側巨腦畸形可以預防嗎？

由於科學家至今仍不清楚這種疾病的確切原因，因此無法預防。

如何照顧患有這種疾病的孩子？

如果您的孩子患有半側巨腦畸形，他/她需要一個龐大的醫療團隊。您可以與孩子的醫療團隊一起制定一個滿足孩子需求的治療方案。孩子的醫療團隊可能包括：

• 兒科醫生
• 神經科醫生
• 神經外科醫師
• 發展專家
• 語言治療師、職能治療師和物理治療師
• 其他醫療服務提供者。

該問孩子醫生哪些問題？

如果您的孩子被診斷出患有半側巨腦畸形，您可以向醫生詢問以下問題：

• 我的孩子患有哪種類型的半側巨腦畸形？
• 我的孩子還有其他疾病嗎？
• 最佳治療方案是什麼？
• 我的孩子有怎樣的人生觀？
• 我們該如何減輕他的症狀？

爸爸媽媽，鼓起點勇氣吧！ （核心訊息）

我們知道，看到孩子癲癇發作，或得知他們患有半側巨腦畸形等疾病，對您來說無疑是巨大的打擊和心碎的經歷。但請記住，您並不孤單。治療您孩子的醫療團隊將全程陪伴您，與您並肩作戰。

如果您難以應對這種情況，請諮詢醫生，以了解是否有針對半側巨腦畸形兒童家庭的支持小組。與其他兒童家長溝通可以幫助您減輕恐懼，並更好地接受孩子的病情。在孩子學習如何與疾病共存的過程中，他們可以成為您強大的精神支柱。

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