遺傳性結腸癌：您了解 HNPCC 嗎？

您是否聽說過家族中有一兩位甚至三位成員罹患結腸癌？或是您因為有癌症家族史而感到擔憂？事實上，某些類型的癌症確實會代代相傳。今天我們要討論的是一種特殊的結腸癌，它透過基因遺傳。我們稱之為遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）。

什麼是HNPCC？

簡而言之， HNPCC（遺傳性非息肉性結直腸癌）是一種結腸癌，由基因的某些改變（突變）引起，這些改變會代代相傳。這種癌症發生在我們的大腸（結腸）。

這和林奇症候群是一樣的嗎？

你可能更常聽到林奇症候群而不是遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）。兩者密切相關，但並不完全相同。你可以這樣理解：林奇症候群是我們身體的一種基因缺陷，它是一種會增加罹癌風險的遺傳性疾病。

HNPCC 是指患有林奇症候群的人發生結腸癌或其他相關癌症（如子宮癌或小腸癌）的一種疾病，尤其是在 50 歲之前。 HNPCC癌症最常發生在大腸的右側。

遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）有多常見？有哪些症狀？

遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）佔全球所有大腸癌病例的2%至4% 。雖然此病可發生於任何年齡，但最常診斷於50歲以下的人。

HNPCC 在早期可能沒有任何特定症狀，但隨著癌症的進展，這些症狀可能會出現。

為什麼會發生遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）？它會傳染嗎？

主要原因在於我們的基因。不妨把我們的身體想像成一座按照宏偉藍圖建造的大樓。記錄這份藍圖的就是我們的DNA。我們把DNA中的指令稱為基因。

林奇症候群患者的幾個特定基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM）有缺陷，這些基因負責修復 DNA 錯誤。當這些基因功能異常時，細胞分裂過程中出現的 DNA 錯誤（DNA 複製錯誤）無法修正。隨著時間的推移，這些錯誤不斷積累，正常細胞更容易癌變。

重要的是，HNPCC 不是一種傳染性疾病。這意味著它不會像感冒一樣在人與人之間傳播。然而，導致 HNPCC 的缺陷基因可以代代相傳。也就是說，如果父母一方患有林奇綜合徵，子女有 50% 的機率遺傳到該基因。如果子女遺傳了該基因，那麼他們未來罹患 HNPCC 或其他相關癌症的風險就會更高。

醫生如何檢測出這種疾病？

如果您有上述症狀，尤其是有家族成員罹患結腸癌，您一定要去看醫生。

醫師會先為您進行身體檢查。如果懷疑患有大腸癌，最常見的檢查方法是大腸鏡檢查。這項檢查需要將一根細管經肛門插入，並使用攝影機檢查大腸內部的情況。

為了確診遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC），醫師也會檢查以下方面：

• 家族癌症史：你肯定會被問到，你的直系親屬（例如你的母親、父親或兄弟姐妹）中是否有人在 50 歲之前患過結腸癌或其他與林奇症候群相關的癌症。
• 基因檢測：建議進行特殊的血液檢測，以確定您是否攜帶導致 HNPCC 的基因突變。
• 排除其他疾病：除了 HNPCC 之外，還有另一種遺傳性結腸癌疾病，稱為FAP（家族性腺瘤性息肉病） 。由於兩者之間存在差異，因此還需要進行其他檢查以確認您患的是 HNPCC 而非 FAP。

HNPCC和FAP有什麼差別？

雖然兩者都是遺傳性結腸癌，但導致它們的基因不同。主要差異在於結腸內息肉的數量。

HNPCC有哪些治療方法？

HNPCC的主要治療方法是手術（結腸切除術） 。這包括透過手術切除癌變的部分或全部結腸。手術方式多元。

• 部分結腸切除術：僅切除結腸中癌變的部分。
• 全結腸切除術：切除整個大腸。
• 直腸切除術：切除大腸和直腸。

如果癌症已經擴散（轉移）到身體的其他部位，醫生可能會建議除了手術之外的其他治療方法。

• 化療：一種透過藥物治療來破壞癌細胞的方法。
• 免疫療法：刺激人體自身的免疫系統來對抗癌細胞。

在許多情況下，免疫療法對 HNPCC 癌症可能更有效。

患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的人未來會怎樣？

林奇症候群是一種無法治癒的遺傳性疾病，需要終身忍受。然而，手術可以治癒遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC），並預防未來發生結腸癌。

患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC) 的人除了結腸癌之外，還有其他類型癌症的風險。因此，醫生會建議您定期進行篩檢。

• 子宮內膜癌
• 卵巢癌
• 胃癌
• 腎臟癌、腦癌、肝癌和皮膚癌

平均而言，約有60%的遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）患者可存活5年。而由林奇症候群引起的腸癌患者中，70%至88%能存活10年以上。這些數據顯示早期發現和治療的重要性。

如何避免和控制這種風險？

目前尚無辦法預防導致這種疾病的基因突變，它是遺傳的。但是，我們可以採取許多措施來預防癌症或及早發現它。

• 注意家族病史：如果你的家族中有人患有林奇症候群或遺傳性非息肉性結直腸癌，請與你的醫生討論此事，並詢問你是否也需要進行基因檢測。
• 儘早開始篩檢：如果您被診斷出患有林奇綜合徵，您的醫生會建議您從 20 多歲開始進行大腸癌篩檢（大腸鏡檢查）。
• 健康的生活方式：這些對降低罹癌風險大有裨益：
• 完全戒菸。
• 限制飲酒量。
• 多吃蔬菜水果等健康食物。
• 經常運動。
• 保持健康的體重。
• 注意症狀：如果您出現任何新的症狀，請不要忽視，立即就醫。