您是否也有腿部僵硬無力的問題？我們來聊聊遺傳性痙攣性截癱。

你是否有時覺得走路時雙腿有些不穩，彷彿無法控制？是否會被小東西絆倒？或上樓梯時抬腿困難？這些症狀可能並非個案。今天我們要討論一種影響腿部的疾病，它比較複雜，但了解起來非常重要。這種疾病叫做「遺傳性痙攣性截癱」。

什麼是遺傳性痙攣性截癱？

簡而言之，這是一組遺傳性疾病。 「遺傳」意味著您可以透過母親、父親或其他家庭成員的基因遺傳這種疾病。 「痙攣性截癱」指的是腿部肌肉僵硬（痙攣）和逐漸無力。這些症狀並非突然出現，而是隨著時間的推移逐漸加重。

起初，行走時您可能會感到一些不適。您可能會不小心被某些東西絆倒，或是被路上的小石子絆倒。這是因為您無法正常抬腿。隨著時間的推移，這種情況可能會惡化，行走也會變得危險。幾年後，有些人可能需要使用拐杖、助行器，甚至輪椅來輔助行走。

您可能有時會聽到醫生使用其他名稱來描述這種疾病：

• （家族性痙攣性截癱）
• （遺傳性痙攣性截癱）
• （斯特倫佩爾-洛蘭症候群）

無論你給它什麼名字，它指的都是同一種疾病。

遺傳性痙攣性截癱有哪些種類？

是的，這種疾病有80多種類型。每種類型都依發現順序編號，例如`(SPG1)`、`(SPG2)`。但醫生將它們分為兩大類：

1.單純型（或稱為非複雜性型）：約90%的此類患者屬於這種單純型。主要症狀是我們之前討論過的腿部肌肉僵硬（痙攣）和無力。

2.複雜型：其餘10%的患者屬於這種複雜型。除了腿部僵硬和無力外，您可能還會出現一些與大腦、脊髓和神經系統相關的其他神經系統症狀。

這種疾病有多常見？

很難準確統計有多少人患有「遺傳性痙攣性截癱」。這是因為該病的症狀與其他疾病相似，常被誤診。研究人員估計，全球每十萬人可能有一到五人患有此病。

遺傳性痙攣性截癱有哪些症狀？

這種疾病的兩個主要症狀會影響腿部肌肉：

• 痙攣
• 弱點

然而，根據疾病類型的不同，可能還會出現其他症狀。

簡單型的附加功能：

• 腿部麻木或感覺喪失，尤其是腳底。
• 尿失禁。
• 即使膀胱或腸道沒有充滿，也會突然感到需要排尿或排便。

複雜型人格的其他特質：

這種類型的疾病症狀範圍很廣。例如：

• 思考能力和記憶力等心理功能下降（癡呆症） 。
• 難以保持平衡和無法協調活動（共濟失調）。
• 眼部疾病，如視力模糊、白內障、視神經萎縮或視網膜病變。
• 聽力損失（`(聽力損失)`） 。
• 學習困難、認知障礙或發展遲緩。
• 肌肉量逐漸減少（萎縮） 。
• 手臂和腿部神經受損（週邊神經病變） 。
• 呼吸困難（呼吸困難）、說話困難（失語症）或吞嚥困難（吞嚥障礙） 。
• 癲癇症狀（`(癲癇發作)`） 。
• 有些人可能會出現類似魚鱗的厚而乾燥的皮膚（尋常型魚鱗病） 。

想像一下，即使只出現其中一兩種症狀也是多麼難熬。所以，要忍受這麼多症狀，無疑是個巨大的挑戰。

什麼原因會導致「（遺傳性痙攣性截癱）」？

造成這種情況的主要原因是基因改變，也就是所謂的基因變異。我們身體的所有功能都由基因指令控制。當這些基因改變時，傳遞給蛋白質的指令就會出錯，導致蛋白質無法正常運作。這會直接影響脊髓神經的功能。多種不同的基因突變都可能導致這種情況。

這種被稱為「遺傳性痙攣性截癱」的疾病是遺傳性的。這意味著您必須從父母那裡至少遺傳到一個致病基因。這種情況有幾種發生途徑：

• 「體染色體顯性遺傳」：當父母只有一方遺傳了該性狀時，就會發生這種情況。當攜帶導致這種疾病的基因時，就會發生這種疾病。
• 體染色體隱性遺傳：在這種情況下，只有從父母雙方都遺傳到致病基因才會發病。如果只從父母一方遺傳到致病基因，則可能成為帶因者，但不會出現症狀。
• `X連鎖`：在這種情況下，母親（女性親代）透過性染色體將此基因傳遞給她的男性孩子。
• 粒線體遺傳：在這種情況下，母親透過粒線體基因將這種疾病遺傳給她的孩子（無論性別）。

雖然罕見，但有時這些基因變化會隨機發生，這意味著它們可能發生在沒有任何家族史的新人身上（散發性） 。

哪些人最容易罹患這種疾病？

任何人都有可能患上這種被稱為「遺傳性痙攣性截癱」的疾病。但是，如果你的父母一方或雙方攜帶與這種疾病相關的基因突變，那麼你罹患這種疾病的風險就會更高。

這種疾病可能出現哪些併發症？

遺傳性痙攣性截癱也會引起其他一些副作用，包括：

• 背部和膝蓋疼痛。
• 腳總是感覺冰冷。
• 總是感到疲倦（`(疲勞)`） 。
• 甩頭髮並剪短。

行走困難，曾經輕而易舉的事情現在變得困難重重，有時甚至充滿危險，這會對你的心理健康造成巨大影響。這可能導致壓力和憂鬱等問題。如果你感覺糟糕的日子比好日子多，不要害羞與醫生溝通。他們可以把你轉介給心理健康諮商師，幫助你處理疾病對情緒的影響。

如何診斷遺傳性痙攣性截癱？

醫生會進行身體檢查、神經系統檢查以及其他幾項專門檢查來診斷這種疾病。在這些檢查過程中，醫師會詳細了解您的症狀以及您和您家族的病史。醫生也會檢查以下方面：

• 觸覺敏感。
• 身體平衡。
• 行動協調。
• 心理表現。
• 運動功能（活動能力）。
• 反射。

經過以上檢查後，如果醫生懷疑是“遺傳性痙攣性截癱”，他可能會建議進行一些檢查，例如：

• 肌電圖檢查（EMG）：這項檢查需要將細小的針頭插入肌肉，並記錄神經對微弱電訊號的反應。它可以讓你很好地了解肌肉和神經的工作情況。
• 基因檢測：採集您的血液或唾液樣本，以檢查導致疾病的基因突變。
• 磁振造影（MRI）掃描：這項檢查利用磁波、無線電波和電腦生成大腦和脊髓組織的詳細圖像。它可以顯示一些患有複雜性遺傳性痙攣性截癱（HSP）患者的大腦異常情況。
• 腰椎穿刺（脊椎穿刺） ：在這種檢查中，將一根細針插入您的下背部，從您的大腦和脊髓周圍的區域抽取少量腦脊髓液 (CSF)進行測試。

有時可能需要一段時間才能正確診斷這種疾病，因為「（遺傳性痙攣性截癱）」的症狀可能與其他疾病的症狀非常相似，例如：

• 腦性麻痺（`(腦性麻痺)`）
• 多發性硬化症（`(多發性硬化症)`）
• （佩利措伊斯-梅爾茨巴赫氏症）
• 脊椎狹窄（椎管變窄）

如何治療遺傳性痙攣性截癱？

遺憾的是，遺傳性痙攣性截癱目前無法治癒。但是，有一些治療方法可以幫助控制症狀，讓患者的生活更輕鬆。這些治療方法包括：

• 藥物：緩解肌肉僵硬的藥物（肌肉鬆弛劑）、肉毒桿菌注射劑和巴氯芬。
• 物理治療：透過運動來增強肌肉力量、提高柔韌性和改善平衡能力。
• 職業療法：透過訓練和設備，幫助您更輕鬆地完成日常任務。
• 特殊鞋墊（矯正器） ：使行走更輕鬆，並保持足部的正確位置。
• 輔助行動的裝置：拐杖、手杖、夾板或輪椅。

根據您的症狀性質，醫生可能會建議其他治療方法。

患有遺傳性痙攣性截癱的人的未來會是怎麼樣的？

這主要取決於症狀的嚴重程度。正如我們之前提到的，這種疾病是漸進性的，通常進展非常緩慢，歷時數年。這會導致患者逐漸喪失獨立行走的能力，最終需要藉助輔助器具。

如果您還有其他神經系統症狀，這可能會影響您的生活品質。患有這些疾病的人可能終生都需要幫助和支持。

遺傳性痙攣性截癱會縮短壽命嗎？

通常情況下，這種疾病（遺傳性痙攣性截癱）不會影響您的壽命。然而，在某些特殊且複雜的病例中，情況可能會有所不同。最了解這方面情況的人是您的醫生。他/她可以根據您的具體情況解釋您可能面臨的情況。

有什麼方法可以預防這種疾病嗎？

目前尚無預防遺傳性痙攣性截癱的方法。由於這是一種遺傳性疾病，如果您想了解自己患有此病及其他遺傳性疾病的風險，可以諮詢遺傳諮詢師，以了解基因檢測的相關資訊。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您已經出現這些症狀，或者症狀隨著時間而加重，或出現新的症狀，請務必告知您的醫生。醫生可以根據需要調整您的治療方案，並幫助您控制病情惡化。

我該問醫生哪些問題？

當您發現自己或認識的人患有遺傳性痙攣性截癱時，您心中可能會有很多疑問。例如：

• 我患的是哪種類型的痙攣性截癱？
• 您建議我接受哪種治療？
• 這些治療方法有副作用嗎？
• 我需要使用拐杖、助行器還是輪椅？
• 我可以安全地進行哪些活動？

得知自己患有這種遺傳疾病時，感到不知所措是很正常的。你可能會想到「我怎麼會得這種病？」、「我的家人有人得過嗎？」、「我的症狀會加重嗎？」等等問題。但別擔心，你的醫生會全程陪伴你，解答你所有的疑問。

這些症狀可能在任何年齡出現，並可能隨著時間而逐漸加重。有時，即使是遛寵物或騎自行車這樣簡單的日常活動也會變得困難。在某些情況下，做這些事情甚至可能很危險。您可能需要學習一些適合自己身體的新方法，或花更多時間做一些有助於預防意外事故的事情。您的醫生會根據您的具體情況提供個人化的建議，以確保您的安全和健康。

## 重要事項（要點總結）

好的，希望你現在對我們討論的「（遺傳性痙攣性截癱）」有了比較清晰的了解。

最重要的是，如果您懷疑自己出現這些症狀，請及時就醫。如果及早發現，可以透過治療控制症狀，幫助您盡可能地過正常的生活。

• 記住，這不是你的錯。這是一種遺傳疾病。
• 雖然治療無法徹底治癒這種疾病，但可以控制症狀。
• 物理治療和職業治療是治療這種疾病的兩種非常重要的方法。
• 也要注意你的心理健康。如果需要協助，不要猶豫，一定要尋求協助。
• 你並不孤單。在這段旅程中，有醫生、治療師和你的親人陪伴著你，幫助你。

希望這些資訊對您有所幫助。祝您身體健康！

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