您家有高膽固醇血症病史嗎？讓我們來聊聊這個（雜合子家族性高膽固醇血症 - HeFH）。

您一定聽過，為了預防心臟病，需要控制膽固醇水平。但有時，無論您多麼注意飲食和運動，膽固醇水平卻始終無法下降。也許您的家族中有人在年輕時就患有心臟病。這可能是由家族遺傳疾病引起的。我們今天要討論的就是這種疾病──雜合子家族性高膽固醇血症，簡稱HeFH 。如果醫師確診您患有此病，務必盡快接受治療。

HeFH究竟是什麼？

HeFH並非像感冒那樣從外界傳染的疾病，而是由我們從父母一方遺傳的基因突變所引起的。簡而言之，這種基因突變會降低人體清除血液中有害膽固醇的能力。

想想看，膽固醇在我們體內的血管中循環。膽固醇主要有兩種類型。

如果患有雜合子家族性高膽固醇血症（HeFH），您從父母一方遺傳了一個基因，該基因會損害清除低密度脂蛋白膽固醇（LDL，俗稱「壞膽固醇」）的過程。如果您攜帶此基因，您的孩子有50%的幾率也會罹患此病。

您可能聽過另一種名稱相似的疾病，即純合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。這種疾病是由從父母雙方遺傳的缺陷基因所引起的。 HoFH 比 HeFH 嚴重得多，但發生率也低得多。

這種疾病有哪些症狀？

如果不加治療，雜合子家族性高膽固醇血症（HeFH）會導致低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）和總膽固醇水平顯著升高。這些過量的低密度脂蛋白膽固醇會像污垢堵塞管道一樣積聚在血管壁上，使血液流通的通道變窄。我們稱這種情況為「動脈粥狀硬化」或「動脈硬化」。

這種情況發生時，心臟必須比平常更努力地工作才能將血液泵送到全身。隨著時間的推移，心臟可能會受損並發展成心臟病。這種疾病的主要症狀之一是胸痛，即心絞痛。如果不及時治療，可能會導致心臟病發作或中風。

需要緊急關注的症狀

如果您有以下症狀，請立即前往醫院急診室 (ETU)。

• 心臟病發作的症狀：
• 胸悶、緊繃或疼痛
• 上背部或頸部疼痛
• 疼痛向下蔓延至手臂
• 噁心或嘔吐
• 呼吸困難
• 中風的症狀：
• 說話困難
• 手臂或腿部麻木
• 臉部一側下垂
• 失去身體平衡

身體的表面特徵

高膽固醇有時會導致身體表面出現症狀。

如何判斷自己是否患有這種疾病？

有一些簡單的測試可以幫助您或您的孩子了解是否患有雜合子家族性高膽固醇血症 (HeFH)。最重要的是儘早診斷和治療。雖然幼兒罹患心臟病的風險不高，但高膽固醇水平會增加他們未來心臟病的風險。

如果您或您的家人有以下任何症狀，請務必去看醫生並諮詢醫生。

• 即使控制飲食，LDL 膽固醇水平仍然很高，無法降低（成人超過 190 mg/dL，16 歲以下兒童超過 160 mg/dL）。
• 家族中有高膽固醇病史。
• 男性親屬在 60 歲之前或女性親屬在 70 歲之前發生心臟病或心臟病發作。
• 皮膚上出現腫塊，例如前面提到的黃瘤。
• 胸痛。

醫生會進行身體檢查以確認您是否有這些症狀。此外，還會進行血液檢查以測量您的膽固醇水平。在雜合子家族性高膽固醇血症（HeFH）患者中，低密度脂蛋白膽固醇（LDL）水平通常高於 200 mg/dL，總膽固醇水平通常高於 300 mg/dL。

在某些情況下，可能還會建議進行壓力測試以檢查心臟功能，或進行特殊的基因測試以檢查基因變化。

如何治療？

治療雜合子家族性高膽固醇血症 (HeFH) 的主要目標是降低低密度脂蛋白 (LDL) 「壞」膽固醇水平，從而預防心臟病。這需要生活方式的改變和藥物治療相結合。

生活方式的改變

• 健康飲食：避免食用飽和脂肪和反式脂肪含量高的食物（牛肉、豬肉、椰子油、蛋黃、脫脂牛奶）。相反，飲食中應包含蔬菜、水果、豆類、堅果、魚類和瘦禽肉。
• 運動：每週至少 4 天、每次至少 30 分鐘的運動，例如散步、游泳或騎自行車，以促進心臟跳動。
• 體重控制：如果您超重，請透過飲食和運動來減輕體重。
• 避免吸菸：吸菸是心臟病的危險因素，所以如果你有吸菸的習慣，請立即戒菸。

藥物治療

醫生通常會先開一類叫做他汀類藥物的藥物。這類藥物的作用機轉是抑制身體合成膽固醇。由於雜合子家族性高膽固醇血症（HeFH）患者的膽固醇水平非常高，您可能需要服用高劑量的此類藥物。

如果單用他汀類藥物不足以控制血脂水平，醫生會開其他藥物。

• PCSK9抑制劑：這類藥物以注射方式給藥。它們有助於肝臟清除低密度脂蛋白膽固醇。
• 依澤替米貝：這種藥物透過減少人體對食物中膽固醇的吸收來發揮作用。

有時可能需要同時使用其中兩到三種藥物。

其他治療方法

當膽固醇水平過高，無法透過藥物和生活方式改變來控制時，醫生可能會建議您接受一種稱為低密度脂蛋白（LDL）血液分離術的治療。這種療法類似於透析，將您的血液通過一台機器，過濾掉有害的低密度脂蛋白膽固醇（LDL），然後再將其輸回您的體內。