什麼是純合子？讓我們用簡單的方式來了解你的基因吧！

你有沒有想過，「我的眼睛和媽媽的一模一樣」或「我的頭髮和爸爸的一模一樣」？我們每個人都從父母那裡繼承了不同的外表和行為特徵。這都是基因造成的。今天我們要聊聊一個與基因密切相關的重要主題，那就是「純合子」現象。雖然這個名字聽起來有點複雜，但其實很簡單。我們一起來看看吧？

簡單來說，什麼是純合子？

好，你可以這樣想。我們從親生父母那裡各繼承了兩個基因拷貝。一個來自母親，一個來自父親。有時，來自母親的基因拷貝和來自父親的基因拷貝完全相同。在遺傳學中，我們把這種情況稱為「純合子」。

簡單來說，對於某種特定性狀（例如眼睛顏色），你從父母雙方繼承了相同的基因指令。這些相同的基因序列稱為等位基因。因此，如果你繼承了兩個相同的等位基因，那麼你就是該基因的純合子。這就是某些性狀（例如藍眼睛和紅髮）的成因。但有時，如果兩個基因都發生突變，就會出現某些遺傳疾病。

什麼是等位基因？

我們每個人體內超過99%的基因都是一樣的。但只有極小一部分（不到1%）的基因在不同人之間有細微差異。這些基因的不同「版本」被稱為等位基因。正是這些細微的差異賦予了你獨特的特質。

純合子和雜合子有什麼差別？

這兩個詞聽起來有點相似，所以容易混淆。但它們的差別其實很簡單。我們來看一個簡單的表格，以便更好地理解。

什麼是「顯性性狀」和「殘餘性狀」？

談到基因，有兩個字絕對值得了解，那就是「顯性」和「隱性」。

• 顯性等位基因：這就像班上最調皮的孩子，卻是唯一不吵鬧的孩子。也就是說，如果存在顯性等位基因，它所表現的性狀就一定會顯現出來。我們用英文大寫字母來表示這些等位基因（例如 B、F、D）。
• 隱性基因：這有點像是個安靜內向的孩子。他的這種性狀需要與另一個和他一樣的隱性基因結合才能表現出來。我們用簡單的英文字母來表示這些基因（例如：b、f、d）。

那麼，在「（純合子）」情況下，這種情況是如何發生的呢？

你可以擁有兩個顯性等位基因，我們稱之為純合顯性（例如BB ）。或者你可以擁有兩個隱性等位基因，我們稱之為純合隱性（例如bb ）。

如果一個雜合子個體（例如Bb ）同時攜帶顯性等位基因 (B) 和隱性等位基因 (b)，則只會表現出顯性性狀。但對於純合子個體而言，情況並非如此。由於兩個基因相同，因此性狀會以相同的方式表現出來。

純合子有哪些常見特徵？

許多方面，例如我們的外貌和身體各部位的特性，都是由這些（純合）基因決定的。讓我們來看幾個例子。

純合子可引起的疾病

好事總會有例外，有時這種「（純合子）」狀態也會導致遺傳疾病。這是為什麼呢？

假設父母雙方都攜帶一種導致某種疾病的隱性缺陷基因。但他們本身並不患病，因為他們都攜帶一種能夠抑制該隱性缺陷基因的顯性健康基因（即均為「雜合子」）。然而，如果孩子從父母雙方都遺傳了這種隱性缺陷基因，那麼孩子對該基因而言就是「隱性純合子」。在這種情況下，孩子患上這種遺傳疾病的機率很高。

以下是一些可能發生的疾病：

• 囊性纖維化：這種疾病是由兩個缺陷的CFTR基因拷貝所引起的。這會導致體內的黏液（類似黏液的液體）變稠，從而影響呼吸系統和消化系統。
• 鐮狀細胞貧血症：這種疾病是由於遺傳了兩個缺陷的HBB基因拷貝而引起的。這會導致紅血球變形（呈鐮刀狀），無法正常攜帶氧氣。
• 苯酮尿症（PKU）：這種疾病是由兩個缺陷的PAH基因拷貝所引起的。這會阻止身體分解氨基酸苯丙胺酸。