您的寶寶左側心臟發育不全嗎？讓我們來聊聊左心發育不良症候群（HLHS）。

當醫生告訴你新生兒患有嚴重的心臟疾病時，那種感覺難以言喻。恐懼、震驚和悲傷交織在一起，腦海中不斷迴響著「我們的寶寶會怎麼樣？」這個問題。這是一段非常艱難的時期。但此時此刻，最重要的是要充分了解這種疾病。今天，我們將討論左心發育不全症候群（HLHS），這是一種罕見且嚴重的先天性心臟疾病。在本文中，我們將以淺顯易懂的方式來講解。

左心發育不全症候群（HLHS）究竟是什麼？

簡言之，左心發育不全症候群（HLHS）是指胎兒在子宮內發育過程中，左心室發育不全的一種疾病。這是一種先天性心臟病。 「發育不全」一詞的意思是「發育不良」。

我們的心臟就像一棟四房小房子，樓上兩房，樓下兩房。患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒，其心臟左側的具體部分如下：

• 左心室：這是心臟主要的泵血腔室。它將清潔、含氧的血液泵送到全身。在左心發育不全症候群（HLHS）中，左心室非常小且發育不良。
• 主動脈：將血液從左心室輸送到身體其他部位的主要血管。這條血管通常又窄又細。
• 二尖瓣和主動脈瓣：它們就像門一樣，只允許血液單向流動。在左心發育不全症候群（HLHS）中，這些瓣膜可能發育不良或完全閉合。

由於這些主要部位發育不良，心臟左側無法泵出足夠的含氧血液輸送到身體其他部位。這是一種非常嚴重的疾病。有時，心臟上部兩個腔室之間的隔膜上會出現一個小孔，稱為心房中隔缺損。

這和健康的心臟有什麼不同？

在健康的心臟中，左右心室協同工作。想像一下，右心室將來自全身的缺氧血液輸送到肺部進行氧合。來自肺部的富氧血液回到心臟左側。然後，左側強有力的幫浦（左心室）將血液泵送到身體的其他部位。

但患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒，左心室非常虛弱，無法完成這項工作。那麼會發生什麼事呢？右心室必須獨自承擔這兩項工作。這意味著右心室不僅要將血液泵送到肺部，還要將血液泵送到身體的其他部位。

這是怎麼發生的呢？當胎兒還在子宮裡時，心臟的兩條主要血管之間有一個暫時的連接，稱為動脈導管。這就像一條「捷徑」。這條「捷徑」對於患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒來說至關重要，因為血液要通過這條管道流向全身。正常情況下，這條管道會在嬰兒出生幾天後閉合。但如果患有HLHS的嬰兒的這條管道閉合，血液就無法流向全身。因此，如果不進行治療，這種疾病的患兒可能只有幾天的壽命。

如何判斷寶寶是否患有此病？有哪些症狀？

如果新生兒患有左心發育不全症候群（HLHS），有時最初不會出現明顯症狀。但這些症狀可能在幾小時或幾天內出現。父母了解這一點非常重要。

為什麼嬰兒會發生這種事？原因是什麼？

這個問題縈繞在每位父母的心頭。他們會很自然地想：“為什麼我們的孩子會發生這種事？我們是不是做錯了什麼？”

但事實上，大多數情況下，左心發育不全症候群（HLHS）並沒有明確的病因。也就是說，它並非由父母雙方遺傳所致。有時，遺傳因素可能起作用。也就是說，家族中某些基因突變可能會增加罹病風險。患有其他遺傳疾病的嬰兒，例如特納氏症或18三體症，也面臨HLHS的風險。

醫生如何準確診斷這種疾病？

幸運的是，憑藉當今先進的技術，這種疾病可以在嬰兒出生前，也就是懷孕期間診斷出來。如果在常規產前超音波檢查中發現心臟異常，醫生會將您轉診給專科醫生，並要求您進行胎兒心臟超音波檢查。這項檢查可以非常清楚地顯示胎兒心臟的結構和功能。

為了在嬰兒出生後診斷出病情，醫師會觀察嬰兒的症狀，並用聽診器聽診胸部，檢查是否有異常心音（心臟雜音）。然後，會進行幾項檢查來確診，例如：

• 胸部 X 光檢查：胸部 X 光檢查可以檢查心臟和肺部的大小和形狀。
• 超音波心動圖：這是最重要的檢查。它就像心臟的視頻掃描。心臟的各個腔室、瓣膜和血管都清晰可見。這項檢查可以確診您是否患有左心發育不全症候群（HLHS）。
• 心電圖（EKG）：一種測量心臟電活動的檢查。
• 脈搏血氧飽和度篩檢：將一個小型夾式裝置夾在嬰兒的手指或耳朵上，以測量血液中的氧氣含量。患有左心發育不全症候群 (HLHS) 的嬰兒的該值通常較低。

這種病有治療方法嗎？孩子能保住嗎？

是的，這是一種非常嚴重的疾病，但有治療方法。不過，這種疾病無法透過藥物治癒。為了挽救嬰兒的生命，必須進行一系列複雜的手術，包括多個階段。

第一步：穩定寶寶

手術前，需要穩定嬰兒的病情。第一步是保持動脈導管（我們之前提到的「捷徑」血管）暢通。醫生會靜脈注射一種叫做前列腺素的藥物。也可能使用其他藥物來幫助嬰兒的心跳，並可能需要使用呼吸器輔助呼吸。

第二步：三階段手術系列

這一系列手術的主要目標是完全繞過虛弱的左側心臟，讓較強壯的右側心臟（右心室）承擔起向全身泵血的任務。這就像是徹底改變血液流動的方向。

1.諾伍德手術：這項手術在嬰兒出生後的前兩週內進行。這是一項非常複雜且難度較高的手術。外科醫生會：

• 對發育不全的主動脈進行重建。
• 插入特殊的導管（分流管），將血液從右心室直接輸送到肺部。
• 這樣，心臟的「管狀系統」就發生了改變，使得右心室能夠將血液泵送到全身和肺部。

2.格倫手術（雙向格倫分流術）：通常在嬰兒 4 至 6 個月大時進行。具體如下：

• 第一次手術中插入的導管（分流管）將被取出。
• 來自上半身（經由上腔靜脈）的缺氧血液直接與肺部相連。
• 這大大減輕了右心室的負擔，因為它現在不必將血液從上半身泵出，血液直接流向肺部。

3.馮坦手術：這是最後階段。手術在患童18個月至4歲之間進行。具體如下：

• 來自身體下部（通過稱為下腔靜脈的靜脈）的缺氧血液直接與肺部相連。
• 手術後，全身缺氧的血液直接流向肺部。心臟的右心室只需將來自肺部的富含氧氣的清潔血液泵送到全身。

這三次手術完成後，嬰兒的循環系統將以一種全新的方式開始運作。

治療有哪些併發症？

雖然這些手術可以挽救生命，但它們非常複雜，並且可能有風險和併發症。手術期間和手術後都可能出現問題。

• 由於右心室需要承受過重的負荷，因此會變得虛弱。
• 心臟瓣膜滲漏血液。
• 肝臟疾病。
• 心律不整。
• 血液凝固。
• 感染。
• 進食困難。
• 癲癇發作。
• 對腎臟的影響。

醫生會與您詳細討論所有這些風險。醫療團隊會在整個過程中密切監測寶寶的狀況。

心臟移植手術是個好選擇嗎？

在某些情況下，如果嬰兒的心臟狀況非常複雜，或者醫生認為嬰兒無法承受手術，他們可能會建議進行心臟移植。但他們必須等到有合適的心臟捐贈者出現。此外，心臟移植後，嬰兒需要終身服用免疫抑制藥物。

如果嬰兒患有這種疾病，身為父母我們應該了解些什麼？

這段旅程充滿挑戰，但只要有適當的醫療監督和護理，患有左心發育不全症候群的兒童也能過上美好的生活。

• 終身醫療監護：手術後，孩子需要終身定期接受心臟科醫師的診治。他們至少應該每年進行一次複查。
• 藥物治療：許多兒童終生都需要服用心臟藥物。
• 其他手術前服用抗生素：在進行任何其他手術（例如拔牙）之前，您需要服用抗生素以預防心臟感染（心內膜炎）。
• 體育活動：您可能需要限制孩子的體能活動。通常不建議進行劇烈運動，例如競技運動。請諮詢您的醫生以獲取相關建議。
• 你的心理健康：這段旅程對父母來說非常疲憊，壓力也很大。所以，請和你的丈夫/妻子以及家人談談你的感受。如有必要，可以尋求心理諮商。只有當你內心強大時，才能更好地照顧你的孩子。